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考えれる29県の原因 dspp

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  • 先天性恒常性膝屈曲

    これらの疾患は象牙質基質の形成に関与するDSPP遺伝子の変異によって引き起こされる。 DSPP [HSA: 1834 ] H00433 ホルト・オラム症候群 ホルト・オラム症候群は両側性の上肢の奇形と先天性心奇形を伴う常染色体優性遺伝疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNA39) DSPP[kegg.jp] 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA39 DSPP[grj.umin.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    これらの疾患は象牙質基質の形成に関与するDSPP遺伝子の変異によって引き起こされる。 DSPP [HSA: 1834 ] H00433 ホルト・オラム症候群 ホルト・オラム症候群は両側性の上肢の奇形と先天性心奇形を伴う常染色体優性遺伝疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNA39) DSPP[kegg.jp] 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA39 DSPP[grj.umin.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNA39) DSPP[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    DHCR7、DHFR、DHOF、DHS、DIA1、DIAPH2、DIAPH1、DIH1、DIO1、DISCI、DKC1、DLAT、DLD、DLL3、DLX3、DMBT1、DMD、DM1、DMPK、DMWD、DNAI1、DNASE1、DNMT3B、DPEP1、DPYD、DPYS、DRD2、DRD4、DRPLA、DSCR1、DSG1、DSP、DSPP[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA39 DSPP[grj.umin.jp]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    これらの疾患は象牙質基質の形成に関与するDSPP遺伝子の変異によって引き起こされる。 DSPP [HSA: 1834 ] H00433 ホルト・オラム症候群 ホルト・オラム症候群は両側性の上肢の奇形と先天性心奇形を伴う常染色体優性遺伝疾患である。[kegg.jp] 象牙質形成不全 Dentinogenesis imperfecta (DI)は,骨形成不全症に関連の症状かどうか,あるいは DSPP (OMIM 125420 ) 病的変異による[ Rajpar et al 2002 ].血液生化学所見により,歯限局型低ホスファターゼ症と容易に鑑別可能である.[grj.umin.jp]

  • 家族性骨ページェット病

    これらの疾患は象牙質基質の形成に関与するDSPP遺伝子の変異によって引き起こされる。 DSPP [HSA: 1834 ] H00433 ホルト・オラム症候群 ホルト・オラム症候群は両側性の上肢の奇形と先天性心奇形を伴う常染色体優性遺伝疾患である。[kegg.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    これらの疾患は象牙質基質の形成に関与するDSPP遺伝子の変異によって引き起こされる。 DSPP [HSA: 1834 ] H00433 ホルト・オラム症候群 ホルト・オラム症候群は両側性の上肢の奇形と先天性心奇形を伴う常染色体優性遺伝疾患である。[kegg.jp]

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