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考えれる15県の原因 dfna5

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  • 常染色体劣性難聴 44

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] 神経系疾患 (DFNA1) DIAPH1 [HSA: 1729 ] [KO: K05740 ] (DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    DFNA、DFNB5、DGCR、DHCR7、DHFR、DHOF、DHS、DIA1、DIAPH2、DIAPH1、DIH1、DIO1、DISCI、DKC1、DLAT、DLD、DLL3、DLX3、DMBT1、DMD、DM1、DMPK、DMWD、DNAI1、DNASE1、DNMT3B、DPEP1、DPYD、DPYS、DRD2、DRD4、DRPLA[biosciencedbc.jp] CYP1A1、CYP1B1、CYRAA、D40、DADl、DAM、DAM 10/MAGE B1、DAM 6/MAGE B2、DAX1、DAZ、DBA、DBH、DBI、DBT、DCC、DC CK1、DCK、DCR、DCX、DDB1、DDB2、DDIT3、DDU、DECR1、DEK CAN、DEM、DES、DF、DFN2、DFN4、DFN6、DFNA[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] ([kegg.jp] (DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K076 22 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K076 21 ] (DFNA3B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K076 25 ] (DFNA4A[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DFNA, DFNB5, DGCR, DHCR7, DHFR, DHOF, DHS, DIA1, DIAPH2, DIAPH1, DIH1, DIO1, DISCI, DKC1, DLAT, DLD, DLL3, DLX3, DMBT1, DMD, DM1, DMPK, DMWD, DNAI1, DNASE1, DNMT3B, DPEP1[patentswamp.jp] DADl, DAM, DAM 10/MAGE B1, DAM 6/MAGE B2, DAX1, DAZ, DBA, DBH, DBI, DBT, DCC, DC CK1, DCK, DCR, DCX, DDB 1, DDB2, DDIT3, DDU, DECR1, DEK CAN, DEM, DES, DF,DFN2, DFN4, DFN6, DFNA[patentswamp.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] 神経系疾患 (DFNA1) DIAPH1 [HSA: 1729 ] [KO: K05740 ] (DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B[kegg.jp]

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