Create issue ticket

考えれる34県の原因 dnajb6

結果を表示する: English

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] DNAJB6 近位筋、心筋 LGMD1F 7q32.1-q32.2 Transportin スペイン人症例、近位筋 LGMD1G 4q21 HNRPDL ブラジル人症例、指拘縮 LGMD1H 3q25.1-p23 不明 イタリア人症例 近位筋、下肢、下腿肥大 常染色体劣性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD2A[pathologycenter.jp] 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy, progelia LGMD1C 3q25 Caveolin 3 近位筋、下腿肥大 rippling muscle disease, distal myopathy LGMD1D 7q Desmin 下肢帯、上肢帯 LGMD1E 6q23[pathologycenter.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6[ncnp.go.jp]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] DNAJB6 近位筋、心筋 LGMD1F 7q32.1-q32.2 Transportin スペイン人症例、近位筋 LGMD1G 4q21 HNRPDL ブラジル人症例、指拘縮 LGMD1H 3q25.1-p23 不明 イタリア人症例 近位筋、下肢、下腿肥大 常染色体劣性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD2A[pathologycenter.jp] 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy, progelia LGMD1C 3q25 Caveolin 3 近位筋、下腿肥大 rippling muscle disease, distal myopathy LGMD1D 7q Desmin 下肢帯、上肢帯 LGMD1E 6q23[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] DNAJB6 近位筋、心筋 LGMD1F 7q32.1-q32.2 Transportin スペイン人症例、近位筋 LGMD1G 4q21 HNRPDL ブラジル人症例、指拘縮 LGMD1H 3q25.1-p23 不明 イタリア人症例 近位筋、下肢、下腿肥大 常染色体劣性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD2A[pathologycenter.jp] 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy, progelia LGMD1C 3q25 Caveolin 3 近位筋、下腿肥大 rippling muscle disease, distal myopathy LGMD1D 7q Desmin 下肢帯、上肢帯 LGMD1E 6q23[pathologycenter.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6[ncnp.go.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] DNAJB6 近位筋、心筋 LGMD1F 7q32.1-q32.2 Transportin スペイン人症例、近位筋 LGMD1G 4q21 HNRPDL ブラジル人症例、指拘縮 LGMD1H 3q25.1-p23 不明 イタリア人症例 近位筋、下肢、下腿肥大 常染色体劣性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD2A[pathologycenter.jp] 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy, progelia LGMD1C 3q25 Caveolin 3 近位筋、下腿肥大 rippling muscle disease, distal myopathy LGMD1D 7q Desmin 下肢帯、上肢帯 LGMD1E 6q23[pathologycenter.jp]

  • 筋ジストロフィー

    LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] DNAJB6 近位筋、心筋 LGMD1F 7q32.1-q32.2 Transportin スペイン人症例、近位筋 LGMD1G 4q21 HNRPDL ブラジル人症例、指拘縮 LGMD1H 3q25.1-p23 不明 イタリア人症例 近位筋、下肢、下腿肥大 常染色体劣性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD2A[pathologycenter.jp] 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy, progelia LGMD1C 3q25 Caveolin 3 近位筋、下腿肥大 rippling muscle disease, distal myopathy LGMD1D 7q Desmin 下肢帯、上肢帯 LGMD1E 6q23[pathologycenter.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] DNAJB6 近位筋、心筋 LGMD1F 7q32.1-q32.2 Transportin スペイン人症例、近位筋 LGMD1G 4q21 HNRPDL ブラジル人症例、指拘縮 LGMD1H 3q25.1-p23 不明 イタリア人症例 近位筋、下肢、下腿肥大 常染色体劣性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD2A[pathologycenter.jp] 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy, progelia LGMD1C 3q25 Caveolin 3 近位筋、下腿肥大 rippling muscle disease, distal myopathy LGMD1D 7q Desmin 下肢帯、上肢帯 LGMD1E 6q23[pathologycenter.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] DNAJB6 近位筋、心筋 LGMD1F 7q32.1-q32.2 Transportin スペイン人症例、近位筋 LGMD1G 4q21 HNRPDL ブラジル人症例、指拘縮 LGMD1H 3q25.1-p23 不明 イタリア人症例 近位筋、下肢、下腿肥大 常染色体劣性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD2A[pathologycenter.jp] 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy, progelia LGMD1C 3q25 Caveolin 3 近位筋、下腿肥大 rippling muscle disease, distal myopathy LGMD1D 7q Desmin 下肢帯、上肢帯 LGMD1E 6q23[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    LGMD1E はまれな疾患で、7q36 にあるDNAJ subfamily B member6DNAJB6) 遺伝子の変異を伴う。DNAJB6 は熱ショック蛋白40 ファミリーの属するJ 蛋白の一種でZ 帯に分布し、分子シャペロンとして蛋白の結合や折りたたみなどの過程に関与すると考えられている。[pathologycenter.jp] DNAJB6 近位筋、心筋 LGMD1F 7q32.1-q32.2 Transportin スペイン人症例、近位筋 LGMD1G 4q21 HNRPDL ブラジル人症例、指拘縮 LGMD1H 3q25.1-p23 不明 イタリア人症例 近位筋、下肢、下腿肥大 常染色体劣性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD2A[pathologycenter.jp] 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy, progelia LGMD1C 3q25 Caveolin 3 近位筋、下腿肥大 rippling muscle disease, distal myopathy LGMD1D 7q Desmin 下肢帯、上肢帯 LGMD1E 6q23[pathologycenter.jp]

さらなる症状