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考えれる36県の原因 cyp11b1

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  • 先天性隔離ACTH欠乏

    4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp]

  • 痛風性関節炎

    フェブキソスタットはCYP1A1/2、CYP2B6、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1及びCYP3A4/5を誘導しなかった(ヒト初代肝細胞を用いたin vitro試験) [13] 。[kegg.jp] 一方、フェブキソスタットのCYP2C8及びCYP2D6に対するKi値はそれぞれ20及び40μmol/Lであった(ヒト肝ミクロソームを用いたin vitro試験) [11] [13] 。[kegg.jp]

  • ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

    […] β -水酸化酵素(CYP11B1)欠損症ではコルチゾール産生障害が起こり,ミネラルコルチコイド前駆体が蓄積し,結果として高ナトリウム血症,低カリウム血症,および高血圧を来し,副腎アンドロゲンの産生増加により男性化が起こる。[msdmanuals.com] 4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp] Pediatrics, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania; Attending Physician, Division of Endocrinology & Diabetes, The Children's Hospital of Philadelphia 11[msdmanuals.com]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    循環器疾患 CYP11B2 [HSA: 1585 ] [KO: K07433 ] CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] HSD11B2 [HSA: 3291 ] [KO: K00071 ] NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K048[kegg.jp] CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA: 3762 ] [KO: K04999 ] (HALD4) CACNA1H [HSA: 8912 ] [KO: K048 55 ] (PASNA) CACNA1D [HSA: 776 ] [KO: K048 51 ] ATP1A1[kegg.jp] 内分泌代謝疾患 hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04924 Renin secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (HALD1)[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    先天代謝異常症; 内分泌系疾患 hs a001 40 Steroid hormone biosynthesis STAR [HSA: 6770 ] [KO: K16931 ] HSD3B2 [HSA: 3284 ] [KO: K00070 ] CYP21A2 [HSA: 1589 ] [KO: K00513 ] CYP11A1 [HSA:[kegg.jp] 10) ,1991年にCYP24A1 11) ,1997年にCYP27B1 12,13) ,2003年にCYP2R1のcDNAがクローニングされた 14) .CYP27A1とCYP27B1はアミノ酸レベルで約40%の同一性を示し,同じファミリーに属している.これらの酵素は実験動物の臓器から精製して調べることができるが,ヒト由来酵素の場合,[seikagaku.jbsoc.or.jp] 1583 ] [KO: K00498 ] CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] CYP17A1 [HSA: 1586 ] [KO: K00512 ] POR [HSA: 5447 ] [KO: K00327 ] H00258 アルドステロン合成酵素欠損症 先天性副腎皮質酵素欠損症 アルドステロン合成酵素欠損症[kegg.jp]

  • 低カリウム血症

    GRAについてはLiftonらによりAld合成酵素遺伝子(CYP11B2)と11β水酸化酵素遺伝子(CYP11B1)との間の不均等交叉による遺伝子異常が原因であると究明され、N端部分がACTHの刺激に反応し、生じているキメラ遺伝子がこのACTHの刺激に反応してAld合成を促進することにより生ずる、極めて稀な疾患である。[matsunami-hsp.or.jp]

  • 先天性皮質過形成

    ほかの稀なタイプのCAHの遺伝的原因 11β水酸化酵素欠損症 CYP11B1遺伝子の機能喪失型突然変異がすべてのCAHの約5 8%の原因となっています(西ヨーロッパおよび米国の場合)。[cahsupport.jimdo.com] 4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp] ほかのもっと稀なCAHの原因としてはCYP11B1遺伝子、CYP17A1遺伝子、HSD3B2遺伝子、またはSTAR 遺伝子(リポイドCAH)があります。すべての現在知られているCAHは常染色体劣性遺伝の形式をとります。 酵素の障害が中等度の場合には遺伝子検査の方が生化学的検査より感受性はより良好かもしれません。[cahsupport.jimdo.com]

  • 副腎出血

    病理検査識別 CYP11B2 を表現する副腎皮質腺 ( 図 4 f で T) ( 図 4 の T)、ない CYP11B1 が ( 図 4 H の T)、アパホテルの診断を確認します。[jove.com] モノクローナル抗体とラット モノクローナル CYP11B1 抗体マウスを提供するため。[jove.com] 隣接正常副腎における CYP11B2 球状、低循環レニンによりされている可能性があります、発現していなかったが CYP11B1 に表現されたゾナ束状帯と網状 ( 図 3 H N)、コルチゾールを示唆生産は正常であった。[jove.com]

  • 家族性褐色細胞腫

    CYP11B1 に種々の変異が同定されている.[saishin-igaku.co.jp] グルココルチコイド反応性アルドステロン症(GRA)およびAME症候群 宗 友厚 川崎医科大学糖尿病・代謝・内分泌内科学 教授 要旨 アルドステロンを代表とするミネラルコルチコイド(MC)は,古典的標的臓器において体液貯留を介し血圧を調節する.副腎皮質での生合成から腎集合管など効果器での作用発揮に至る各段階の異常が,メンデル遺伝型の高・低血圧を来す.CYP11B1[saishin-igaku.co.jp] CYP11B2 のキメラ遺伝子によるグルココルチコイド反応性アルドステロン症(GRA)と,レセプター前防御機構である 11β-水酸化ステロイド脱水素酵素2型(11β-HSD2)異常による apparent mineralocorticoid excess(AME)症候群の同定は,ミネラルコルチコイドの新たな分泌調節・作用機序が解明される[saishin-igaku.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    内分泌代謝疾患 hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04924 レニンの分泌 hsa04960 アルドステロンの調節によるナトリウムの再吸収 hsa04261 心筋細胞におけるアドレナリンシグナル伝達 (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA:[kegg.jp]

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