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考えれる14県の原因 dlat

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  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 DLAT [HSA: 1737 ] [KO: K00627 ] H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 E3 欠損症 メープルシロップ尿症 III 型 ジヒドロリポアミド脱水素酵素 (DLD) 欠損症は、メープルシロップ尿症 III 型としても[kegg.jp]

  • ラフォラ病

    最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism DLAT [HSA: 1737 ] [KO: K00627 ] H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 E3 欠損症 メープルシロップ尿症 III 型 ジヒドロリポアミド脱水素酵素[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 DLAT [HSA: 1737 ] [KO: K00627 ] H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 E3 欠損症 メープルシロップ尿症 III 型 ジヒドロリポアミド脱水素酵素 (DLD) 欠損症は、メープルシロップ尿症 III 型としても[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 DLAT [HSA: 1737 ] [KO: K00627 ] H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 E3 欠損症 メープルシロップ尿症 III 型 ジヒドロリポアミド脱水素酵素 (DLD) 欠損症は、メープルシロップ尿症 III 型としても[kegg.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    ミエリン形成不全を反映する N -アセチルアスパラギン酸濃度とコリン濃 PDHC酵素活性測定、免疫ブロット分析、本疾患との関連が知られている2つの遺伝子に対するシークエンス解析( PDHA1 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E1欠損症] ・ DLAT 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E2欠損症])は診断の一助となる[ DiMauro & De Vivo[grj.umin.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism DLAT [HSA: 1737 ] [KO: K00627 ] H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 E3 欠損症 メープルシロップ尿症 III 型 ジヒドロリポアミド脱水素酵素[kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism DLAT [HSA: 1737 ] [KO: K00627 ] H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 E3 欠損症 メープルシロップ尿症 III 型 ジヒドロリポアミド脱水素酵素[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DDB 1, DDB2, DDIT3, DDU, DECR1, DEK CAN, DEM, DES, DF,DFN2, DFN4, DFN6, DFNA4, DFNA5, DFNB5, DGCR, DHCR7, DHFR, DHOF, DHS, DIA1, DIAPH2, DIAPH1, DIH1, DIO1, DISCI, DKC1, DLAT[patentswamp.jp]

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    ミエリン形成不全を反映する N -アセチルアスパラギン酸濃度とコリン濃 PDHC酵素活性測定、免疫ブロット分析、本疾患との関連が知られている2つの遺伝子に対するシークエンス解析( PDHA1 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E1欠損症] ・ DLAT 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E2欠損症])は診断の一助となる[ DiMauro & De Vivo[grj.umin.jp]

  • リシン血症

    ミエリン形成不全を反映する N -アセチルアスパラギン酸濃度とコリン濃 PDHC酵素活性測定、免疫ブロット分析、本疾患との関連が知られている2つの遺伝子に対するシークエンス解析( PDHA1 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E1欠損症] ・ DLAT 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E2欠損症])は診断の一助となる[ DiMauro & De Vivo[grj.umin.jp]

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