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考えれる77県の原因 dkc1

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  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DKC1タンパク質は出芽酵母のCbf5pおよびショウジョウバエのNop60Bに相当します。 H/ACA snoRNPsファミリーには,DKC1のほかNOLA1, NOLA2, NOLA3タンパク質も含まれ,DKC1およびNOLAタンパク質は核小体の高密度繊維状部およびコイル体(カハール体)に局在します。[funakoshi.co.jp] 回到實驗室後,我立即進行血球的DNA萃取,然後利用『端粒限制脢片段法』,分析小男童血球端粒長度,數日等待後,終於拿到實驗數據, 結果顯示小男童血球端粒長度遠短於年齡相近孩童,依據端粒異常結果與臨床表徵,小男童確認是罹患DC,後續透過全基因體定序,也找到位於X 性染色體上的DKC1基因帶有先天基因突變,因為小男童同時有小腦萎縮及血球B細胞缺乏的問題[patient.kfsyscc.org] TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRA-HYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY ホモシスチン尿症(メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 の欠乏による) MTHFR HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME; HHS Hoyeraal-Hreidarsson 症候群 DKC1[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 原発性免疫不全症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • IgE型骨髄腫

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • Dursun 症候群

    ) 1) 先天性角化異常症 : 概論 2) Dyskerin欠損症によるXL - DKC 3) NHP2欠損症によるAR - DKC 4) NOP10異常によるAR - DKC 5) RTEL1欠損症によるAR - DKC 6) TERC欠損症によるAD - DKC 7) TERT欠損症によるAD - DKC 8) TINF2変異によるAD[molcom.jp] - DKC 9) TPP1欠損症によるAD - DKC (7) ビタミンB12と葉酸代謝の欠損 1) トランスコバラミンII ( TCN2 ) 欠損症 2) 遺伝性葉酸吸収不全症 ( SLC46A1欠損症 ) 3) MTHFD1欠損症 (8) ORAI1欠損症 ( IMD9 ) (9) STIM1欠損症 ( IMD10 ) (10) STAT5B[molcom.jp] ウィングドヘリックス欠損症 (4) 免疫骨形成異常 1) 軟骨毛髪低形成症 2) Schimke症候群 (5) 高IgE症候群 ( HIES ) 1) AD - HIES ( Job' s症候群 ) 2) Comel - Netherton症候群 3) PGM3欠損症 (6) 骨髄不全とテロメラーゼ維持機能不全を伴う先天性角化異常症 ( DKC[molcom.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    DIAPH2、DIAPH、DIH、DIO、DISCI、DKC、DLAT、DLD、DLL3、DLX3、DMBT1、DMD、DM1、DMPK、DMWD、DNAI1、DNASE1、DNMT3B、DPEP1、DPYD、DPYS、DRD2、DRD4、DRPLA、DSCR1、DSG1、DSP、DSPP、DSS、DTDP2、DTR、DURS1、DWS[biosciencedbc.jp] B1、DAM 6/MAGE B2、DAX1、DAZ、DBA、DBH、DBI、DBT、DCC、DC CK1、DCK、DCR、DCX、DDB1、DDB2、DDIT3、DDU、DECR1、DEK CAN、DEM、DES、DF、DFN2、DFN4、DFN6、DFNA4、DFNA5、DFNB5、DGCR、DHCR7、DHFR、DHOF、DHS、DIA[biosciencedbc.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

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