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考えれる2県の原因 dna1445

つまり: 145

  • ヂュボヴィッツ病

    Table 2 本章に記載されている CUL7 病的アレル変異 DNA ヌクレオチドの変化 (Alias ¹) アミノ酸の変化 (Alias ¹) 基準配列 c.4333 T p.Arg1445Ter NM_014780.3 NP_055595.2 c.4391A C p.His1464Pro c.4581dupT (4582_4583insT[grj.umin.jp]

  • マリブレー低身長症

    Table 2 本章に記載されている CUL7 病的アレル変異 DNA ヌクレオチドの変化 (Alias ¹) アミノ酸の変化 (Alias ¹) 基準配列 c.4333 T p.Arg1445Ter NM_014780.3 NP_055595.2 c.4391A C p.His1464Pro c.4581dupT (4582_4583insT[grj.umin.jp]

さらなる症状