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考えれる136県の原因 dhap

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  • 軟骨ジストロフィー

    ただし、DHAPアシルトランスフェラーゼはアルキル-DHAPシンターゼとのヘテロトリマーを形成して機能しているため、アルキル-DHAPシンターゼ欠損症のtype3においてもtype2の欠損酵素であるDHAPアシルトランスフェラーゼ活性が15%程度減少することが報告されている。[nanbyou.or.jp] フィタン酸、極長鎖脂肪酸は正常 (3)DHAPアシルトランスフェラーゼ又はアルキル-DHAPシンターゼの活性低下 Definiteとしては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。[nanbyou.or.jp] 2.線維芽細胞を用いたプラスマローゲン合成系酵素活性の低下 RCDP type2ではDHAPアシルトランスフェラーゼ(acyltransferase)活性、type3ではアルキル-DHAPシンターゼ(synthase)活性の低下を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    ただし、DHAPアシルトランスフェラーゼはアルキル-DHAPシンターゼとのヘテロトリマーを形成して機能しているため、アルキル-DHAPシンターゼ欠損症のtype3においてもtype2の欠損酵素であるDHAPアシルトランスフェラーゼ活性が15%程度減少することが報告されている。[nanbyou.or.jp] )はペルオキシソームで1-アルキルDHAPに変換された後,小胞体でプラスマローゲンになる. 5) ポリメチレン中断型不飽和脂肪酸 植物にはポリメチレンで中断された二重結合を有する多価不飽和脂肪酸が存在する.ポリメチレン中断型不飽和脂肪酸はペルオキシソームでの鎖長短縮とミクロソームでの鎖長伸張を受け,リノール酸やリノレン酸に変換される 5)[seikagaku.jbsoc.or.jp] アリルスルファターゼB 198 アルカプトン尿症 108 アルギU (R) 54 アルギナーゼ I(Arg I) 60 アルギニノコハク酸合成酵素(ASS) 56 アルギニノコハク酸尿症 58 アルギニノコハク酸分解酵素(ASL) 58 アルギニン 57,58,67,75 アルギニン血症 60 アルギニンバソプレッシン(AVP) 332 アルキル-DHAP[rnavi.ndl.go.jp]

  • Camptodactyly症候群グアダラハラ1型

    ただし、DHAPアシルトランスフェラーゼはアルキル-DHAPシンターゼとのヘテロトリマーを形成して機能しているため、アルキル-DHAPシンターゼ欠損症のtype3においてもtype2の欠損酵素であるDHAPアシルトランスフェラーゼ活性が15%程度減少することが報告されている。[nanbyou.or.jp] フィタン酸、極長鎖脂肪酸は正常 (3)DHAPアシルトランスフェラーゼ又はアルキル-DHAPシンターゼの活性低下 Definiteとしては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。[nanbyou.or.jp] 2.線維芽細胞を用いたプラスマローゲン合成系酵素活性の低下 RCDP type2ではDHAPアシルトランスフェラーゼ(acyltransferase)活性、type3ではアルキル-DHAPシンターゼ(synthase)活性の低下を認める。[nanbyou.or.jp]

  • プラズマローゲン欠乏症

    1-アルキル-DHAPはその後、ペルオキシソームと小胞体に局在するアシル/アルキル-DHAP 還元酵素 によって、1-O-アルキル-2-ヒドロキシ-sn-ジヒドロキシアセトンリン酸(GPA)へと還元される [10] 。その他の全ての修飾は小胞体内で起こる。[ja.wikipedia.org] この酵素は ジヒドロキシアセトンリン酸 (DHAP)をsn-1位においてアシル化する。これに続いて、AGPSによるアシル基のアルキル基への置換が起こる [9] 。[ja.wikipedia.org]

  • グリセロールキナーゼ不足

    これは、解糖系の中間体 DHAP からグリセロールを合成する反応の逆経路であり、つまりグリセロールから解糖系の中間体ができる。最終産物である DHAP は、解糖および糖新生のどちらの経路にも乗ることができる。[ultrabem.com] 生じたフルクトース 1,6-ビスリン酸(FBP)はアルドール開裂により,ジヒドロキシアセトンリン酸(DHAP)とグリセルアルデヒド 3-リン酸(GAP)になる。 DHAPはGAPに異性化される。4で分かれた2つの経路がこれで1つになる。 無機リン酸を利用してGAPを1,3-ビスホスホグリセリン酸(BPG)に変える。[sc.fukuoka-u.ac.jp] 酵母のグリセロール生合成 以下の図 (3) には、解糖系の中間体 DHAP からのグリセロール合成が関係する遺伝子とともに示されている。酵母の論文である。 DHAP は glycerol phophase dehydrogenase (GPD) によってグリセロール-3-リン酸 (G3P) になる。[ultrabem.com]

  • ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損によるグリコーゲン蓄積症

    生じたフルクトース 1,6-ビスリン酸(FBP)はアルドール開裂により,ジヒドロキシアセトンリン酸(DHAP)とグリセルアルデヒド 3-リン酸(GAP)になる。 DHAPはGAPに異性化される。4で分かれた2つの経路がこれで1つになる。 無機リン酸を利用してGAPを1,3-ビスホスホグリセリン酸(BPG)に変える。[sc.fukuoka-u.ac.jp] アルドラーゼ (fructose1,6-bisphosphate aldolaseまたは単にアルドラーゼ aldolase、EC 4.1.2.13)により グリセルアルデヒド 3-リン酸 (Glyceraldehyde 3-phosphate、 G3P )と ジヒドロキシアセトンリン酸 (Dihydroxyacetone phosphate、 DHAP[ja.wikipedia.org]

  • グリオキサラーゼii欠乏症

    TPIの構造は、DHAPとGAPの変換を促進する。165番残基の求核的なグルタミン酸が基質を 脱プロトン化 し [4] 、求電子的な95番残基の ヒスチジン が 陽子 を供給してエンジオール中間体を形成させる [5] [6] 。[ja.wikipedia.org] ザ サイトゾルNAD の減少は、 グリセロール-3-リン酸デヒドロゲナーゼ(グリセロール3-リン酸をDHAP方向に) その結果、グリセロール3-リン酸のレベルが増加し、これは トリグリセリドの合成. これらの2つの事象の両方が脂肪につながる 脂肪肝症候群および過剰レベルの肝臓への酸沈着 高脂血症と呼ばれる血液中の脂質.[donaldpadams.weebly.com] 熱力学には、DHAPの形成はGAPの形成よりも20倍も起こりやすい [8] 。しかし解糖系では、代謝の次の段階でのGAPの消費はその生成の方向へ反応を進ませる。TPIは、活性中心と結合してしまう 硫酸 、 リン酸 、 ヒ酸 のイオンによって阻害される [9] 。[ja.wikipedia.org]

  • 小児Refsum病

    ただし、DHAPアシルトランスフェラーゼはアルキル-DHAPシンターゼとのヘテロトリマーを形成して機能しているため、アルキル-DHAPシンターゼ欠損症のtype3においてもtype2の欠損酵素であるDHAPアシルトランスフェラーゼ活性が15%程度減少することが報告されている。[nanbyou.or.jp] 遺伝子 Sterol carrier protein X (SCPx) 欠損症 代謝 遺伝子 2-Methylacyl-CoA racemase (AMACR)欠損症 代謝 遺伝子 脂肪酸α酸化系 Refsum病 (phytanoyl-CoA hydroxylase欠損症) 代謝 遺伝子 プラスマローゲン合成系 RCDP type 2 (DHAP[www1.gifu-u.ac.jp] フィタン酸、極長鎖脂肪酸は正常 (3)DHAPアシルトランスフェラーゼ又はアルキル-DHAPシンターゼの活性低下 Definiteとしては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。[nanbyou.or.jp]

  • サイトゾルアセトアセチルCoAチオラーゼ欠乏症

    PlsEtnはペルオキシソームと小胞体に局在する酵素により全7段階の反応を経て合成される( 図3 ).PlsEtnの合成は,ペルオキシソームマトリクスにおいてジヒドロキシアセトンリン酸(DHAP)の sn -1位にエーテル結合を介して長鎖アルコールが結合したアルキル-DHAPの形成がなされ,続いて小胞体において sn -2, 3位それぞれに[seikagaku.jbsoc.or.jp] (ADAPS)によってアシル-DHAPのアシル基は長鎖アルコールへと置換され,アルコールがエーテル結合を介してグリセロール骨格と結合したアルキル-DHAPが合成される.ADAPSの基質である長鎖アルコールは,ペルオキシソームのTA膜タンパク質であるfatty acyl-CoA reductase 1(FAR1)によって,C 16 およびC[seikagaku.jbsoc.or.jp] の合成,次いでacyl/alkyl-dihydroxyacetone phosphate reductase(ADHAPR)で触媒されるアルキル-DHAPの還元を経て小胞体にて全7段階で完了する.PlsEtnはその後,細胞膜へと輸送される(a).プラスマローゲン量は細胞膜の内葉(inner leaflet)でセンシングされ(b),その情報が[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    ただし、DHAPアシルトランスフェラーゼはアルキル-DHAPシンターゼとのヘテロトリマーを形成して機能しているため、アルキル-DHAPシンターゼ欠損症のtype3においてもtype2の欠損酵素であるDHAPアシルトランスフェラーゼ活性が15%程度減少することが報告されている。[nanbyou.or.jp] デスミン貯蔵筋障害、新生児の剥離、緑色弱、発育性リーディング障害、発育性ゲルストマン症候群、デベルギー(Devergie)病、デビック病、デビック症候群、右胸心-気管支拡張症および副鼻腔炎、内臓逆位症を伴う右胸心、DGS、封入されたDGSXゴラビ-ローゼン症候群(DGSX Golabi-Rosen Syndrome Included)、DH、DHAP[biosciencedbc.jp] フィタン酸、極長鎖脂肪酸は正常 (3)DHAPアシルトランスフェラーゼ又はアルキル-DHAPシンターゼの活性低下 Definiteとしては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。[nanbyou.or.jp]

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