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考えれる56県の原因 dnm2

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  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] 中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp] : MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 3.症状 ①新生児期ないし乳幼児からの筋力、筋緊張低下(フロッピーインファント)、又は発育、発達の最中に認める運動発達の遅れと筋力低下、②深部腱反射の減弱又は消失、といった[nanbyou.or.jp]

  • ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] : MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 3.症状 ①新生児期ないし乳幼児からの筋力、筋緊張低下(フロッピーインファント)、又は発育、発達の最中に認める運動発達の遅れと筋力低下、②深部腱反射の減弱又は消失、といった[nanbyou.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3[ncnp.go.jp] POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2,[ncnp.go.jp]

  • ネマリン筋障害

    中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp] 筋 トレ 後 タンパク質 ユビキチン化 意味 英語 DNM2突然変異に起因する筋偽性肥大、好中球減少およびネックレス繊維を伴う散発性中核性ミオパチー. 神経筋障害. 2010年12月. 20(12):801-4...[lindarmartinez.weebly.com] 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2[nanbyou.or.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3[ncnp.go.jp] POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2,[ncnp.go.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] 中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp] 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2[nanbyou.or.jp]

  • B細胞慢性リンパ性白血病

    報告と一致して, NOTCH1 遺伝子および CDKN2A 遺伝子において高い頻度で異常が認められたが 4-7) , CDKN2A 遺伝子の異常は ETP クラスターにおいてはほかのクラスターと比べ頻度は有意に低かった.そのほか,10%以上の頻度で異常の認められた遺伝子として, PHF6 遺伝子, FBXW7 遺伝子, PTEN 遺伝子, DNM2[first.lifesciencedb.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp] 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2[nanbyou.or.jp]

  • 中心核病

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] 中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp] 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1[kegg.jp] 血縁関係のない22名の日本人中心核ミオパチー患者についてDMN2遺伝子解析を行った。その結果、p,E368K, p,R369W, p,R465Wの3つ変異が4家系で見出された。DNM2変異を有する患者では、下腿後面筋萎縮と凹足が特徴的であった。[ncbiobank.org] TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K[kegg.jp]

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