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考えれる37県の原因 dars

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  • コーツ・プラス症候群

    髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC 脚注4参照 白血球あるいは線維芽細胞:ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2[grj.umin.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    核DNAの異常(DARS2遺伝子異常)に起因する コエンザイムQ10欠乏症(Co-Enzyme Q10 Deficiency) 脂質膜の異常 脳筋症、精神遅滞、運動不耐性、赤色ぼろ線維、および尿中の再発性ミオグロビンが生じる。核DNAの異常に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • リー症候群

    核DNAの異常(DARS2遺伝子異常)に起因する コエンザイムQ10欠乏症(Co-Enzyme Q10 Deficiency) 脂質膜の異常 脳筋症、精神遅滞、運動不耐性、赤色ぼろ線維、および尿中の再発性ミオグロビンが生じる。核DNAの異常に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    核DNAの異常(DARS2遺伝子異常)に起因する コエンザイムQ10欠乏症(Co-Enzyme Q10 Deficiency) 脂質膜の異常 脳筋症、精神遅滞、運動不耐性、赤色ぼろ線維、および尿中の再発性ミオグロビンが生じる。核DNAの異常に起因する。[koinobori-mito.jp] 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC 脚注4参照 白血球あるいは線維芽細胞:ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2[grj.umin.jp]

  • MELAS症候群

    核DNAの異常(DARS2遺伝子異常)に起因する コエンザイムQ10欠乏症(Co-Enzyme Q10 Deficiency) 脂質膜の異常 脳筋症、精神遅滞、運動不耐性、赤色ぼろ線維、および尿中の再発性ミオグロビンが生じる。核DNAの異常に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • 中枢神経系嚢胞

    髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC 脚注4参照 白血球あるいは線維芽細胞:ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC 脚注4参照 白血球あるいは線維芽細胞:ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2[grj.umin.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    核DNAの異常(DARS2遺伝子異常)に起因する コエンザイムQ10欠乏症(Co-Enzyme Q10 Deficiency) 脂質膜の異常 脳筋症、精神遅滞、運動不耐性、赤色ぼろ線維、および尿中の再発性ミオグロビンが生じる。核DNAの異常に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC 脚注4参照 白血球あるいは線維芽細胞:ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2[grj.umin.jp]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    核DNAの異常(DARS2遺伝子異常)に起因する コエンザイムQ10欠乏症(Co-Enzyme Q10 Deficiency) 脂質膜の異常 脳筋症、精神遅滞、運動不耐性、赤色ぼろ線維、および尿中の再発性ミオグロビンが生じる。核DNAの異常に起因する。[koinobori-mito.jp]

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