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考えれる3,792県の原因 dna1

  • 日焼け

    これは、地球環境問題で オゾンホール や オゾン層 の破壊が懸念される理由の1つである。 DNA 分子の損傷は11細胞あたり最大50万回程度発生することが知られており、その原因は、正常な代謝活動に伴うもの( DNAポリメラーゼ によるDNA複製ミス)と環境要因によるもの( 紫外線 など)がある。[ja.wikipedia.org] この種のDNA損傷は、日光を浴びることの多い皮膚の細胞で特に起こりやすい。 DNA修復の基本的機構としては、主に3段階に分かれ、除去(段階)、再合成(2段階)、結合(3段階)である。第段階では、DNA損傷の種類に応じた特定のヌクレア-ゼが、損傷部分を切り取る。[web.archive.org] これは、紫外線が直接 DNA を損傷することによるものである [1] 。通常の場合、このような損傷はほとんどが 修復 される。しかし、 色素性乾皮症 のように修復機能が欠損するケースでは、紫外線暴露による皮膚ガンが極めて起こりやすいことが知られている。[ja.wikipedia.org]

  • 伝染性単核球症

    細胞核内では二本鎖環状DNA(エピゾーム)となり、EBNA1と呼ばれるウイルス蛋白質を介して宿主細胞染色体に付着している。エピゾーム状態で存在するために必要なエレメントは、175キロベースのウイルスゲノムのうち、oriPとEBNA1の二つだけである。[nsmc.hosp.go.jp]

  • 結核

    DDH法は、臨床上問題となる18種の抗酸菌のDNAと検体DNAとの間のハイブリダイゼーション(雑種形成)によって抗酸菌を鑑別・同定する方法で、1検体3 4時間で迅速・的確に菌種を同定できる。[kotobank.jp]

  • シムケ免疫性骨異形成症

    左図に示したように、二重鎖DNAの切断は、二つの経路(相同DNA組換えとDNA非相同末端結合経路)によって修復されます。今回本研究グループではSmarcal1蛋白質が非相同末端経路に重要な機能を担っていることを明らかにしました。右図に示したように、二重鎖切断の末端は開いたり(Step1、左側)閉じたり(Step1、右側)しています。[kyoto-u.ac.jp] 本研究グループが解明したことは、Smarcal1が、二重鎖DNA切断の末端を閉じた形状に戻し、非相同末端結合に必要な修復蛋白質群の結合を促進し、二重鎖DNA切断の修復(切断の再結合)を促進することです。[kyoto-u.ac.jp] Smarcal1蛋白質は、抗がん剤の一種であるエトポシド(TopII阻害剤)や放射線治療が作る染色体DNA二重鎖切断を修復するのに重要である。 SMARCAL1遺伝子欠損による非相同末端経路異常がシムケ症の免疫不全を引き起こす原因になる。[kyoto-u.ac.jp]

  • ファンコーニ貧血

    “Requirement of ATM-dependent phosphorylation of brca1 in the DNA damage response to double-strand breaks” .[ja.wikipedia.org] [1] ファンコーニ貧血は、 DNA修復 に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌(おもに 急性骨髄性白血病 )に罹患したり、90%が40歳までに 骨髄の機能不全 (血球細胞を作れない)を示したりする。[ja.wikipedia.org] [12] [13] [14] [15] 単ユビキチン化されたFANCD2(FANCD2-Lとも呼ばれる)は、 BRCA1 / BRCA2 複合体と相互に作用する。詳細は不明だが、これと類似の複合体が遺伝子監視に関与しており、DNA修復や染色体の安定化に関連する様々なタンパクと関係を持っている。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症1型

    特にChk1(青丸)は このネットワークの中心に存在し、重要な役割を持つことが推定される。 図5 RpA1によるDNA損傷レベルの回復 野生型(左)に比べ、SCAモデル(中)ではDNA損傷(図上段)が亢進 している。ここにRpA1を過剰発現させるとDNA損傷レベルは低下し、野生型 に近づいた(右)。[tmd.ac.jp] 特にChk(青丸)はこのネットワークの中心に存在し、重要な役割を持つことが推定される。 図5 RpAによるDNA損傷レベルの回復 野生型(左)に比べ、SCAモデル(中)ではDNA損傷が亢進している。ここにRpAを過剰発現させるとDNA損傷レベルは低下し、野生型に近づいた(右)。[jst.go.jp] 現在までの最も正確な評価では、Craigら [2004]がゲノムDNAの無選択な検体の大規模な収集物を使用し、イギリスでの CACNA1A の病的な伸長の有病率は、10万人に5人と推定した。[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    R2サブユニットのうち RRM2B がコードしているものはp53によって誘導され、非増殖性の細胞において正常なDNA修復とミトコンドリアDNA合成を行うために必要である。R2サブユニットのもう1種類は分裂細胞でしか発現しない。[ja.wikipedia.org] POLG遺伝子はミトコンドリアDNAポリメラーゼの一部である触媒サブユニットpol γAをコードしている。 この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org]

  • X連鎖優性軟骨異形成 Chassaing-Lacombe型

    血圧上昇(多いと高血圧) 血圧下降(多いと低血圧) ・ミトコンドリア遺伝子病 (非メンデル遺伝) ミトコンドリアDNA:(16569bp)環状2本鎖DNA 個の細胞に数百 数千コピー・現在59種のミトコンドリア遺伝形質を確認 責任遺伝子は全て母由来(母系遺伝) 同一遺伝子変異でも患者によって症状や疾患部位が異なる。[tmd.ac.jp] これら,遺伝子,DNAおよび染色体という言葉はしばしば混同して用いられるので注意が必要である.この3者の関係を次のように長さに例えると理解しやすい.DNA1塩基を1mmと仮定すると,ヒトゲノムは3,000kmということになる.これは北海道の稚内から九州の鹿児島までのJRの線路の長さに匹敵する.一番小さい遺伝子は約1メートル,一番大きいジストロフィン[shinshu-u.ac.jp]

  • リケッチア

    このような宿主依存性を反映し、DNA のサイズは、大腸菌 DNA1/4 しかない。リケッチアはADPを作りこれを宿主ATPと交換する。加えて、細胞から coenzyme AやNADの供給を受ける。いずれにせよ、宿主細胞の中に寄生してのみ増えられる。[jsv.umin.jp] 臨床的にQ熱を他の感染症と区別することは困難であり、間接蛍光抗体法等による急性期・回復期中の血中抗体測定、PCR法による検体からの C.burnetii DNA(Com1遺伝子、htpB遺伝子)の検出により診断が行われる。[idsc.tokyo-eiken.go.jp]

  • ウェルナー症候群

    私たちのからだの設計図であるDNA *1 が傷ついた時に修理する役割を担っているのがWRN(DNAヘリカーゼともいう)です。しかし、WRNの異常によりなぜ老化が早く進むようになるのかはまだ分かっていません。 5. この病気は遺伝するのですか ヒトは両親からもらった遺伝子を一対(2つ)ずつ持っています。[nanbyou.or.jp] ヘリカーゼ ※1 遺伝子(WRN遺伝子)の変異 ※1 ヘリカーゼ: ヘリカーゼとは、DNAの2本鎖、RNAの二次構造を、ほどく(分離させる)酵素のこと 表1に記載されている主要兆候が3つ以上(またはすべて)当てはまり、遺伝子変異を認める場合は、診断が確定します。[tyojyu.or.jp] (東京都 S) 【A】 ウェルナー症候群(Werner syndrome:WS)は,ドイツの眼科医オットー・ウェルナー(Otto Werner)が「強皮症を伴った白内障」として1904年に第1例を報告した代表的な遺伝的早老症である(文献1)。DNAの修復やテロメア安定化に関わるWRNヘリケースの遺伝子変異を原因とする。[jmedj.co.jp]

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