Create issue ticket

考えれる103県の原因 dnm1l

  • 家族性隔離長睫毛症

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 ネクロトーシス hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04668 TNF シグナル伝達経路 DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947 ] [KO: K22076 ] H01901 バレット食道[kegg.jp]

  • 脱毛症 - 性腺機能低下症 - 錐体外路症候群

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 Necroptosis hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway hsa04668 TNF signaling pathway DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947[kegg.jp]

  • 線状皮膚欠陥を伴う小眼球炎

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 ネクロトーシス hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04668 TNF シグナル伝達経路 DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947 ] [KO: K22076 ] H01901 バレット食道[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 Necroptosis hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway hsa04668 TNF signaling pathway DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947[kegg.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害30

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 ネクロトーシス hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04668 TNF シグナル伝達経路 DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947 ] [KO: K22076 ] H01901 バレット食道[kegg.jp]

  • 耳 - 膝蓋骨 - 低身長症候群

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 ネクロトーシス hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04668 TNF シグナル伝達経路 DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947 ] [KO: K22076 ] H01901 バレット食道[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 ネクロトーシス hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04668 TNF シグナル伝達経路 DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947 ] [KO: K22076 ] H01901 バレット食道[kegg.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 Necroptosis hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway hsa04668 TNF signaling pathway DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害 - 痙性四肢麻痺症候群

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 ネクロトーシス hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04668 TNF シグナル伝達経路 DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947 ] [KO: K22076 ] H01901 バレット食道[kegg.jp]

  • 精神遅滞症候群 4がある過リン酸血症

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 Necroptosis hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway hsa04668 TNF signaling pathway DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947[kegg.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害

    患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ...[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 Necroptosis hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway hsa04668 TNF signaling pathway DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] MFF [HSA: 56947[kegg.jp]

さらなる症状