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考えれる2県の原因 cul7

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  • マリブレー低身長症

    ; CCDC8 614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 CUL7 正常アレル変異 CUL7 遺伝子に26個のエクソンが含まれている。[grj.umin.jp] 関連情報 低身長児・者友の会(ポプラの会) 分子遺伝学 下記の記述は最新の情報が含まれているため、GeneReviewsに記載されているほかの情報と異なる場合がある Table A 3-M症候群:遺伝子とデータベース 遺伝子記号 遺伝子座 タンパク質 座位特異性 HGMD CUL7 6p21.1 Cullin-7 CUL7ホームページ―Mendelian[grj.umin.jp] CUL7 遺伝子 CUL7 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 OBSL1 遺伝子 OBSL1 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 CCDC8 遺伝子 リスクのある血縁者における保因者診断 事前に家系内における病的変異が同定される必要がある。 注:常染色体劣性遺伝形式のため、ヘテロ接合の保因者は本疾患を罹患するリスクがない。[grj.umin.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    ; CCDC8 614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 CUL7 正常アレル変異 CUL7 遺伝子に26個のエクソンが含まれている。[grj.umin.jp] 関連情報 低身長児・者友の会(ポプラの会) 分子遺伝学 下記の記述は最新の情報が含まれているため、GeneReviewsに記載されているほかの情報と異なる場合がある Table A 3-M症候群:遺伝子とデータベース 遺伝子記号 遺伝子座 タンパク質 座位特異性 HGMD CUL7 6p21.1 Cullin-7 CUL7ホームページ―Mendelian[grj.umin.jp] CUL7 遺伝子 CUL7 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 OBSL1 遺伝子 OBSL1 遺伝子に病的変異が同定されなければ、 CCDC8 遺伝子 リスクのある血縁者における保因者診断 事前に家系内における病的変異が同定される必要がある。 注:常染色体劣性遺伝形式のため、ヘテロ接合の保因者は本疾患を罹患するリスクがない。[grj.umin.jp]

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