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考えれる9県の原因 denys drash

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  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    外性器の男性化 5.46,XX DSD―P450オキシドリダクターゼ欠損症 症例1 P450オキシドリダクターゼ欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash[shindan.co.jp]

  • 飢餓骨症候群

    性分化,発育 1 性腺分化の異常 1) Klinefelter症候群 藤枝 憲二 487 2) Turner症候群 勝又 規行 491 3) 性腺形成不全 望月 利美 494 4) Denys-Drash症候群 佐々木 望 497 5) Frasier症候群 香坂 隆夫 499 6) Noonan症候群 緒方 勤 505 7) 真性半陰陽[nippon-rinsho.co.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    外性器の男性化 5.46,XX DSD―P450オキシドリダクターゼ欠損症 症例1 P450オキシドリダクターゼ欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash[shindan.co.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    外性器の男性化 5.46,XX DSD―P450オキシドリダクターゼ欠損症 症例1 P450オキシドリダクターゼ欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash[shindan.co.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    外性器の男性化 5.46,XX DSD―P450オキシドリダクターゼ欠損症 症例1 P450オキシドリダクターゼ欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash[shindan.co.jp]

  • X連鎖尿道下裂 1

    性分化,発育 1 性腺分化の異常 1) Klinefelter症候群 藤枝 憲二 487 2) Turner症候群 勝又 規行 491 3) 性腺形成不全 望月 利美 494 4) Denys-Drash症候群 佐々木 望 497 5) Frasier症候群 香坂 隆夫 499 6) Noonan症候群 緒方 勤 505 7) 真性半陰陽[nippon-rinsho.co.jp] 外性器の男性化 5.46,XX DSD―P450オキシドリダクターゼ欠損症 症例1 P450オキシドリダクターゼ欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash[shindan.co.jp]

  • テニポシド

    Rb遺伝子 リ・フラウメニ症候群:p53遺伝子 神経線維腫症1型:NF-1遺伝子 神経線維腫症2型:NF-2遺伝子 毛細血管拡張性運動失調症:ATM遺伝子 家族性乳がん・卵巣がん症候群:BRCA-1遺伝子、BRCA-2遺伝子 フォン ヒッペル・リンダウ症候群:VHL遺伝子 家族性大腸腺腫症:APC遺伝子 WAGR症候群、デニース・ドラシュ(Denys-Drash[childrenscancers.org]

  • 異所性副甲状腺ホルモン症候群

    外性器の男性化 5.46,XX DSD―P450オキシドリダクターゼ欠損症 症例1 P450オキシドリダクターゼ欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash[shindan.co.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 1B型

    外性器の男性化 5.46,XX DSD―P450オキシドリダクターゼ欠損症 症例1 P450オキシドリダクターゼ欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash[shindan.co.jp]

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