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考えれる5県の原因 ddx59

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全

    OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

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