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考えれる69県の原因 dnmt3a

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  • リンパ腫

    TET2 遺伝子に,27%において DNMT3A 遺伝子に,18%において IDH2 遺伝子に,変異が認められた.[first.lifesciencedb.jp] DNMT3A遺伝子 DNMT3A遺伝子にコードされる蛋白は、新規DNAメチル基転移酵素である。すなわち、二重鎖DNAのいずれの鎖もメチル化されていないシトシン残基をメチル化する。DNAメチル化は腫瘍なエピゲノム制御機構の一つで、遺伝子の転写を調節する。[kyoto-u.ac.jp] を含む)において, TET2 遺伝子または DNMT3A 遺伝子,あるいは,その両方に変異が同定された.これらの変異は,それぞれのケースの腫瘍の試料において同定された変異と同一で,また,変異アレルの頻度も類似しており,複数のケースにおいて0.3をこえていた.これらのケースでは,骨髄の過半数の細胞が TET2 遺伝子または DNMT3A 遺伝子[first.lifesciencedb.jp]

  • 末梢性T細胞リンパ腫

    DNMT3A遺伝子 DNMT3A遺伝子にコードされる蛋白は、新規DNAメチル基転移酵素である。すなわち、二重鎖DNAのいずれの鎖もメチル化されていないシトシン残基をメチル化する。DNAメチル化は腫瘍なエピゲノム制御機構の一つで、遺伝子の転写を調節する。[kyoto-u.ac.jp] TET2 遺伝子に,27%において DNMT3A 遺伝子に,18%において IDH2 遺伝子に,変異が認められた.[first.lifesciencedb.jp] さらに本研究グループは、このタイプの悪性リンパ腫のほとんどの例で、腫瘍組織の中ではRHOA遺伝子変異をもつ細胞の比率がTET2やDNMT3A変異をもつ細胞よりも低いことと、一見正常な骨髄細胞や血液細胞において、TET2およびDNMT3A遺伝子で機能喪失型の変異が生じているケースが多いことを確認しました。[kyoto-u.ac.jp]

  • 再生不良性貧血

    これらの変異のうち約75%は、PIGA、BCOR、BCORL1、DNMT3A、ASXL1の5つの遺伝子に変異を生ずると分かった。さらに、個々の変異を有する細胞の経時的な挙動を調べたところ、DNMT3A、ASXL1変異を有する患者では、これらの変異を持った細胞が継時的に増加して白血病を発症し、予後不良の傾向が認められた。[monoist.atmarkit.co.jp]

  • 骨髄異形成

    急性骨髄性白血病とは対照的に,これまで骨髄異形性症候群の分子病態の解明に大きな進展は認められていなかったが,近年,一連のゲノム解析をつうじその病態が明らかにされつつある 1) .すなわち,骨髄異形性症候群においてクロマチン修飾にかかわる ASXL1 や EZH2 ,また,DNAメチル化の制御にかかわる TET2 , IDH1 , IDH2 , DNMT3A[first.lifesciencedb.jp] 変異のうち,33個(12%)は骨髄異形性症候群において変異の報告のある15遺伝子に生じた変異で,残り235個は未知の遺伝子に生じた変異であった.ドライバー変異という観点からとくに興味のもたれたのは複数の試料でくり返して変異を認めた12の遺伝子で,この12遺伝子のうち8遺伝子は, ASXL1 遺伝子, TET2 遺伝子, EZH2 遺伝子, DNMT3A[first.lifesciencedb.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    がん NPM-ALK (translocation) [HSA: 238 ] [KO: K051 19 ] DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA: 56940 ] [KO: K14165 ] TET2 (mutation) [HSA: 54790 ] DNMT3A (mutation) [HSA: 1788 ][kegg.jp] 確定診断として、DNAメチル化に重要なDNAメチルトランスフェラーゼ-3bをコードする DNMT3B 遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。[nanbyou.or.jp] VI.PMS2異常症 診断方法: .主要臨床症状 1.易感染性による反復性感染症 2.カフェオレ班 3.悪性腫瘍の高頻度合併 造血器腫瘍、大腸癌、脳腫瘍、その他 B.重要な検査所見 1.T細胞数は正常 2.B細胞数の減少 3.IgGとIgAの低下、IgMの上昇 免疫グロブリンクラススイッチ異常による。[nanbyou.or.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    )エピゲノム制御因子の遺伝子異常 TET2,IDH1/2、DNMT3A DNAのメチル化、ヒストン修飾に関係する(4)コヒーチン関連分子 細胞分裂に関わる RAD21、STAG2など (5)RNAスプライシング SF3B1、SRSF2 U2AF1 (6)クロマチン修飾 MLL DOT1L、EZH2 続きを読む 多発性骨髄腫におえるクローン[sk-blood.com] )エピゲノム制御因子の遺伝子異常 TET2,IDH1/2、DNMT3A DNAのメチル化、ヒストン修飾に 関係する (4)コヒーチン関連分子 細胞分裂に関わる RAD21、STAG2など (5)RNAスプライシング SF3B1、SRSF2 U2AF1 (6)クロマチン修飾 MLL DOT1L、EZH2 AML発症におけるクローン性進化:[sk-blood.com] 正常核型でNPM1が認められてもFLT3-ITD変異が なければ予後良好。[sk-blood.com]

  • 前立腺横紋筋肉腫

    第64回日本癌学会学術総会 札幌 2005.9 石井智彦、河府和義、荒井陽一、佐竹正延: 精巣セミノーマにおけるDNMT3A発現亢進とイントロン25のDNA脱メチル化 第64回日本癌学会総会 札幌 2005.9 佐藤郁郎、和田正、山並秀章、川村貞文、栃木達夫、桑原正明、立野紘雄、宮城妙子: 形質膜シアリダ-ゼ遺伝子(NEU3)に対するsiRNA[uro.med.tohoku.ac.jp]

  • T 細胞リンパ芽球性リンパ腫

    TET2 遺伝子に,27%において DNMT3A 遺伝子に,18%において IDH2 遺伝子に,変異が認められた.[first.lifesciencedb.jp] を含む)において, TET2 遺伝子または DNMT3A 遺伝子,あるいは,その両方に変異が同定された.これらの変異は,それぞれのケースの腫瘍の試料において同定された変異と同一で,また,変異アレルの頻度も類似しており,複数のケースにおいて0.3をこえていた.これらのケースでは,骨髄の過半数の細胞が TET2 遺伝子または DNMT3A 遺伝子[first.lifesciencedb.jp] の頻度に比べ有意に高かった.この観察結果から, TET2 遺伝子の変異および DNMT3A 遺伝子の変異のほうが, RHOA 遺伝子の変異や IDH2 遺伝子の変異よりさきに生じていると推察された. 5.腫瘍および骨髄において RHOA 遺伝子, TET2 遺伝子, DNMT3A 遺伝子に変異をもつ細胞の分布 全エキソン解析では TET2[first.lifesciencedb.jp]

  • 慢性骨髄単球性白血病

    J. et al. : DNMT3A mutations in acute myeloid leukemia. N. Engl. J. Med., 363, 2424-2433 (2010)[ PubMed ] Mardis, E. R., Ding, L., Dooling, D.[first.lifesciencedb.jp] を獲得して白血病に関与すると考えられる. 5)その他の遺伝子異常(表14-10-7): 受容体型チロシンキナーゼFLT3のアミノ酸重複変異(FLT3-ITD),NPM1や転写因子C/EBPαの遺伝子点突然変異を認める例があり,予後と関連する.これらは明らかな染色体異常のない急性骨髄性白血病に多い.またAML1(RUNX1)の点突然変異や,DNMT3A[kotobank.jp] .最近では,次世代シークエンサーを用いて DNMT3A 遺伝子, IDH1 遺伝子,スプライソソ-ム関連遺伝子の体細胞における変異が骨髄腫瘍において発見されている 4-7) .このような背景のもと,筆者らは,全エキソンの塩基配列決定により骨髄腫瘍のゲノムを解析することにより,新たな原因遺伝子変異の検出を試みた. 1.[first.lifesciencedb.jp]

  • IgE型骨髄腫

    確定診断として、DNAメチル化に重要なDNAメチルトランスフェラーゼ-3bをコードする DNMT3B 遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。[nanbyou.or.jp] VI.PMS2異常症 診断方法: .主要臨床症状 1.易感染性による反復性感染症 2.カフェオレ班 3.悪性腫瘍の高頻度合併 造血器腫瘍、大腸癌、脳腫瘍、その他 B.重要な検査所見 1.T細胞数は正常 2.B細胞数の減少 3.IgGとIgAの低下、IgMの上昇 免疫グロブリンクラススイッチ異常による。[nanbyou.or.jp]

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