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考えれる7県の原因 ddost

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  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    DDOST-CDG ( CDG-Ir ) 成長障害、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、斜視、および肝機能障害を示す患児1例の記述がある。この患児は3歳時には歩行可能であったが微細運動機能の発達遅滞が続いていた。また、発話言語発達の大幅な遅滞がみられた。脳MRI画像により髄鞘形成不全が確認された。[grj.umin.jp] ( CDG-Ir ) 1 DDOST ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素48-kdサブユニット MAGT1-CDG 4 MAGT1 マグネシウム輸送体タンパク1 TUSC3-CDG 12 TUSC3 腫瘍抑制タンパク候補3 ALG13-CDG 1 ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素サブユニットALG13ホモログ[grj.umin.jp] RFT1 RFT1蛋白質ホモログ DPM3-CDG ( CDG-Io ) 2 DPM3 ドリコールリン酸マンノース転移酵素サブユニット3 ALG11-CDG ( CDG-Ip ) 4 ALG11 アスパラギン結合型糖鎖付加タンパク11ホモログ SRD5A3-CDG ( CDG-Iq ) 15 SRD5A3 ポリプレノール還元酵素の可能性がある DDOST-CDG[grj.umin.jp]

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