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考えれる34県の原因 cyld

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  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。[kegg.jp] CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。その異常は未熟な毛包に由来する。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 hsa04622 RIG-I-like receptor signaling pathway CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00828 家族性円柱腫症 家族性円柱腫症は、皮膚付属器官から良性腫瘍が多発する稀な常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 hsa04622 RIG-I-like receptor signaling pathway CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00828 家族性円柱腫症 家族性円柱腫症は、皮膚付属器官から良性腫瘍が多発する稀な常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。[kegg.jp] CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。その異常は未熟な毛包に由来する。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。その異常は未熟な毛包に由来する。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 hsa04622 RIG-I 様レセプターシグナル伝達経路 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00828 家族性円柱腫症 家族性円柱腫症は、皮膚付属器官から良性腫瘍が多発する稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp]

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。その異常は未熟な毛包に由来する。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 hsa04622 RIG-I 様レセプターシグナル伝達経路 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00828 家族性円柱腫症 家族性円柱腫症は、皮膚付属器官から良性腫瘍が多発する稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp]

  • シュタルガルト黄斑変性症

    本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 hsa04622 RIG-I-like receptor signaling pathway CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00828 家族性円柱腫症 家族性円柱腫症は、皮膚付属器官から良性腫瘍が多発する稀な常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 hsa04622 RIG-I-like receptor signaling pathway CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00828 家族性円柱腫症 家族性円柱腫症は、皮膚付属器官から良性腫瘍が多発する稀な常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。[kegg.jp] CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。その異常は未熟な毛包に由来する。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。その異常は未熟な毛包に由来する。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 hsa04622 RIG-I 様レセプターシグナル伝達経路 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00828 家族性円柱腫症 家族性円柱腫症は、皮膚付属器官から良性腫瘍が多発する稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。[kegg.jp] 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。[kegg.jp]

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