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考えれる5県の原因 dol pp glcnac 2 man 5

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  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    ) 2 MPDU1 マンノース-P-ドリコール利用障害1タンパク ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 6 ALG12 Dol-P-Man:Man7GlcNAc2-PP- Dol α-1,6-マンノース転移酵素 ALG8-CDG ( CDG-Ih ) 5 ALG8 Dol-P-Glc:Glc1Man9GlcNAc2-PP- Dol α[grj.umin.jp] :Man9GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-グルコース転移酵素 ALG3-CDG ( CDG-Id ) 6 ALG3 Dol-P-Man:Man5GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-マンノース転移酵素 DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 2 DPM1 ドリキルリン酸β-D-マンノース合成酵素 MPDU1-CDG ( CDG-If[grj.umin.jp] CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6 Dol-P-Glc[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    ) 2 MPDU1 マンノース-P-ドリコール利用障害1タンパク ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 6 ALG12 Dol-P-Man:Man7GlcNAc2-PP- Dol α-1,6-マンノース転移酵素 ALG8-CDG ( CDG-Ih ) 5 ALG8 Dol-P-Glc:Glc1Man9GlcNAc2-PP- Dol α[grj.umin.jp] :Man9GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-グルコース転移酵素 ALG3-CDG ( CDG-Id ) 6 ALG3 Dol-P-Man:Man5GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-マンノース転移酵素 DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 2 DPM1 ドリキルリン酸β-D-マンノース合成酵素 MPDU1-CDG ( CDG-If[grj.umin.jp] CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6 Dol-P-Glc[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    ) 2 MPDU1 マンノース-P-ドリコール利用障害1タンパク ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 6 ALG12 Dol-P-Man:Man7GlcNAc2-PP- Dol α-1,6-マンノース転移酵素 ALG8-CDG ( CDG-Ih ) 5 ALG8 Dol-P-Glc:Glc1Man9GlcNAc2-PP- Dol α[grj.umin.jp] :Man9GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-グルコース転移酵素 ALG3-CDG ( CDG-Id ) 6 ALG3 Dol-P-Man:Man5GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-マンノース転移酵素 DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 2 DPM1 ドリキルリン酸β-D-マンノース合成酵素 MPDU1-CDG ( CDG-If[grj.umin.jp] CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6 Dol-P-Glc[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    ) 2 MPDU1 マンノース-P-ドリコール利用障害1タンパク ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 6 ALG12 Dol-P-Man:Man7GlcNAc2-PP- Dol α-1,6-マンノース転移酵素 ALG8-CDG ( CDG-Ih ) 5 ALG8 Dol-P-Glc:Glc1Man9GlcNAc2-PP- Dol α[grj.umin.jp] :Man9GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-グルコース転移酵素 ALG3-CDG ( CDG-Id ) 6 ALG3 Dol-P-Man:Man5GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-マンノース転移酵素 DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 2 DPM1 ドリキルリン酸β-D-マンノース合成酵素 MPDU1-CDG ( CDG-If[grj.umin.jp] CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6 Dol-P-Glc[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    ) 2 MPDU1 マンノース-P-ドリコール利用障害1タンパク ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 6 ALG12 Dol-P-Man:Man7GlcNAc2-PP- Dol α-1,6-マンノース転移酵素 ALG8-CDG ( CDG-Ih ) 5 ALG8 Dol-P-Glc:Glc1Man9GlcNAc2-PP- Dol α[grj.umin.jp] :Man9GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-グルコース転移酵素 ALG3-CDG ( CDG-Id ) 6 ALG3 Dol-P-Man:Man5GlcNAc2-PP- Dol α-1,3-マンノース転移酵素 DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 2 DPM1 ドリキルリン酸β-D-マンノース合成酵素 MPDU1-CDG ( CDG-If[grj.umin.jp] CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6 Dol-P-Glc[grj.umin.jp]

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