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考えれる11県の原因 cul7

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  • マリブレー低身長症

    ; CCDC8 614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 CUL7 正常アレル変異 CUL7 遺伝子に26個のエクソンが含まれている。[grj.umin.jp] 関連情報 低身長児・者友の会(ポプラの会) 分子遺伝学 下記の記述は最新の情報が含まれているため、GeneReviewsに記載されているほかの情報と異なる場合がある Table A 3-M症候群:遺伝子とデータベース 遺伝子記号 遺伝子座 タンパク質 座位特異性 HGMD CUL7 6p21.1 Cullin-7 CUL7ホームページ―Mendelian[grj.umin.jp] CUL7 遺伝子 CUL7 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 OBSL1 遺伝子 OBSL1 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 CCDC8 遺伝子 リスクのある血縁者における保因者診断 事前に家系内における病的変異が同定される必要がある。 注:常染色体劣性遺伝形式のため、ヘテロ接合の保因者は本疾患を罹患するリスクがない。[grj.umin.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    ; CCDC8 614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 CUL7 正常アレル変異 CUL7 遺伝子に26個のエクソンが含まれている。[grj.umin.jp] 関連情報 低身長児・者友の会(ポプラの会) 分子遺伝学 下記の記述は最新の情報が含まれているため、GeneReviewsに記載されているほかの情報と異なる場合がある Table A 3-M症候群:遺伝子とデータベース 遺伝子記号 遺伝子座 タンパク質 座位特異性 HGMD CUL7 6p21.1 Cullin-7 CUL7ホームページ―Mendelian[grj.umin.jp] CUL7 遺伝子 CUL7 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 OBSL1 遺伝子 OBSL1 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 CCDC8 遺伝子 リスクのある血縁者における保因者診断 事前に家系内における病的変異が同定される必要がある。 注:常染色体劣性遺伝形式のため、ヘテロ接合の保因者は本疾患を罹患するリスクがない。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は[kegg.jp]

  • 短体幹症

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は[kegg.jp]

  • Genee-Wiedemann症候群

    CUL7 の変異が原因で、常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール症候群(FAS)の児は、一般に子宮内胎児発育遅延、小頭症、成長障害、しばしば三角形の顔を示す。FASの小児の多くは、子宮内エタノール曝露が確認でき、顔の所見(短い眼瞼列、平坦な人中、厚い上唇)が特徴的である。[grj.umin.jp]

  • 硬結性骨化症 2型

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は[kegg.jp]

  • 骨幹端再発異形成

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は[kegg.jp]

  • 骨格異形成症 - 知的障害症候群

    CUL7 の変異が原因で、常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール症候群(FAS)の児は、一般に子宮内胎児発育遅延、小頭症、成長障害、しばしば三角形の顔を示す。FASの小児の多くは、子宮内エタノール曝露が確認でき、顔の所見(短い眼瞼列、平坦な人中、厚い上唇)が特徴的である。[grj.umin.jp]

  • 軟骨無発生症, タイプ 1A

    CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA: 9820 ] [KO: K10613 ] OBSL1 [HSA: 23363 ] [KO: K19574 ] CCDC8 [HSA: 83987 ] [KO: K17561 ] H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は[kegg.jp]

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