Create issue ticket

考えれる28県の原因 drd3

結果を表示する: English

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    ] [KO: K16534 ] DISC2 [HSA: 27184 ] SYN2 [HSA: 6854 ] [KO: K19941 ] DRD3 [HSA: 1814 ] [KO: K04146 ] RTN4R [HSA: 65078 ] [KO: K16659 ] DAOA [HSA: 267012 ] HTR2A [HSA: 3356[kegg.jp] 精神及び行動の障害 hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction MTHFR [HSA: 4524 ] [KO: K002 97 ] CHI3L1 [HSA: 1116 ] [KO: K17523 ] DISC1 [HSA: 27185[kegg.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    [HSA: 1293 ] [KO: K06238 ] (DYT28) KMT2B [HSA: 9757 ] [KO: K14959 ] (DYT29) MECR [HSA: 51102 ] [KO: K07512 ] (DRD) SPR [HSA: 6697 ] [KO: K00072 ] H00892 気管支拡張症 気管支拡張症は、繰り返[kegg.jp] CACNA1B [HSA: 774 ] [KO: K048 49 ] (DYT24) ANO3 [HSA: 63982 ] [KO: K19498 ] (DYT25) GNAL [HSA: 2774 ] [KO: K04633 ] (DYT26) KCTD17 [HSA: 79734 ] [KO: K21914 ] (DYT27) COL6A3[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    DLX、DMBT1、DMD、DM1、DMPK、DMWD、DNAI1、DNASE1、DNMTB、DPEP1、DPYD、DPYS、DRD2、DRD4、DRPLA、DSCR1、DSG1、DSP、DSPP、DSS、DTDP2、DTR、DURS1、DWS、DYS、DYSF、DYT2、DYT、DYT4、DYT2、DYT1、DYX1、EBAF、EBM[biosciencedbc.jp] CK1、DCK、DCR、DCX、DDB1、DDB2、DDIT3、DDU、DECR1、DEK CAN、DEM、DES、DF、DFN2、DFN4、DFN6、DFNA4、DFNA5、DFNB5、DGCR、DHCR7、DHFR、DHOF、DHS、DIA1、DIAPH2、DIAPH1、DIH1、DIO1、DISCI、DKC1、DLAT、DLD、DLL[biosciencedbc.jp]

  • ブーメラン異形成症

    ] [KO: K16534 ] DISC2 [HSA: 27184 ] SYN2 [HSA: 6854 ] [KO: K19941 ] DRD3 [HSA: 1814 ] [KO: K04146 ] RTN4R [HSA: 65078 ] [KO: K16659 ] DAOA [HSA: 267012 ] HTR2A [HSA: 3356[kegg.jp] 精神及び行動の障害 hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction MTHFR [HSA: 4524 ] [KO: K00297 ] CHI3L1 [HSA: 1116 ] [KO: K17523 ] DISC1 [HSA: 27185[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DLX, DMBT1, DMD, DM1, DMPK, DMWD, DNAI1, DNASE1, DNMTB, DPEP1, DPYD, DPYS, DRD2, DRD4, DRPLA, DSCR1, DSG1, DSP, DSPP, DSS, DTDP2, DTR, DURS1, DWS, DYS, DYSF, DYT2, DYT[patentswamp.jp] DDIT3, DDU, DECR1, DEK CAN, DEM, DES, DF,DFN2, DFN4, DFN6, DFNA4, DFNA5, DFNB5, DGCR, DHCR7, DHFR, DHOF, DHS, DIA1, DIAPH2, DIAPH1, DIH1, DIO1, DISCI, DKC1, DLAT, DLD, DLL[patentswamp.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    CACNA1B [HSA: 774 ] [KO: K04849 ] (DYT24) ANO3 [HSA: 63982 ] [KO: K19498 ] (DYT25) GNAL [HSA: 2774 ] [KO: K04633 ] (DYT26) KCTD17 [HSA: 79734 ] [KO: K21914 ] (DYT27) COL6A3[kegg.jp] [HSA: 1293 ] [KO: K06238 ] (DYT28) KMT2B [HSA: 9757 ] [KO: K14959 ] (DYT29) MECR [HSA: 51102 ] [KO: K07512 ] (DRD) SPR [HSA: 6697 ] [KO: K00072 ] H00832 中核群神経有棘赤血球症 中核群神経有棘赤血球症[kegg.jp]

  • 原発性捻転ジストニア

    DYT13 不明 1p36.3-p36.1 不明 ジストニアープラス症候群 ドパ反応性ジストニア(dopa-responsive dystonia: DRD, DYT5) は小児期発症とlevodopaの経口投与が低用量で持続して劇的に有効であることで特徴づけられる。[grj.umin.jp] DRDの平均発症年齢はおよそ6歳である。女:男は:1である。最初の症状は下肢のジストニアに起因する歩行障害で典型的には足は屈曲し内反する(内反尖足姿勢)。患者によっては腕や首のジストニアで始まり、明らかなジストニアはない易疲労性や筋痙攣であったり、手の姿勢時振戦、あるいは動作緩慢を認めたりする。[grj.umin.jp] 表3 常染色体優性遺伝の一次性ジストニアの分子遺伝学 型 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座位 蛋白 検査利用 ジストニア1 ― TOR1A 9q34 Torsin A 臨床検査 ジストニア4 DYT4 不明 不明 不明 研究検査のみ ジストニア6 ― DYT6 8p21-q22 不明 ジストニア7 DYT7 不明 18p 不明 ジストニア1[grj.umin.jp]

  • 成人発症 ジストニア - パーキンソン症

    DYT13 不明 1p36.3-p36.1 不明 ジストニアープラス症候群 ドパ反応性ジストニア(dopa-responsive dystonia: DRD, DYT5) は小児期発症とlevodopaの経口投与が低用量で持続して劇的に有効であることで特徴づけられる。[grj.umin.jp] DRDの平均発症年齢はおよそ6歳である。女:男は:1である。最初の症状は下肢のジストニアに起因する歩行障害で典型的には足は屈曲し内反する(内反尖足姿勢)。患者によっては腕や首のジストニアで始まり、明らかなジストニアはない易疲労性や筋痙攣であったり、手の姿勢時振戦、あるいは動作緩慢を認めたりする。[grj.umin.jp] 表3 常染色体優性遺伝の一次性ジストニアの分子遺伝学 型 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座位 蛋白 検査利用 ジストニア1 ― TOR1A 9q34 Torsin A 臨床検査 ジストニア4 DYT4 不明 不明 不明 研究検査のみ ジストニア6 ― DYT6 8p21-q22 不明 ジストニア7 DYT7 不明 18p 不明 ジストニア1[grj.umin.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    CACNA1B [HSA: 774 ] [KO: K04849 ] (DYT24) ANO3 [HSA: 63982 ] [KO: K19498 ] (DYT25) GNAL [HSA: 2774 ] [KO: K04633 ] (DYT26) KCTD17 [HSA: 79734 ] [KO: K21914 ] (DYT27) COL6A3[kegg.jp] [HSA: 1293 ] [KO: K06238 ] (DYT28) KMT2B [HSA: 9757 ] [KO: K14959 ] (DYT29) MECR [HSA: 51102 ] [KO: K07512 ] (DRD) SPR [HSA: 6697 ] [KO: K000 72 ] H00837 レーバー先天性黒内障 レーバー先天性黒内障[kegg.jp] [HSA: 1293 ] [KO: K06238 ] (DYT28) KMT2B [HSA: 9757 ] [KO: K14959 ] (DYT29) MECR [HSA: 51102 ] [KO: K07512 ] (DRD) SPR [HSA: 6697 ] [KO: K00072 ] H00832 中核群神経有棘赤血球症 中核群神経有棘赤血球症[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    CACNA1B [HSA: 774 ] [KO: K04849 ] (DYT24) ANO3 [HSA: 63982 ] [KO: K19498 ] (DYT25) GNAL [HSA: 2774 ] [KO: K04633 ] (DYT26) KCTD17 [HSA: 79734 ] [KO: K21914 ] (DYT27) COL6A3[kegg.jp] [HSA: 1293 ] [KO: K06238 ] (DYT28) KMT2B [HSA: 9757 ] [KO: K14959 ] (DYT29) MECR [HSA: 51102 ] [KO: K07512 ] (DRD) SPR [HSA: 6697 ] [KO: K00072 ] H00832 中核群神経有棘赤血球症 中核群神経有棘赤血球症[kegg.jp]

さらなる症状