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考えれる11県の原因 depdc

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  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR signaling pathway (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4) SCN3A[kegg.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4) SCN3A[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4) SCN3A[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR signaling pathway (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4[kegg.jp]

  • 常染色体優性近視 24型

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4) SCN3A[kegg.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR signaling pathway (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4[kegg.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR signaling pathway (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4) SCN3A[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

    最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 (FFEVF1) DEPDC5 [HSA: 9681 ] [KO: K20404 ] (FFEVF2) NPRL2 [HSA: 10641 ] [KO: K20405 ] (FFEVF3) NPRL3 [HSA: 8131 ] [KO: K20406 ] (FFEVF4) SCN3A[kegg.jp]

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