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考えれる39県の原因 dbh

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  • ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

    本疾患はノルアドレナリン生合成のキー酵素をコードするDBHの変異が原因となる。[genome.jp] 先天性凝固因子欠損症 von Willebrand病 α1アンチトリプシン欠損症 家族性アミロイドーシス 16章 神経伝達物質異常 BH4代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rr2.nakayamashoten.co.jp] […] metabolic diseases Metabolic disorders Inborn errors of metabolism 5C59 Inborn errors of neurotransmitter metabolism H01005 ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症 パスウェイ hsa00350 チロシンの代謝 病因遺伝子 DBH[genome.jp]

  • 低血圧

    交感神経活動をかなり鋭敏に反映すると考えられている.脳卒中患者においては尿中カテコールアミン (CA) 排泄量の増加があり, さらに血中 CAレベルが上昇することが報告されている.また交感神経刺激によりNEと共にexocytosisによって放出されるといわれるドーパミン-β-水酸化酵素 (DEH) 活性も脳卒中急性期には血中で上昇する.血清DBH[jstage.jst.go.jp]

  • ホーキンシン尿症

    先天性凝固因子欠損症 von Willebrand病 α1アンチトリプシン欠損症 家族性アミロイドーシス 16章 神経伝達物質異常 BH4代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rr2.nakayamashoten.co.jp] 346 家族性アミロイドーシス 安東由喜雄 348 16章 神経伝達物質異常 BH 4 代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) 新宅治夫 350 カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 新宅治夫 352 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 新宅治夫 354 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rnavi.ndl.go.jp] 頭囲拡大 96 銅キレート薬 261 糖原病0型 172 糖原病I型 174 糖原病III型 176 糖原病IV型 178 糖原病V型 180 糖原病VI型 182 糖原病VII型 180 糖原病IX型 184 統合失調症 32 糖脂質糖鎖合成 280 糖質代謝異常 160-189 糖尿病 264 動脈硬化症 370 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rnavi.ndl.go.jp]

  • 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏

    […] decarboxylase, DDC; 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素 aromatic amino acid decarboxylase, AAAD, AADC, DDCなどと表記される) EC 4.1.1.28 さらに一部のニューロンにおいては、ドーパミンから、 ドーパミン-β-モノオキシゲナーゼ (dopamine beta hydroxylase, DBH[ja.wikipedia.org]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    先天性凝固因子欠損症 von Willebrand病 α1アンチトリプシン欠損症 家族性アミロイドーシス 16章 神経伝達物質異常 BH4代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    先天性凝固因子欠損症 von Willebrand病 α1アンチトリプシン欠損症 家族性アミロイドーシス 16章 神経伝達物質異常 BH4代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天性凝固因子欠損症 von Willebrand病 α1アンチトリプシン欠損症 家族性アミロイドーシス 16章 神経伝達物質異常 BH4代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rr2.nakayamashoten.co.jp] 346 家族性アミロイドーシス 安東由喜雄 348 16章 神経伝達物質異常 BH 4 代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) 新宅治夫 350 カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 新宅治夫 352 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 新宅治夫 354 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rnavi.ndl.go.jp] 頭囲拡大 96 銅キレート薬 261 糖原病0型 172 糖原病I型 174 糖原病III型 176 糖原病IV型 178 糖原病V型 180 糖原病VI型 182 糖原病VII型 180 糖原病IX型 184 統合失調症 32 糖脂質糖鎖合成 280 糖質代謝異常 160-189 糖尿病 264 動脈硬化症 370 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rnavi.ndl.go.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    先天性凝固因子欠損症 von Willebrand病 α1アンチトリプシン欠損症 家族性アミロイドーシス 16章 神経伝達物質異常 BH4代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • 高アルギニン血症

    先天性凝固因子欠損症 von Willebrand病 α1アンチトリプシン欠損症 家族性アミロイドーシス 16章 神経伝達物質異常 BH4代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    先天性凝固因子欠損症 von Willebrand病 α1アンチトリプシン欠損症 家族性アミロイドーシス 16章 神経伝達物質異常 BH4代謝異常 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症) カテコールアミン代謝異常 チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症 ドーパミンβ水酸化酵素(DBH[rr2.nakayamashoten.co.jp]

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