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考えれる12県の原因 duane radial ray

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  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA: 1123 ] [KO: K20630 ] H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial[kegg.jp]

  • バース症候群

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 無耳症

    SALL4 関連疾患 ( SALL-4 Related Disorders) [Includes: Acro-Renal-Ocular Syndrome, Duane-Radial Ray Syndrome/Okihiro Syndrome, SALL4-Realted Holt-Oram Syndrome] Gene Review著者:Jürgen[grj.umin.jp] Kohlhase, MD 日本語訳者: 小原令子,羽田 明(千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部) Gene Review 最終更新日: 2008.3.12 日本語訳最終更新日:2013.4.8 原文 SALL-4 Related Disorders 要約 疾患の特徴 SALL4 関連疾患にはデュアン-橈側列症候群(DRRS: Duane-radial[grj.umin.jp] ray syndrome、オキヒロ症候群)と肢端-腎-眼症候群(AROS: acro-renal-oculuar syndrome)が含まれるが、この2つは以前、別疾患と考えられていた。[grj.umin.jp]

  • 無肢症

    SALL4 関連疾患 ( SALL-4 Related Disorders) [Includes: Acro-Renal-Ocular Syndrome, Duane-Radial Ray Syndrome/Okihiro Syndrome, SALL4-Realted Holt-Oram Syndrome] Gene Review著者:Jürgen[grj.umin.jp] Kohlhase, MD 日本語訳者: 小原令子,羽田 明(千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部) Gene Review 最終更新日: 2008.3.12 日本語訳最終更新日:2013.4.8 原文 SALL-4 Related Disorders 要約 疾患の特徴 SALL4 関連疾患にはデュアン-橈側列症候群(DRRS: Duane-radial[grj.umin.jp] ray syndrome、オキヒロ症候群)と肢端-腎-眼症候群(AROS: acro-renal-oculuar syndrome)が含まれるが、この2つは以前、別疾患と考えられていた。[grj.umin.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    SALL4 関連疾患 ( SALL-4 Related Disorders) [Includes: Acro-Renal-Ocular Syndrome, Duane-Radial Ray Syndrome/Okihiro Syndrome, SALL4-Realted Holt-Oram Syndrome] Gene Review著者:Jürgen[grj.umin.jp] ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] Kohlhase, MD 日本語訳者: 小原令子,羽田 明(千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部) Gene Review 最終更新日: 2008.3.12 日本語訳最終更新日:2013.4.8 原文 SALL-4 Related Disorders 要約 疾患の特徴 SALL4 関連疾患にはデュアン-橈側列症候群(DRRS: Duane-radial[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 46,XY完全な性腺形成不全

    ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA: 1123 ] [KO: K20630 ] H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial[kegg.jp]

  • 橈骨欠損症

    SALL4 関連疾患 ( SALL-4 Related Disorders) [Includes: Acro-Renal-Ocular Syndrome, Duane-Radial Ray Syndrome/Okihiro Syndrome, SALL4-Realted Holt-Oram Syndrome] Gene Review著者:Jürgen[grj.umin.jp] Kohlhase, MD 日本語訳者: 小原令子,羽田 明(千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部) Gene Review 最終更新日: 2008.3.12 日本語訳最終更新日:2013.4.8 原文 SALL-4 Related Disorders 要約 疾患の特徴 SALL4 関連疾患にはデュアン-橈側列症候群(DRRS: Duane-radial[grj.umin.jp] ray syndrome、オキヒロ症候群)と肢端-腎-眼症候群(AROS: acro-renal-oculuar syndrome)が含まれるが、この2つは以前、別疾患と考えられていた。[grj.umin.jp]

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