Create issue ticket

考えれる32県の原因 duane radial ray

結果を表示する: English

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA: 1123 ] [KO: K20630 ] H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    SALL4 関連疾患 ( SALL-4 Related Disorders) [Includes: Acro-Renal-Ocular Syndrome, Duane-Radial Ray Syndrome/Okihiro Syndrome, SALL4-Realted Holt-Oram Syndrome] Gene Review著者:Jürgen[grj.umin.jp] ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] Kohlhase, MD 日本語訳者: 小原令子,羽田 明(千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部) Gene Review 最終更新日: 2008.3.12 日本語訳最終更新日:2013.4.8 原文 SALL-4 Related Disorders 要約 疾患の特徴 SALL4 関連疾患にはデュアン-橈側列症候群(DRRS: Duane-radial[grj.umin.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群1

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴56

    ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA: 1123 ] [KO: K20630 ] H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA: 1123 ] [KO: K20630 ] H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴103

    ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA: 1123 ] [KO: K20630 ] H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴64

    ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA: 1123 ] [KO: K20630 ] H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴88

    ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA: 1123 ] [KO: K20630 ] H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial[kegg.jp]

さらなる症状