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考えれる2県の原因 dctn1

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  • パーキンソン病 3型

    )CHCHD2 舩山 学 91 ()VPS13C 林田 有紗 97 (2)tau 本井ゆみ子 103 (3)ダイナクチン( DCTN1 ) 穂坂 有加 107 (14)Ataxin2(ATXN2) 山下 力 112 (15)GBA 三井 純 116 (16)新規優性遺伝性PDの遺伝子 RIC3、DNAJC13, TMEM230, EIF4G1[m-book.co.jp] 福島佳保里 44 (3)UCH-L1 和田 圭司 51 (4)ミトコンドリア品質管理におけるPINK1の役割 安藤 真矢 56 (5)DJ-1 高橋 哲也 61 (6)LRRK2 太田 悦朗 65 (7)ATP13A2 常深 泰司 73 (8)PLA2G6遺伝子異常による膜障害と神経変性 隅 寿恵 79 (9)VPS35 吉田 隼 86 ([m-book.co.jp]

  • ペリー症候群

    2009年にDCTN1(ダイナクチン 1)が原因遺伝子として報告されたが、DCTN1は多くのエクソンからなり、解析には多大な時間と労力と費用を要すこともあり、報告症例は世界でもまだ数 えるくらいしかない。日本においても、患者の実態、地域特異性、有病率等疫学的知見には乏しいが、複数家系が存在することが分かってきている。[nanbyou.or.jp] 坪井准教授が福岡大の山田達夫教授らとともに2001年に日本で初めての家系を報告して以降、発症者と非発症者を含む全家系の約60人の遺伝子を調査した結果、既に発症した約20人全員について「DCTN1」と呼ばれる遺伝子に変異があることが分かった。 DCTN1は神経細胞内の物質輸送に関するタンパク質「ダイナクチン」をつくる遺伝子。[shikoku-np.co.jp] 坪井准教授が福岡大の山田達夫教授らとともに2001年に日本で初めての家系を報告して以降、発症者と非発症者を含む全家系の約60人の遺伝子を調査した結果、既に発症した約20人全員について「DCTN」と呼ばれる遺伝子に変異があることが分かった。 DCTNは神経細胞内の物質輸送に関するタンパク質「ダイナクチン」をつくる遺伝子。[blog.goo.ne.jp]

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