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考えれる19県の原因 dctn1

  • リー・フラウメニ症候群

    最近、ダイナクチンコンポーネントをコードするDCTN1遺伝子の変異が原因として明らかになった。[kegg.jp] 神経変性疾患 DCTN1 [HSA: 1639 ] [KO: K04648 ] H00880 遺伝性対側性色素異常症 皮膚疾患 hsa04623 Cytosolic DNA-sensing pathway ADAR [HSA: 103 ] [KO: K12968 ] H00881 リー・フラウメニ症候群 その他の疾患 hsa04010 MAPK[kegg.jp]

  • 若年性骨髄単球性白血病

    その結果、RAS経路遺伝子に異常を認めない3人の患者さんからALK/ROS1チロシンキナーゼ関連融合遺伝子 *3 を発見しました(RANBP2-ALK、DCTN1-ALK、TBL1XR1-ROS1)。[amed.go.jp] その結果、原因遺伝子変異が不明であった16の症例中3例で、ALK/ROS1チロシンキナーゼが関係した異常な遺伝子の融合を発見しました(RANBP2-ALK、DCTN1-ALK、TBL1XR1-ROS1、図1)。ALK、ROS1は受容体型チロシンキナーゼと呼ばれる遺伝子の一種です。[amed.go.jp] うち過去の2人の患者(DCTN1-ALK、TBL1XR1-ROS1陽性)は標準的な治療(化学療法や骨髄移植)に反応せず、発症後、早期に死亡しており、チロシンキナーゼ関連融合遺伝子を有するJMML患者の予後は非常に不良であると考えられました。[amed.go.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    本邦神経変性疾患患者におけるDynactin1遺伝子解析 小林 智則 【目的】本邦患者でDynactin1DCTN1)遺伝子の解析を行い、変異ないし遺伝子多型を検索する。 【結論】Dynactin1遺伝子の解析をおこなった結果、intron3にSNPを確認した。[med.fukuoka-u.ac.jp]

  • ペリー症候群

    2009年にDCTN1(ダイナクチン 1)が原因遺伝子として報告されたが、DCTN1は多くのエクソンからなり、解析には多大な時間と労力と費用を要すこともあり、報告症例は世界でもまだ数 えるくらいしかない。日本においても、患者の実態、地域特異性、有病率等疫学的知見には乏しいが、複数家系が存在することが分かってきている。[nanbyou.or.jp] 坪井准教授が福岡大の山田達夫教授らとともに2001年に日本で初めての家系を報告して以降、発症者と非発症者を含む全家系の約60人の遺伝子を調査した結果、既に発症した約20人全員について「DCTN1」と呼ばれる遺伝子に変異があることが分かった。 DCTN1は神経細胞内の物質輸送に関するタンパク質「ダイナクチン」をつくる遺伝子。[shikoku-np.co.jp] 坪井准教授が福岡大の山田達夫教授らとともに2001年に日本で初めての家系を報告して以降、発症者と非発症者を含む全家系の約60人の遺伝子を調査した結果、既に発症した約20人全員について「DCTN」と呼ばれる遺伝子に変異があることが分かった。 DCTNは神経細胞内の物質輸送に関するタンパク質「ダイナクチン」をつくる遺伝子。[blog.goo.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    [HSA: 4744 ] [KO: K04574 ] (ALS1) PRPH; peripherin (deletion) [HSA: 5630 ] [KO: K076 07 ] (ALS1) DCTN1; dynactin 1 (mutation) [HSA: 1639 ] [KO: K04648 ] (ALS2) ALS2; alsin[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa05014 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (ALS1) SOD1; superoxide dismutase (mutation) [HSA: 6647 ] [KO: K04565 ] (ALS1) NEFH; neurofilament (deletion/insertion)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    DCTN1遺伝子の変異によって生じる遠位型の遺伝性の 運動ニューロン障害 VIIB 型 は,早期成人発症の緩徐進行性の常染色体優性遺伝の下位運動ニューロン疾患で,声帯病変を伴うが,感覚は保たれる[Puls et al 2003].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    DCTN1遺伝子の変異によって生じる遠位型の遺伝性の 運動ニューロン障害 VIIB 型 は,早期成人発症の緩徐進行性の常染色体優性遺伝の下位運動ニューロン疾患で,声帯病変を伴うが,感覚は保たれる[Puls et al 2003].[grj.umin.jp]

  • 筋線維束性収縮

    DCTN1遺伝子の変異によって生じる遠位型の遺伝性の 運動ニューロン障害 VIIB 型 は,早期成人発症の緩徐進行性の常染色体優性遺伝の下位運動ニューロン疾患で,声帯病変を伴うが,感覚は保たれる[Puls et al 2003].[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 2型

    DCTN1遺伝子の変異によって生じる遠位型の遺伝性の 運動ニューロン障害 VIIB 型 は,早期成人発症の緩徐進行性の常染色体優性遺伝の下位運動ニューロン疾患で,声帯病変を伴うが,感覚は保たれる[Puls et al 2003].[grj.umin.jp]

  • 先天性骨盤異常

    IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B) DCTN1 [HSA: 1639 ] [KO: K04648 ] (HMN8) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (DSMA2) SIGMAR1[kegg.jp] FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313 ] (HMN5A) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (HMN5A) BSCL2 [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1)[kegg.jp]

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