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考えれる51県の原因 cyp11b1

  • メチラポン

    コード: C07205 薬効分類: 2499 7223 ATCコード: V04CD01 化学構造グループ: DG01166 商品 (DG01166): D00410 US 効能 診断補助薬 (下垂体機能判定) 疾患 クッシング症候群 [DS: H01431 ] コメント 副腎皮質ホルモン合成阻害薬; 下垂体ACTH分泌機能検査薬 ターゲット CYP11B1[genome.jp] Cytochrome P450 CYP11B1 D00410 メチラポン (JP17) 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311 ] 化学薬品等 D00410 メチラポン リンク CAS: 54-36-4 PubChem: 7847476 ChEBI: 44241 ChEMBL: CHEMBL934 DrugBank: DB01011[genome.jp] Cytochrome P450 CYP11B1 D00410 Metyrapone (JP17/USP/INN) 治療薬の医薬品クラス [ jp08360.html ] 内分泌・ホルモン関連薬 D00410 リンク CAS: 54-36-4 PubChem: 7847476 ChEBI: 44241 ChEMBL: CHEMBL934 DrugBank[genome.jp]

  • 家族性高アルドステロン症3型

    FH-Iはグルココルチコイド投与による病態の劇的な改善を特徴としCYP11B1/B2のキメラ遺伝子による. FH-IIはFH-I, FH-III以外のFHであり, 病因遺伝子はいまだ未知であるが7p22領域にその候補遺伝子の存在が推定されている.[med.m-review.co.jp] 最近,CYP11B2とCYP11B1に対する特異的抗体の作製が報告され,腺腫組織におけるHSD3B2陽性,CYP17陰性に加えて,CYP11B2陽性によりアルドステロン産生細胞の同定がより確かに行えるようになった.[kotobank.jp] また,腫瘍付随副腎皮質の球状層細胞は,基本的にはCYP11B2陽性細胞とCYP11B2と-B1のいずれも発現しない細胞(double negative cell)から構成される(層状分化様式)が,一部では,CYP11B2を高発現する被膜下細胞クラスター(aldosterone-producing cell cluster:APCC)を認め,[kotobank.jp]

  • 先天性隔離ACTH欠乏

    4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    循環器疾患 CYP11B2 [HSA: 1585 ] [KO: K07433 ] CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] HSD11B2 [HSA: 3291 ] [KO: K00071 ] NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K048[kegg.jp] 循環器疾患 CYP11B2 [HSA: 1585 ] [KO: K07433 ] CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] HSD11B2 [HSA: 3291 ] [KO: K000 71 ] NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K04825[kegg.jp] CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA: 3762 ] [KO: K04999 ] (HALD4) CACNA1H [HSA: 8912 ] [KO: K048 55 ] (PASNA) CACNA1D [HSA: 776 ] [KO: K048 51 ] ATP1A1[kegg.jp]

  • Star欠損による先天性リポイド副腎過形成

    ほかの稀なタイプのCAHの遺伝的原因 11β水酸化酵素欠損症 CYP11B1遺伝子の機能喪失型突然変異がすべてのCAHの約5 8%の原因となっています(西ヨーロッパおよび米国の場合)。[cahsupport.jimdo.com] 4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp] ほかのもっと稀なCAHの原因としてはCYP11B1遺伝子、CYP17A1遺伝子、HSD3B2遺伝子、またはSTAR 遺伝子(リポイドCAH)があります。すべての現在知られているCAHは常染色体劣性遺伝の形式をとります。 酵素の障害が中等度の場合には遺伝子検査の方が生化学的検査より感受性はより良好かもしれません。[cahsupport.jimdo.com]

  • 家族性高アルドステロン症 2型

    FH-Iはグルココルチコイド投与による病態の劇的な改善を特徴としCYP11B1/B2のキメラ遺伝子による. FH-IIはFH-I, FH-III以外のFHであり, 病因遺伝子はいまだ未知であるが7p22領域にその候補遺伝子の存在が推定されている.[med.m-review.co.jp] 最近,CYP11B2とCYP11B1に対する特異的抗体の作製が報告され,腺腫組織におけるHSD3B2陽性,CYP17陰性に加えて,CYP11B2陽性によりアルドステロン産生細胞の同定がより確かに行えるようになった.[kotobank.jp] また,腫瘍付随副腎皮質の球状層細胞は,基本的にはCYP11B2陽性細胞とCYP11B2と-B1のいずれも発現しない細胞(double negative cell)から構成される(層状分化様式)が,一部では,CYP11B2を高発現する被膜下細胞クラスター(aldosterone-producing cell cluster:APCC)を認め,[kotobank.jp]

  • 18-ヒドロキシラーゼ欠損症

    […] β -水酸化酵素(CYP11B1)欠損症ではコルチゾール産生障害が起こり,ミネラルコルチコイド前駆体が蓄積し,結果として高ナトリウム血症,低カリウム血症,および高血圧を来し,副腎アンドロゲンの産生増加により男性化が起こる。[msdmanuals.com] 4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp] Pediatrics, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania; Attending Physician, Division of Endocrinology & Diabetes, The Children's Hospital of Philadelphia 11[msdmanuals.com]

  • ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

    […] β -水酸化酵素(CYP11B1)欠損症ではコルチゾール産生障害が起こり,ミネラルコルチコイド前駆体が蓄積し,結果として高ナトリウム血症,低カリウム血症,および高血圧を来し,副腎アンドロゲンの産生増加により男性化が起こる。[msdmanuals.com] 4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp] Pediatrics, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania; Attending Physician, Division of Endocrinology & Diabetes, The Children's Hospital of Philadelphia 11[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    循環器疾患 CYP11B2 [HSA: 1585 ] [KO: K07433 ] CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] HSD11B2 [HSA: 3291 ] [KO: K00071 ] NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K048[kegg.jp] CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA: 3762 ] [KO: K04999 ] (HALD4) CACNA1H [HSA: 8912 ] [KO: K048 55 ] (PASNA) CACNA1D [HSA: 776 ] [KO: K048 51 ] ATP1A1[kegg.jp] 内分泌代謝疾患 hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04924 Renin secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (HALD1)[kegg.jp]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    内分泌系疾患 LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] H00602 糖質コルチコイド反応性アルドステロン症 内分泌代謝疾患 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] CYP11B2 [HSA: 1585 ] [KO: K07433 ] H00603[kegg.jp]

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