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考えれる17県の原因 dnajc5

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  • ムコ脂質症

    リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    DNAJC19 [HSA: 131118 ] [KO: K09539 ] (MGCA6) SERAC1 [HSA: 84947 ] (MGCA7) CLPB [HSA: 81570 ] [KO: K03695 ] (MGCA8) HTRA2 [HSA: 27429 ] [KO: K08669 ] (MGCA9) TIMM50 [HSA:[kegg.jp] […] hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation (MGCA1) AUH [HSA: 549 ] [KO: K05607 ] (MGCA2) TAZ [HSA: 6901 ] [KO: K13511 ] (MGCA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166 ] (MGCA5)[kegg.jp]

  • ムコ多糖症 4

    リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5[kegg.jp]

  • バース症候群

    Ⅰ型:AUH 遺伝子、Ⅱ型:TAZ 遺伝子、Ⅲ型: OPA3 遺伝子、Ⅴ型:DNAJC19遺伝子と考えられています。 .この病気は遺伝するのですか。 遺伝する可能性のある病気もあります。I 型と III型は 常染色体劣性遺伝 と言って、次の子どもが4人いるとすれば1人は同じ病気になる可能性があります。[nanbyou.or.jp]

  • 小脳失調早期発症

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    (coenzyme Q10 deficiency-5) COQ4 616276 HCM COQ10D7 (coenzyme Q10 deficiency-7) ミトコンドリア蛋白輸送 DNAJC19 610198 DCM, LVNC MGCA5 (3-methylglutaconic aciduria type V) Modified from[jpccs.jp] 鉄恒常性 FXN 229300 HCM FRDA1 (Friedreich ataxia) BOLA3 614299 HCM MMDS2 (multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-2)with hypoglycinemia コエンザイムQ10生合成 COQ9 614654 HCM COQ10D5[jpccs.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 重症のゴーシェ疾患 2型が考えられる

    Lysosome (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5[kegg.jp]

  • 痙性四肢麻痺がある小頭症

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

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