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考えれる28県の原因 dnm1l

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    今回臨床症状で筋緊張の低下とサプレッションバーストを伴うスパズムを認め、生化学検査でミトコンドリアの機能不全、病理学的にはLeigh脳症を呈した症例を経験し、全エクソーム解析を施行したところde novoの新規のDNML1変異が発見された。この症例を過去に報告されたDNM1L関連脳症症例との比較、考察を行い、報告する。[ncbiobank.org] IMNM患者の合計数が少なく、今後症例の蓄積は必要であるが、IMNMは特定のHLADRB1対立遺伝子と関連していると考えられる。 10 DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst.[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    今回臨床症状で筋緊張の低下とサプレッションバーストを伴うスパズムを認め、生化学検査でミトコンドリアの機能不全、病理学的にはLeigh脳症を呈した症例を経験し、全エクソーム解析を施行したところde novoの新規のDNML1変異が発見された。この症例を過去に報告されたDNM1L関連脳症症例との比較、考察を行い、報告する。[ncbiobank.org] IMNM患者の合計数が少なく、今後症例の蓄積は必要であるが、IMNMは特定のHLADRB1対立遺伝子と関連していると考えられる。 10 DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst.[ncbiobank.org]

  • 家族性発育言語障害

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 ネクロトーシス hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04668 TNF シグナル伝達経路 DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947 ] [KO: K22076 ] H01901 バレット食道[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    今回臨床症状で筋緊張の低下とサプレッションバーストを伴うスパズムを認め、生化学検査でミトコンドリアの機能不全、病理学的にはLeigh脳症を呈した症例を経験し、全エクソーム解析を施行したところde novoの新規のDNML1変異が発見された。この症例を過去に報告されたDNM1L関連脳症症例との比較、考察を行い、報告する。[ncbiobank.org] [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA[kegg.jp] IMNM患者の合計数が少なく、今後症例の蓄積は必要であるが、IMNMは特定のHLADRB1対立遺伝子と関連していると考えられる。 10 DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst.[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    今回臨床症状で筋緊張の低下とサプレッションバーストを伴うスパズムを認め、生化学検査でミトコンドリアの機能不全、病理学的にはLeigh脳症を呈した症例を経験し、全エクソーム解析を施行したところde novoの新規のDNML1変異が発見された。この症例を過去に報告されたDNM1L関連脳症症例との比較、考察を行い、報告する。[ncbiobank.org] [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA[kegg.jp] IMNM患者の合計数が少なく、今後症例の蓄積は必要であるが、IMNMは特定のHLADRB1対立遺伝子と関連していると考えられる。 10 DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst.[ncbiobank.org]

  • 網膜黄斑ジストロフィー 2型

    神経系疾患 (OPA1) OPA1 [HSA: 4976 ] [KO: K17079 ] (OPA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166 ] (OPA5) DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] (OPA7) TMEM126A [HSA: 84233 ] [KO: K18157 ] ([kegg.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    今回臨床症状で筋緊張の低下とサプレッションバーストを伴うスパズムを認め、生化学検査でミトコンドリアの機能不全、病理学的にはLeigh脳症を呈した症例を経験し、全エクソーム解析を施行したところde novoの新規のDNML1変異が発見された。この症例を過去に報告されたDNM1L関連脳症症例との比較、考察を行い、報告する。[ncbiobank.org] IMNM患者の合計数が少なく、今後症例の蓄積は必要であるが、IMNMは特定のHLADRB1対立遺伝子と関連していると考えられる。 10 DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst.[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA[kegg.jp] HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1[kegg.jp] : 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA[kegg.jp] HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1[kegg.jp] : 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA[kegg.jp] HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1[kegg.jp] : 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321[kegg.jp]

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