考えられる原因 に dlat ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏 ミエリン形成不全を反映する N -アセチルアスパラギン酸濃度とコリン濃 PDHC酵素活性測定、免疫ブロット分析、本疾患との関連が知られている2つの遺伝子に対するシークエンス解析( PDHA1 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E1欠損症] ・ DLAT 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E2欠損症])は診断の一助となる[ DiMauro & De Vivo [grj.umin.jp] コハク酸酸血症 ミエリン形成不全を反映する N -アセチルアスパラギン酸濃度とコリン濃 PDHC酵素活性測定、免疫ブロット分析、本疾患との関連が知られている2つの遺伝子に対するシークエンス解析( PDHA1 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E1欠損症] ・ DLAT 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E2欠損症])は診断の一助となる[ DiMauro & De Vivo [grj.umin.jp] リシン血症 ミエリン形成不全を反映する N -アセチルアスパラギン酸濃度とコリン濃 PDHC酵素活性測定、免疫ブロット分析、本疾患との関連が知られている2つの遺伝子に対するシークエンス解析( PDHA1 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E1欠損症] ・ DLAT 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E2欠損症])は診断の一助となる[ DiMauro & De Vivo [grj.umin.jp] アセチルCoAカルボキシラーゼ欠乏 ミエリン形成不全を反映する N -アセチルアスパラギン酸濃度とコリン濃 PDHC酵素活性測定、免疫ブロット分析、本疾患との関連が知られている2つの遺伝子に対するシークエンス解析( PDHA1 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E1欠損症] ・ DLAT 遺伝子[ピルビン酸脱水素酵素E2欠損症])は診断の一助となる[ DiMauro & De Vivo [grj.umin.jp] ウォルコット・ラリソン症候群 DBT、DCC、DC−CK1、DCK、DCR、DCX、DDB1、DDB2、DDIT3、DDU、DECR1、DEK−CAN、DEM、DES、DF、DFN2、DFN4、DFN6、DFNA4、DFNA5、DFNB5、DGCR、DHCR7、DHFR、DHOF、DHS、DIA1、DIAPH2、DIAPH1、DIH1、DIO1、DISCI、DKC1、DLAT [biosciencedbc.jp]