考えられる原因 に DNA2遺伝子の突然変異 ゼッケル症候群 ヘモグロビンE-サラセミア 常染色体劣性中心核病 遺伝性オロト酸尿症 先端骨溶解症 優性タイプ 常染色体優性中心核病 ラフォラ病 D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症 ペリツェウス・メルツバッヘル病 シングルトン・メルテン症候群 遺伝性疾患 移行性ペリツェウス・メルツバッハー病