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考えれる12県の原因 cyp11b1

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  • 先天性隔離ACTH欠乏

    4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp]

  • 痛風性関節炎

    フェブキソスタットはCYP1A1/2、CYP2B6、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1及びCYP3A4/5を誘導しなかった(ヒト初代肝細胞を用いたin vitro試験) [13] 。[kegg.jp] 一方、フェブキソスタットのCYP2C8及びCYP2D6に対するKi値はそれぞれ20及び40μmol/Lであった(ヒト肝ミクロソームを用いたin vitro試験) [11] [13] 。[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    内分泌代謝疾患 hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04924 レニンの分泌 hsa04960 アルドステロンの調節によるナトリウムの再吸収 hsa04261 心筋細胞におけるアドレナリンシグナル伝達 (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA:[kegg.jp]

  • ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

    4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp]

  • 四肢痛

    フェブキソスタットはCYP1A1/2、CYP2B6、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1及びCYP3A4/5を誘導しなかった(ヒト初代肝細胞を用いたin vitro試験) [13] 。[kegg.jp] 一方、フェブキソスタットのCYP2C8及びCYP2D6に対するKi値はそれぞれ20及び40μmol/Lであった(ヒト肝ミクロソームを用いたin vitro試験) [11] [13] 。[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-多毛症症候群

    内分泌代謝疾患 hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04924 レニンの分泌 hsa04960 アルドステロンの調節によるナトリウムの再吸収 hsa04261 心筋細胞におけるアドレナリンシグナル伝達 (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA:[kegg.jp]

  • 家族性非神経障害アミロイド症

    代謝・排泄 [10] [11] [12] In vitro試験において、タファミジスメグルミンはチトクロームP450代謝酵素であるCYP1A2、CYP3A4、CYP3A5、CYP2B6、CYP2C8、CYP2C9、CYP2C19及びCYP2D6を顕著に阻害しなかった。[kegg.jp]

  • 先天性陰茎欠如

    4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値(注3)。 染色体検査 遺伝子診断 P45011β遺伝子( CYP11B1 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 (注1) まれに高血圧が認められない症例が存在する。[nanbyou.or.jp]

  • 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化

    内分泌代謝疾患 hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04924 レニンの分泌 hsa04960 アルドステロンの調節によるナトリウムの再吸収 hsa04261 心筋細胞におけるアドレナリンシグナル伝達 (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA:[kegg.jp]

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