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考えれる5県の原因 dgke

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  • 抗因子H抗体がある非定型溶血性尿毒症症候群

    DGKE DGKEは血管内皮細胞,血小板,腎podocyteなどの細胞質と膜の両方に存在する分子量64kDの蛋白で,その作用は血小板活性化に必須であるアラキドン酸代謝経路のシグナル伝達を遮断する機能を持つ。[myschedule.jp] これまでに先天性の例とし CFH 、 CFI 、 CD46 ( MCP )、 C3 、 CFB 、 THBD 、 diacylglycerol kinase ε ( DGKE )の病的遺伝子変異、後天性の例として抗H因子抗体陽性例がaHUSを起こすと報告されている。ただし、原因の特定できないaHUSもある。[nanbyou.or.jp] より最近にはdiacylglycerol kinase ε(DGKE)という血小板活性化に必須のアラキドン酸代謝経路シグナルを遮断する蛋白の遺伝子異常もaHUSの原因となることが報告されている 7) 。[myschedule.jp]

  • 尿毒症性肺炎

    最近ではTHBD,DGKE,PLGなどの凝固系の制御に関連する因子の異常が報告されている。 感染を契機に発症することが多い。腸炎が誘発となることもあるので、下痢をしているからaHUSが否定されるわけでもない。[sk-blood.com] これまでに先天性の例とし CFH 、 CFI 、 CD46 ( MCP )、 C3 、 CFB 、 THBD 、 diacylglycerol kinase ε ( DGKE )の病的遺伝子変異、後天性の例として抗H因子抗体陽性例がaHUSを起こすと報告されている。ただし、原因の特定できないaHUSもある。[nanbyou.or.jp] 1歳未満のaHUS発症ではDGKE遺伝子の異常が多い。 C3低値、C4正常は第2経路の活性化を示唆される(全体の50%)。 羊赤血球を用いた溶血試験:CFH遺伝子異常、抗H因子抗体陽性例で高頻度で陽性 遺伝子検査が必要。血漿交換前に血漿4本、血清4本、便をー80度にて凍結保存しておくと良い。[sk-blood.com]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    免疫系疾患; 泌尿器系疾患 hsa04610 Complement and coagulation cascades CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] CFHR5 [HSA: 81494 ] DGKE [HSA: 8526 ] [KO: K00901 ] H01727 原発性肺胞低換気症候群 原発性肺胞低換気症候群[kegg.jp]

  • 補体欠損症症候群

    疾患別の関連遺伝子 ・補体関連TMA (atypical hemolytic uremic syndrome : aHUS)および C3G:CFH, CFI, C3, CFB, CD46 (MCP), Thrombomodulin (THBD), DGKE ・遺伝性血管性浮腫(HAE):SERPING1(C1-インヒビターをコードする遺伝子[square.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性骨髄増殖性疾患

    免疫系疾患; 泌尿器系疾患 hs a046 10 Complement and coagulation cascades CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] CFHR5 [HSA: 81494 ] DGKE [HSA: 8526 ] [KO: K00901 ] H01740 巨大血小板性血小板減少症 巨大血小板性血小板減少症[kegg.jp]

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