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考えれる506県の原因 de novo

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  • レノックス・ガストー症候群

    遺伝子解析やエクソン・シークエンシングの進展により、レノックス・ガストー症候群と診断されたいくつかの症例で、CHD2、GABRB3、ALG13、SCN2Aを含む様々な遺伝子においてde novo変異を有することが明らかになっている。[ja.wikipedia.org]

  • 髄膜癌腫症

    髄膜癌腫症が初めての中枢神経合併症であり、主座が頭蓋内に限定されるものをde novo型とし、先行する脳転移や硬膜転移症例と、主座を脊髄におく髄膜癌腫症例をsecondary型として分類した。[archive.jsco.or.jp] 【結語】乳癌における髄膜癌腫症は肺癌に比して治療抵抗性であるが、de novo症例では全脳照射併用髄注化学療法により生存期間の延長が見込まれる。また脊髄に主座をおく群でも髄注化学療法は神経症状緩和が期待され、試みてよいものと考える。[archive.jsco.or.jp] また、de novo症例は乳癌で17例39%、肺癌で31例42%あり、MSTは乳癌24週、肺癌18週であり、secondary症例は乳癌27例、肺癌41例で、MSTはそれぞれ10週、16週であった。乳癌のsecondary症例は予後不良であり、肺癌では病型より治療で予後が異なることが考えられた。[archive.jsco.or.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    novo 変異が原因である 通常,SENDAは孤発性であるため優性遺伝性が疑われた.SENDAの2家系に対し全エクソーム解析を施行し原因遺伝子を探索したところ,X染色体短腕11.23に位置する WDR45 遺伝子の de novo 変異(両親に認めない新規の変異)を2家系で共通に見い出した.そのほか3名の患者とその家族に対しSanger法[first.lifesciencedb.jp] TUBB4A de novo mutations cause isolated hypomyelination. Neurology. 2014; 83:898-902.(5) Tonduti D, Aiello C, Renaldo F, et al.[plaza.umin.ac.jp] 村松一洋 1 ・松本直通 2 ( 1 群馬大学大学院医学系研究科小児科学, 2 横浜市立大学院医学研究科遺伝学) email: 村松一洋 DOI: 10.7875/first.author.2013.029 De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy[first.lifesciencedb.jp]

  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    ある男性が家族内で唯一の罹患者(すなわち単一症例)である場合、その母親がキャリアであるか、罹患男性が de novo の病原性変異を有し、母親はキャリアではない可能性がある。 PHKA1 および PHKA2 の de novo 変異の頻度は明らかではない。 de novo 変異の症例は報告されていない。[grj.umin.jp] 注: 分子遺伝学的検査によって de novo の病原性変異を有する家族構成員を見つけることができ、その情報は拡大家族の遺伝的なリスクを評価するのに有用である。 保因者診断 家族内で病原性変異が判明している場合、リスクのある女性親族に対する保因者診断を行うことは可能である。[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    Vries, Han G Brunner, Joris A Veltman A de novo paradigm for mental retardation.[bsd.neuroinf.jp] これは、 MECP2 遺伝子-関連疾患を持つ児が新生突然変異( de novo mutation)例であるか、遺伝子変異細胞を含む性腺モザイク(germline mosaicism)を有する親からの遺伝によるためである。[grj.umin.jp] novo mutations.[bsd.neuroinf.jp]

  • ビタミンD欠乏症

    Influence of vitamin D3 deficiency and 1,25 dihydroxyvitamin D3 on de novo insulin biosynthesis in the islets of the rat endocrine pancreas.[lpi.oregonstate.edu]

  • CDK4 に関連した悪性黒色腫

    BAP1 -TPDSと診断された人の中には de novo 生殖細胞系列 BAP1 病的変異によって疾患をもつことがあるかもしれない。 de novo 病的変異の割合は分かっていない。 de novo 生殖細胞系列病的変異にみえる発端者の両親に対しては分子遺伝学的検査が推奨される。[grj.umin.jp] de novo 病的変異と思われる場合の発端者家族に対する考察 常染色体優性遺伝において、どちらの親にも発端者と同じ病的変異がなく臨床症状もなければ、その BAP1 変異は de novo 変異であると考えられる。しかし、代理母や代理父(例えば補助生殖)といった医療以外のことに関する説明や、未公開の養子縁組が発覚するかもしれない。[grj.umin.jp] 今日では、 BAP1 -TPDSと診断された個人の殆どが親から受け継がれた遺伝子によって発症している; de novo 病的変異によって起こる BAP1 -TPDSの割合は不明である。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    愛媛大学神経学セミナー(2013年11月1日, 愛媛) 口頭発表 1.高 紀信, 石浦浩之, 三井 純, 森下真一, 後藤 順, 辻 省次, 瀧山嘉久: トリオのエクソーム解析によってATL1の新規de novo変異が見出された家族性痙性対麻痺症例.[yamanashi-neurol.com] 家族歴を認めない場合は,親が早世した場合,患者家族において常染色体優性遺伝形式の白質ジストロフィーを判別できない場合,親が遅発性の場合,無症候性の親に浸透率の低い変異アレルが存在する場合, de novo の病原性バリアントである場合が考えられる.[grj.umin.jp] novo 合成されたものであるかを今後検証する必要がある. 6. [seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ポリープ

    また稀に小さくても「がん」の成分を含むもの、最初から「がん」として発生するもの(de novo癌と言います)もあります。 いずれにせよ大腸のポリープのほとんどが治療の対象で、「腺腫」は内視鏡で切除可能です。「がん」でもごく初期内視鏡で切除可能ですが、なかには、リンパ節に転移するものがあり、その場合には外科的に切除が必要になります。[jges.net]

  • スミス・マゲニス症候群

    染色体はde novoの分部欠失であるが、相互転座の例もある(Greenberg,1991)。17p11.2にはCharcot-Marie-Tooth病の遺伝子が位置し、本症の痛みに鈍感、レム睡眠の欠如、爪先歩きなどの症状は共通の遺伝子変化によるものと考えられている。[oshiete.goo.ne.jp] 出生前診断 高リスク 通常SMSは17p11.2の de novo 欠失の結果であるので、SMSの患者はほぼ単一症例である(すなわち、家族に一人)。[grj.umin.jp] 約93%は de novo の欠失で、7%は親由来である。 スミス・マゲニス症候群は17p11.2にある RAI1 遺伝子の欠失または変異によって起こる。実質的にすべて de novo の発症である。 KMT2D 遺伝子変異による歌舞伎症候群は常染色体優性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

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