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考えれる36県の原因 DNA2遺伝子の突然変異

  • ゼッケル症候群

    ミニー・ウールジィ(1880年〜1960年以降)は "鳥女クークー" というあだ名で知られるアメリカの見世物芸人。ゼッケル症候群。1932年の トッド・ブラウニング の映画 『フリークス』 にも出演している。 ウールジィは1880年にジョージア州のラブン郡で生まれた。彼女の幼少期にについてはほとんど知られておらず、ゆいいつ残っているのは精神病院を出たあと"ミニー・ハ・ハ"(インディアン「ミネハハ」を由来としている)というステージ名で、アメリカのサイドショー興行に出演していたという経歴のみである。 彼女は セッケル症候群と呼ばれる珍しい先天性成長骨格疾患[…][subculture.at]

  • モラクセラ・カタラーリス

    野生種の親菌株と突然変異体の両方の染色体DNAをPvuIIで消化し、サザンブロット分析でuspA1遺伝子の0.6kb Bgl II-PvuII断片を調べると、野生種菌株はこの試験を制限する2.6kbバンドと2.8kbバンドを示したこと(図3)に注目することが重要である。[biosciencedbc.jp] この約70-80kDaのバンドは、MAb 17C7反応エピトープをコード化する第2遺伝子の生成物のひとつの形、おそらくモノマー形を表す。[biosciencedbc.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    【結果】レポーター遺伝突然変異頻度は、NFT高用量群のホモ欠損マウスで対照群に対し約2倍に上昇し、有意な変化となったが、野生型では上昇傾向を示すに留まった。NFA投与群では、変異頻度の上昇は両遺伝子型共に認められなかった。[jstage.jst.go.jp] 損傷及び遺伝子突然変異へのNrf2の役割 土屋卓磨, 石井雄二, 高須伸二, 横尾諭, 木島綾希, 小川久美子, 梅村隆志 日本毒性病理学会講演要旨集 31st (JA)69,(EN)141 2015 Nrf2欠損gpt deltaマウスを用いたニトロフラントインのin vivo変異原性機序の解析 木島綾希, 石井雄二, 高須伸二, 横尾諭[researchmap.jp] 【方法】6週齢、雄のC57BL/6J系統 Nrf2 ホモ欠損 gpt delta マウス並びにその野生型マウスにNFTを35 および70 mg/kg体重、NFAをNFTの同モル相当の21および41 mg/kg体重 の用量で13週間強制経口投与し、腎臓におけるレポーター遺伝突然変異頻度、酸化的DNA損傷の一つ、8-hydroxydeoxyguanosine[jstage.jst.go.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    DMDは、男性3,500人のうちの1人に発症するX染色体連鎖劣性欠損症として特徴付けされ、ジストロフィン遺伝突然変異によって生じる。その遺伝子はヒトゲノムにおいて最も大きいものであり、DNA2,600,000塩基対を包含し、かつ79のエキソンを含む。[biosciencedbc.jp] ジストロフィン突然変異の約60%は、下流のフレームシフトエラーを導く大きな挿入又は欠失であり、約40%は、点突然変異又は小さいフレームシフト再構成である。多くのDMD患者は、ジストロフィンタンパク質が欠乏している。ベッカー筋ジストロフィーは、より軽症型のDMDであり、ジストロフィンタンパク質の量の減少又はサイズの変化によって生じる。[biosciencedbc.jp]

  • ラフォラ病

    これらの予測される機能的特徴に基づいて、EPM2Bハプロタイプを有するLD患者のDNAシーケンシングを介した突然変異スクリーニングのため、それぞれの遺伝子を優先させたが、病原性変異体は同定されなかった。[biosciencedbc.jp] 本発明のその他の態様は、EMP2B遺伝子における突然変異の検出のためDNAチップ技術の使用を想定する。その他の適用の中で、DNAチップ技術により、予め定められた配列の高密度に空間的にアドレス指定可能なマイクロアレイ上に対する核酸試料のハイブリダイゼーション・パターンを解析することを介して目的の配列における突然変異を同定することができる。[biosciencedbc.jp] 以下の非限定の実施例は、本発明の例示である:実施例1 本発明者らは、全ての利用できるデータベースを調べ、染色体6p22.3(図1)上の新たに定義された臨界領域において7つの注釈がついた遺伝子を見いだした。[biosciencedbc.jp]

  • 急性骨髄性白血病

    や,DNMT3A,IDH1,IDH2,TET2などDNAメチル化に関与する遺伝子の変異を認めることがある.[kotobank.jp] にない異常な機能を獲得して白血病に関与すると考えられる. 5)その他の遺伝子異常(表14-10-7): 受容体型チロシンキナーゼFLT3のアミノ酸重複変異(FLT3-ITD),NPM1や転写因子C/EBPαの遺伝子点突然変異を認める例があり,予後と関連する.これらは明らかな染色体異常のない急性骨髄性白血病に多い.またAML1(RUNX1)の点突然変異[kotobank.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    これらの研究では、560個に及ぶ乳がん組織と正常な組織に対して比較 全ゲノムシーケンシング が行われ、93種類のドライバー遺伝子に加え、DNA修復およびBRCA1 / BRCA2機能の欠損に関連する突然変異が発見されました。[genewiz.com]

  • びまん性胃癌

    ポリメラーゼ連鎖反応により遺伝子を増幅し,家系 1 では制限酵素による消化と DNA の塩基配列決定を実施,家系 2 ではヘテロ二本鎖分析を実施して,突然変異を特異的に予測する遺伝診断を行った.年齢が 22 40 歳の突然変異の保因者 5 例に対しては,予防的に胃の全摘出術を行った.これらの各症例から,顕微鏡分析のための検体を胃の粘膜全体にわたって[nejm.jp]

  • MELAS症候群

    ミトコンドリアDNAに関する考察 1 後生動物ミトコンドリア遺伝子構造と遺伝暗号の進化 横堀 伸一 17 2 ミトコンドリアDNAの複製機序と修復機構 安川 武宏 24 3 ミトコンドリアDNAの突然変異パターン 小野 朋子 30 4 哺乳類ミトコンドリアDNAの突然変異誘発物質 渡辺 直樹 35 III.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    具体的には、FOPの病因となるALK2遺伝の617番目又は1097番目の優性点突然変異部位をそれぞれ含む39塩基からなるオリゴDNAのセンス鎖及びアンチセンス鎖をそれぞれ合成した(シグマアルドリッチ社)。点突然変異を持たない正常型アレルについても同様に、オリゴDNA合成した。それぞれの具体的な塩基配列を表3に示す。[patents.google.com] 具体的には、非小細胞肺癌の病因となるEGFR遺伝子369番目の優性点突然変異部位をそれぞれ含む35塩基からなるオリゴDNAのセンス鎖及びアンチセンス鎖をそれぞれ合成した(シグマアルドリッチ社)。優性点突然変異部位を持たない正常型アレルについても同様に、オリゴDNA合成した。それぞれの具体的な塩基配列を表7に示す。[patents.google.com]

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