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考えれる63県の原因 dnajc5

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 短指症性コロボーマと前眼部形成異常

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 先天性縮瞳を伴う痙性運動失調

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • シンドラー病、1型

    Lysosome (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5[kegg.jp]

  • シアル酸蓄積症、乳児型

    リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5[kegg.jp] Lysosome (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害型ターナー

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    DNAJC19 [HSA: 131118 ] [KO: K09539 ] (MGCA6) SERAC1 [HSA: 84947 ] (MGCA7) CLPB [HSA: 81570 ] [KO: K03695 ] (MGCA8) HTRA2 [HSA: 27429 ] [KO: K08669 ] (MGCA9) TIMM50 [HSA:[kegg.jp] […] hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation (MGCA1) AUH [HSA: 549 ] [KO: K05607 ] (MGCA2) TAZ [HSA: 6901 ] [KO: K13511 ] (MGCA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166 ] (MGCA5)[kegg.jp]

  • ムコリピドーシス2型

    リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5[kegg.jp]

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