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考えれる44県の原因 cul7

  • Shox関連の短い身長

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド[kegg.jp]

  • デュボウィッツ症候群

    ; CCDC8 614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 CUL7 正常アレル変異 CUL7 遺伝子に26個のエクソンが含まれている。[grj.umin.jp] 関連情報 低身長児・者友の会(ポプラの会) 分子遺伝学 下記の記述は最新の情報が含まれているため、GeneReviewsに記載されているほかの情報と異なる場合がある Table A 3-M症候群:遺伝子とデータベース 遺伝子記号 遺伝子座 タンパク質 座位特異性 HGMD CUL7 6p21.1 Cullin-7 CUL7ホームページ―Mendelian[grj.umin.jp] CUL7 遺伝子 CUL7 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 OBSL1 遺伝子 OBSL1 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 CCDC8 遺伝子 リスクのある血縁者における保因者診断 事前に家系内における病的変異が同定される必要がある。 注:常染色体劣性遺伝形式のため、ヘテロ接合の保因者は本疾患を罹患するリスクがない。[grj.umin.jp]

  • 親指症候群の背の高い未熟児側弯症 - 黄斑症

    ; CCDC8 614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 CUL7 正常アレル変異 CUL7 遺伝子に26個のエクソンが含まれている。[grj.umin.jp] 関連情報 低身長児・者友の会(ポプラの会) 分子遺伝学 下記の記述は最新の情報が含まれているため、GeneReviewsに記載されているほかの情報と異なる場合がある Table A 3-M症候群:遺伝子とデータベース 遺伝子記号 遺伝子座 タンパク質 座位特異性 HGMD CUL7 6p21.1 Cullin-7 CUL7ホームページ―Mendelian[grj.umin.jp] CUL7 遺伝子 CUL7 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 OBSL1 遺伝子 OBSL1 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 CCDC8 遺伝子 リスクのある血縁者における保因者診断 事前に家系内における病的変異が同定される必要がある。 注:常染色体劣性遺伝形式のため、ヘテロ接合の保因者は本疾患を罹患するリスクがない。[grj.umin.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は[kegg.jp]

  • スリーエム症候群

    ; CCDC8 614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 CUL7 正常アレル変異 CUL7 遺伝子に26個のエクソンが含まれている。[grj.umin.jp] 関連情報 低身長児・者友の会(ポプラの会) 分子遺伝学 下記の記述は最新の情報が含まれているため、GeneReviewsに記載されているほかの情報と異なる場合がある Table A 3-M症候群:遺伝子とデータベース 遺伝子記号 遺伝子座 タンパク質 座位特異性 HGMD CUL7 6p21.1 Cullin-7 CUL7ホームページ―Mendelian[grj.umin.jp] CUL7 遺伝子 CUL7 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 OBSL1 遺伝子 OBSL1 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 CCDC8 遺伝子 リスクのある血縁者における保因者診断 事前に家系内における病的変異が同定される必要がある。 注:常染色体劣性遺伝形式のため、ヘテロ接合の保因者は本疾患を罹患するリスクがない。[grj.umin.jp]

  • マリブレー低身長症

    ; CCDC8 614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 CUL7 正常アレル変異 CUL7 遺伝子に26個のエクソンが含まれている。[grj.umin.jp] 関連情報 低身長児・者友の会(ポプラの会) 分子遺伝学 下記の記述は最新の情報が含まれているため、GeneReviewsに記載されているほかの情報と異なる場合がある Table A 3-M症候群:遺伝子とデータベース 遺伝子記号 遺伝子座 タンパク質 座位特異性 HGMD CUL7 6p21.1 Cullin-7 CUL7ホームページ―Mendelian[grj.umin.jp] CUL7 遺伝子 CUL7 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 OBSL1 遺伝子 OBSL1 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 CCDC8 遺伝子 リスクのある血縁者における保因者診断 事前に家系内における病的変異が同定される必要がある。 注:常染色体劣性遺伝形式のため、ヘテロ接合の保因者は本疾患を罹患するリスクがない。[grj.umin.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hs a041 20 Ubiquitin mediated proteolysis CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00520 II 型コラーゲン異常症 II 型[kegg.jp]

  • TDO症候群

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド[kegg.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hs a041 20 Ubiquitin mediated proteolysis CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00520 II 型コラーゲン異常症 II 型[kegg.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1C型

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hs a041 20 Ubiquitin mediated proteolysis CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00520 II 型コラーゲン異常症 II 型[kegg.jp]

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