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考えれる74県の原因 dkc1

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  • Dursun 症候群

    ) 1) 先天性角化異常症 : 概論 2) Dyskerin欠損症によるXL - DKC 3) NHP2欠損症によるAR - DKC 4) NOP10異常によるAR - DKC 5) RTEL1欠損症によるAR - DKC 6) TERC欠損症によるAD - DKC 7) TERT欠損症によるAD - DKC 8) TINF2変異によるAD[molcom.jp] - DKC 9) TPP1欠損症によるAD - DKC (7) ビタミンB12と葉酸代謝の欠損 1) トランスコバラミンII ( TCN2 ) 欠損症 2) 遺伝性葉酸吸収不全症 ( SLC46A1欠損症 ) 3) MTHFD1欠損症 (8) ORAI1欠損症 ( IMD9 ) (9) STIM1欠損症 ( IMD10 ) (10) STAT5B[molcom.jp] ウィングドヘリックス欠損症 (4) 免疫骨形成異常 1) 軟骨毛髪低形成症 2) Schimke症候群 (5) 高IgE症候群 ( HIES ) 1) AD - HIES ( Job' s症候群 ) 2) Comel - Netherton症候群 3) PGM3欠損症 (6) 骨髄不全とテロメラーゼ維持機能不全を伴う先天性角化異常症 ( DKC[molcom.jp]

  • IgE型骨髄腫

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRA-HYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY ホモシスチン尿症(メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 の欠乏による) MTHFR HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME; HHS Hoyeraal-Hreidarsson 症候群 DKC1[weeklybiz.sakura.ne.jp] X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp] 近年來, 拜端粒生物學的逐漸成熟, 加上次世代基因定序技術的發展, 除了上述所提到的 DC 症候群, 包含再生性不良貧血 (Aplastic Anemia) 特發性肺纖維化 (Idiopathic pulmonary fibrosis) 在內的多種遺傳疾病, 甚至於癌症, 都已確認與端粒維護異常有直接因果關係, 遺傳變異目前已知可發生於 DKC1[docsplayer.com]

  • 原発性免疫不全症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

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