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考えれる12県の原因 ddx59

  • 性器異常を伴う先天性軟骨異形成症

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • X連鎖遠位脊髄性筋萎縮症3型

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 常染色体劣性遠位骨溶解症候群

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症4型

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症5型

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群1型

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

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