Create issue ticket

考えれる43県の原因 ddost

結果を表示する: Deutsch

  • 2G型グリコシル化の先天性疾患

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 小脳性運動失調 - 精神遅滞 - ジ平衡障害症候群

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    RFT1 [HSA: 91869 ] [KO: K06316 ] (CDG-Io) DPM3 [HSA: 54344 ] [KO: K09659 ] (CDG-Ip) ALG11 [HSA: 440138 ] [KO: K03844 ] (CDG-Iq) SRD5A3 [HSA: 79644 ] [KO: K12345 ] (CDG-Ir) DDOST[kegg.jp]

  • 関節症を伴う出生前発症ミニコアミオパチー

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化2型タイプ

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化タイプ1E

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 1c型グリコシル化の先天性疾患

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • NCF2欠損症による慢性肉芽腫症

    RFT1 [HSA: 91869 ] [KO: K06316 ] (CDG-Io) DPM3 [HSA: 54344 ] [KO: K09659 ] (CDG-Ip) ALG11 [HSA: 440138 ] [KO: K03844 ] (CDG-Iq) SRD5A3 [HSA: 79644 ] [KO: K12345 ] (CDG-Ir) DDOST[kegg.jp]

  • 神経性関節症、マルチプレックス先天性

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性原発性小頭症11

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] RFT1 [HSA: 91869 ] [KO: K06316 ] (CDG-Io) DPM3 [HSA: 54344 ] [KO: K09659 ] (CDG-Ip) ALG11 [HSA: 440138 ] [KO: K03844 ] (CDG-Iq) SRD5A3 [HSA: 79644 ] [KO: K12345 ] (CDG-Ir) DDOST[kegg.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp]

さらなる症状