Create issue ticket

考えれる525県の原因 de novo

結果を表示する: Español

  • レノックス・ガストー症候群

    遺伝子解析やエクソン・シークエンシングの進展により、レノックス・ガストー症候群と診断されたいくつかの症例で、CHD2、GABRB3、ALG13、SCN2Aを含む様々な遺伝子においてde novo変異を有することが明らかになっている。[ja.wikipedia.org]

  • 淡蒼球錐体症候群

    novo 変異が原因である 通常,SENDAは孤発性であるため優性遺伝性が疑われた.SENDAの2家系に対し全エクソーム解析を施行し原因遺伝子を探索したところ,X染色体短腕11.23に位置する WDR45 遺伝子の de novo 変異(両親に認めない新規の変異)を2家系で共通に見い出した.そのほか3名の患者とその家族に対しSanger法[first.lifesciencedb.jp] TUBB4A de novo mutations cause isolated hypomyelination. Neurology. 2014; 83:898-902.(5) Tonduti D, Aiello C, Renaldo F, et al.[plaza.umin.ac.jp] 村松一洋 1 ・松本直通 2 ( 1 群馬大学大学院医学系研究科小児科学, 2 横浜市立大学院医学研究科遺伝学) email: 村松一洋 DOI: 10.7875/first.author.2013.029 De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy[first.lifesciencedb.jp]

  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    ある男性が家族内で唯一の罹患者(すなわち単一症例)である場合、その母親がキャリアであるか、罹患男性が de novo の病原性変異を有し、母親はキャリアではない可能性がある。 PHKA1 および PHKA2 の de novo 変異の頻度は明らかではない。 de novo 変異の症例は報告されていない。[grj.umin.jp] 注: 分子遺伝学的検査によって de novo の病原性変異を有する家族構成員を見つけることができ、その情報は拡大家族の遺伝的なリスクを評価するのに有用である。 保因者診断 家族内で病原性変異が判明している場合、リスクのある女性親族に対する保因者診断を行うことは可能である。[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    Vries, Han G Brunner, Joris A Veltman A de novo paradigm for mental retardation.[bsd.neuroinf.jp] これは、 MECP2 遺伝子-関連疾患を持つ児が新生突然変異( de novo mutation)例であるか、遺伝子変異細胞を含む性腺モザイク(germline mosaicism)を有する親からの遺伝によるためである。[grj.umin.jp] novo mutations.[bsd.neuroinf.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    de novo 変異と思われる場合の発端者家族に対する考察 HLRCC発端者のどちらの親にも胚細胞変異がなく臨床症状もなければ、その FH 変異は de novo 変異であると考えられる。しかし、代理母や代理父(例えば補助生殖)といった医療以外のことに関する説明や、未公開の養子縁組が発覚するかもしれない。[grj.umin.jp] de novo病原性多様体とモザイク現象 祖先(生物学上の両親およびその 家系 )にVHLが認められない人がVHLと診断された場合、罹患者における VHL 遺伝子の de novo (新規の)病原性多様体が原因である可能性がある。[cancerinfo.tri-kobe.org] 患者家族のリスク 発端者の両親 HLRCCと診断された人の中には親が保因者のこともあれば、 de novo 変異の結果HLRCCになる人もいる。 de novo 変異によって発症する症例の割合は分かっていない。なぜなら軽微な症状に関して評価されていない親が相当数いるうえ、その親の分子遺伝学的検査に関する十分なデータもないからだ。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    de novo 変異と思われる場合の発端者家族に対する考察 HLRCC発端者のどちらの親にも胚細胞変異がなく臨床症状もなければ、その FH 変異は de novo 変異であると考えられる。しかし、代理母や代理父(例えば補助生殖)といった医療以外のことに関する説明や、未公開の養子縁組が発覚するかもしれない。[grj.umin.jp] de novo病原性多様体とモザイク現象 祖先(生物学上の両親およびその 家系 )にVHLが認められない人がVHLと診断された場合、罹患者における VHL 遺伝子の de novo (新規の)病原性多様体が原因である可能性がある。[cancerinfo.tri-kobe.org] 患者家族のリスク 発端者の両親 HLRCCと診断された人の中には親が保因者のこともあれば、 de novo 変異の結果HLRCCになる人もいる。 de novo 変異によって発症する症例の割合は分かっていない。なぜなら軽微な症状に関して評価されていない親が相当数いるうえ、その親の分子遺伝学的検査に関する十分なデータもないからだ。[grj.umin.jp]

  • CDK4 に関連した悪性黒色腫

    BAP1 -TPDSと診断された人の中には de novo 生殖細胞系列 BAP1 病的変異によって疾患をもつことがあるかもしれない。 de novo 病的変異の割合は分かっていない。 de novo 生殖細胞系列病的変異にみえる発端者の両親に対しては分子遺伝学的検査が推奨される。[grj.umin.jp] de novo 病的変異と思われる場合の発端者家族に対する考察 常染色体優性遺伝において、どちらの親にも発端者と同じ病的変異がなく臨床症状もなければ、その BAP1 変異は de novo 変異であると考えられる。しかし、代理母や代理父(例えば補助生殖)といった医療以外のことに関する説明や、未公開の養子縁組が発覚するかもしれない。[grj.umin.jp] 今日では、 BAP1 -TPDSと診断された個人の殆どが親から受け継がれた遺伝子によって発症している; de novo 病的変異によって起こる BAP1 -TPDSの割合は不明である。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    愛媛大学神経学セミナー(2013年11月1日, 愛媛) 口頭発表 1.高 紀信, 石浦浩之, 三井 純, 森下真一, 後藤 順, 辻 省次, 瀧山嘉久: トリオのエクソーム解析によってATL1の新規de novo変異が見出された家族性痙性対麻痺症例.[yamanashi-neurol.com] 家族歴を認めない場合は,親が早世した場合,患者家族において常染色体優性遺伝形式の白質ジストロフィーを判別できない場合,親が遅発性の場合,無症候性の親に浸透率の低い変異アレルが存在する場合, de novo の病原性バリアントである場合が考えられる.[grj.umin.jp] novo 合成されたものであるかを今後検証する必要がある. 6. [seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    家族歴を認めない場合は,親が早世した場合,患者家族において常染色体優性遺伝形式の白質ジストロフィーを判別できない場合,親が遅発性の場合,無症候性の親に浸透率の低い変異アレルが存在する場合, de novo の病原性バリアントである場合が考えられる.[grj.umin.jp] 罹患者が家系内で一人だけの場合は de novo 病原性変異の可能性がある. 発端者の同胞 . 同胞に対するリスクは母親がキャリアかどうかによる. 発端者の母親が病原性バリアントを保有する場合,それを伝える確率は妊娠ごとに50%である.変異を受け継いだ同胞男性は罹患者となる;変異を受け継いだ同胞女性は保因者となり,通常は罹患しない.[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • ビタミンD欠乏症

    Influence of vitamin D3 deficiency and 1,25 dihydroxyvitamin D3 on de novo insulin biosynthesis in the islets of the rat endocrine pancreas.[lpi.oregonstate.edu]

さらなる症状