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考えれる37県の原因 DNA2遺伝子の突然変異

  • ゼッケル症候群

    フランスの曲馬団の一員であった小人のハンスは、同じく小人の曲芸師フリーダと婚約をしていたが、 美貌の軽業師のクレオパトラに魅せられてもいた。クレオパトラは彼が、親戚からの莫大な資産を 相続することを知り、金目当てにハンスを誘惑。ハンスはクレオパトラに眩まされて、 彼女と結婚することを決めてしまう。婚約者を奪われたフリーダは悲嘆にくれ、 そんなフリーダを一座の仲間のフロソとヴィーナスは心配して慰める。実はクレオパトラは一座の 怪力男のヘラクレスと通じており、結婚式のあとにハンスを毒殺する計画を進めていた。 しかし結婚式の祝宴でクレオパトラはハンスと一座の見世物仲間を侮辱し、彼女の真意を知った[…][blogs.yahoo.co.jp]

  • モラクセラ・カタラーリス

    野生種の親菌株と突然変異体の両方の染色体DNAをPvuIIで消化し、サザンブロット分析でuspA1遺伝子の0.6kb Bgl II-PvuII断片を調べると、野生種菌株はこの試験を制限する2.6kbバンドと2.8kbバンドを示したこと(図3)に注目することが重要である。[biosciencedbc.jp] この約70-80kDaのバンドは、MAb 17C7反応エピトープをコード化する第2遺伝子の生成物のひとつの形、おそらくモノマー形を表す。[biosciencedbc.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    DMDは、男性3,500人のうちの1人に発症するX染色体連鎖劣性欠損症として特徴付けされ、ジストロフィン遺伝突然変異によって生じる。その遺伝子はヒトゲノムにおいて最も大きいものであり、DNA2,600,000塩基対を包含し、かつ79のエキソンを含む。[biosciencedbc.jp] ジストロフィン突然変異の約60%は、下流のフレームシフトエラーを導く大きな挿入又は欠失であり、約40%は、点突然変異又は小さいフレームシフト再構成である。多くのDMD患者は、ジストロフィンタンパク質が欠乏している。ベッカー筋ジストロフィーは、より軽症型のDMDであり、ジストロフィンタンパク質の量の減少又はサイズの変化によって生じる。[biosciencedbc.jp]

  • ラフォラ病

    これらの予測される機能的特徴に基づいて、EPM2Bハプロタイプを有するLD患者のDNAシーケンシングを介した突然変異スクリーニングのため、それぞれの遺伝子を優先させたが、病原性変異体は同定されなかった。[biosciencedbc.jp] 本発明のその他の態様は、EMP2B遺伝子における突然変異の検出のためDNAチップ技術の使用を想定する。その他の適用の中で、DNAチップ技術により、予め定められた配列の高密度に空間的にアドレス指定可能なマイクロアレイ上に対する核酸試料のハイブリダイゼーション・パターンを解析することを介して目的の配列における突然変異を同定することができる。[biosciencedbc.jp] 以下の非限定の実施例は、本発明の例示である:実施例1 本発明者らは、全ての利用できるデータベースを調べ、染色体6p22.3(図1)上の新たに定義された臨界領域において7つの注釈がついた遺伝子を見いだした。[biosciencedbc.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    損傷及び遺伝子突然変異へのNrf2の役割 土屋卓磨, 石井雄二, 高須伸二, 横尾諭, 木島綾希, 小川久美子, 梅村隆志 日本毒性病理学会講演要旨集 31st (JA)69,(EN)141 2015 Nrf2欠損gpt deltaマウスを用いたニトロフラントインのin vivo変異原性機序の解析 木島綾希, 石井雄二, 高須伸二, 横尾諭[researchmap.jp] 日本毒性病理学会講演要旨集 31st (JA)65,(EN)137 2015 ピペロニルブトキシドによる肝薬物代謝酵素誘導のマウス系統間差について 横尾諭, 石井雄二, 高須伸二, 木島綾希, 土屋卓磨, 吉田緑, 梅村隆志 日本毒性病理学会講演要旨集 31st (JA)64,(EN)136 2015 酸化ストレス産生系を有する腎発がん剤が誘発する酸化的DNA[researchmap.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    これらの研究では、560個に及ぶ乳がん組織と正常な組織に対して比較 全ゲノムシーケンシング が行われ、93種類のドライバー遺伝子に加え、DNA修復およびBRCA1 / BRCA2機能の欠損に関連する突然変異が発見されました。[genewiz.com]

  • 急性骨髄性白血病

    や,DNMT3A,IDH1,IDH2,TET2などDNAメチル化に関与する遺伝子の変異を認めることがある.[kotobank.jp] にない異常な機能を獲得して白血病に関与すると考えられる. 5)その他の遺伝子異常(表14-10-7): 受容体型チロシンキナーゼFLT3のアミノ酸重複変異(FLT3-ITD),NPM1や転写因子C/EBPαの遺伝子点突然変異を認める例があり,予後と関連する.これらは明らかな染色体異常のない急性骨髄性白血病に多い.またAML1(RUNX1)の点突然変異[kotobank.jp]

  • MELAS症候群

    ミトコンドリアDNAに関する考察 1 後生動物ミトコンドリア遺伝子構造と遺伝暗号の進化 横堀 伸一 17 2 ミトコンドリアDNAの複製機序と修復機構 安川 武宏 24 3 ミトコンドリアDNAの突然変異パターン 小野 朋子 30 4 哺乳類ミトコンドリアDNAの突然変異誘発物質 渡辺 直樹 35 III.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    具体的には、FOPの病因となるALK2遺伝の617番目又は1097番目の優性点突然変異部位をそれぞれ含む39塩基からなるオリゴDNAのセンス鎖及びアンチセンス鎖をそれぞれ合成した(シグマアルドリッチ社)。点突然変異を持たない正常型アレルについても同様に、オリゴDNA合成した。それぞれの具体的な塩基配列を表3に示す。[patents.google.com] 具体的には、非小細胞肺癌の病因となるEGFR遺伝子369番目の優性点突然変異部位をそれぞれ含む35塩基からなるオリゴDNAのセンス鎖及びアンチセンス鎖をそれぞれ合成した(シグマアルドリッチ社)。優性点突然変異部位を持たない正常型アレルについても同様に、オリゴDNA合成した。それぞれの具体的な塩基配列を表7に示す。[patents.google.com]

  • 神経節芽細胞腫

    生殖細胞(germline)は、我々のコホートで有意な数の生殖細胞ClinVar変異または機能喪失型がん遺伝子変異を持つ遺伝子を指す。DNA修復(DNA Repair) は、2つの明らかに高頻度変異を生じている腫瘍において突然変異頻度の増加と関連している可能性のある遺伝子を指す。体細胞変異の予測される影響は凡例に従って色分けされている。[cancerinfo.tri-kobe.org]

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