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考えれる8県の原因 dnai1

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  • 原発性線毛機能不全 23

    […] a normal DNAI1 gene.[blog.livedoor.jp] Then, we validated lentiviral vectors’ constructions containing DNAI1 cDNA sequence and showed that transduced DNAI1 is transcribed and expressed.[blog.livedoor.jp] Finally, we demonstrated that transduction of DNAI1-mutated HAECs with wild-type DNAI1 can restore ciliary beating and that ODA are binding again to microtubules.[blog.livedoor.jp]

  • 原発性線毛機能不全 25

    […] a normal DNAI1 gene.[blog.livedoor.jp] そのうち線毛の構造物質であるダイニン腕の異常が多く、 外側ダイニン腕の遺伝子異常として DNAH5、DNAI1、DNAH11、TXNDC3、DNAI2が同定されている。 他にもKTU、RPGR、OFD1、RSPH9、RSPH4Aなど これまでに約30の遺伝子異常が報告されている。[blog.goo.ne.jp] Then, we validated lentiviral vectors’ constructions containing DNAI1 cDNA sequence and showed that transduced DNAI1 is transcribed and expressed.[blog.livedoor.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    DIAPH2、DIAPH、DIH、DIO、DISCI、DKC、DLAT、DLD、DLL3、DLX3、DMBT、DMD、DM、DMPK、DMWD、DNAI、DNASE1、DNMT3B、DPEP1、DPYD、DPYS、DRD2、DRD4、DRPLA、DSCR1、DSG1、DSP、DSPP、DSS、DTDP2、DTR、DURS1、DWS[biosciencedbc.jp] B1、DAM 6/MAGE B2、DAX1、DAZ、DBA、DBH、DBI、DBT、DCC、DC CK1、DCK、DCR、DCX、DDB1、DDB2、DDIT3、DDU、DECR1、DEK CAN、DEM、DES、DF、DFN2、DFN4、DFN6、DFNA4、DFNA5、DFNB5、DGCR、DHCR7、DHFR、DHOF、DHS、DIA[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DIAPH2, DIAPH, DIH, DIO, DISCI, DKC, DLAT, DLD, DLL3, DLX3, DMBT, DMD, DM, DMPK, DMWD, DNAI, DNASE1, DNMT3B, DPEP1, DPYD, DPYS, DRD2, DRD4, DRPLA, DSCR1, DSG1, DSP[patentswamp.jp] DBH, DBI, DBT, DCC, DC CK1, DCK, DCR, DCX, DDB 1, DDB2, DDIT3, DDU, DECR1, DEK CAN, DEM, DES, DF,DFN2, DFN4, DFN6, DFNA4, DFNA5, DFNB5, DGCR, DHCR7, DHFR, DHOF, DHS, DIA[patentswamp.jp]

  • 原発性線毛機能不全-色素性網膜炎症候群

    病因 常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝性疾患である.現在まで線毛のダイニン(dynein)関連蛋白をコードする3つの遺伝子DNAI1,DNAH1,DNAHI1の異常が劣性遺伝形式をとるPCDで明らかになっているが,ほかの遺伝子の関連性も指摘されている.特に内臓逆位,慢性副鼻腔炎,気管支拡張症を呈するものをKartagener症候群(報告者にちなんで[kotobank.jp] そのうち線毛の構造物質であるダイニン腕の異常が多く、 外側ダイニン腕の遺伝子異常として DNAH5、DNAI1、DNAH11、TXNDC3、DNAI2が同定されている。 他にもKTU、RPGR、OFD1、RSPH9、RSPH4Aなど これまでに約30の遺伝子異常が報告されている。[blog.goo.ne.jp] DNAH5やDNAI1など頻度の高い遺伝子異常については 遺伝子診断も行われる。 根本的治療は存在しない。 肺理学療法が長期管理の中心となり毎日行うよう習慣づける。 基本的には、早朝空腹時、昼食30分前、就寝前に それぞれ5分間を目安に、病変部を上にした体位で振動を与え、 同時に咳嗽を誘導する。感染増悪時には回数を増やす。[blog.goo.ne.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    DNAI1 P237 一次性繊毛ジスキネジー P034 と P035 を併せて DMD 遺伝子の全エクソン領域をカバー DOCK8-STAT3 DOCK8, STAT3 P385/P386 高 IgE 症候群 P385 と P386 を併せて左記領域を解析 Improved![docsplayer.net] (VCFS) 猫の目症候群 Chr22q11 に 30 種類のプローブを集中設計 DIS STRC, CATSPER2, CKMT1B, OTOA P461 難聴 - 男性不妊症候群 非症候群性難聴 DMD DMD P034/P035 デュシェンヌ / ベッカー型筋ジストロフィー DNAH5 DNAH5 P238 一次性繊毛ジスキネジー DNAI1[docsplayer.net]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    呼吸器疾患 (CILD1) DNAI1 [HSA: 27019 ] [KO: K10409 ] (CILD2) DNAAF3 [HSA: 352909 ] [KO: K19752 ] (CILD3) DNAH5 [HSA: 1767 ] [KO: K10408 ] (CILD5) HYDIN [HSA: 54768 ] [KO: K17570[kegg.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    DIAPH2, DIAPH, DIH, DIO, DISCI, DKC, DLAT, DLD, DLL3, DLX3, DMBT, DMD, DM, DMPK, DMWD, DNAI, DNASE1, DNMT3B, DPEP1, DPYD, DPYS, DRD2, DRD4, DRPLA, DSCR1, DSG1, DSP[ekouhou.net] DBH, DBI, DBT, DCC, DC-CK1, DCK, DCR, DCX, DDB 1, DDB2, DDIT3, DDU, DECR1, DEK-CAN, DEM, DES, DF,DFN2, DFN4, DFN6, DFNA4, DFNA5, DFNB5, DGCR, DHCR7, DHFR, DHOF, DHS, DIA[ekouhou.net]

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