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考えれる56県の原因 dfna5

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] ) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] ([kegg.jp]

  • 非症候群性脛骨ヘミメリア

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 難聴 - 骨端側異形成 - 短期未熟症候群

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴64

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • X連鎖非症候群性感音難聴タイプdfn

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴56

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] ) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] ([kegg.jp] 神経系疾患 (DFNA1) DIAPH1 [HSA: 1729 ] [KO: K05740 ] (DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNA3B[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 外リンパ嚢胞を伴うx連鎖性難聴

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴76

    30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp] ) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6[kegg.jp] DFNB2とDFNA11;どちらも11q13.5にマッピングされており, MYO7A 遺伝子変異が原因である.この遺伝子変異は Usher症候群 1B型の原因でもある. DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

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