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考えれる7県の原因 ctsf

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  • ムコ脂質症

    ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055 ] [KO: K12360 ] (CLN10) CTSD [HSA: 1509 ] [KO: K01379 ] (CLN11) GRN [HSA: 2896 ] (CLN13) CTSF[kegg.jp]

  • ムコ多糖症 4

    ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055 ] [KO: K12360 ] (CLN10) CTSD [HSA: 1509 ] [KO: K01379 ] (CLN11) GRN [HSA: 2896 ] (CLN13) CTSF[kegg.jp]

  • 小脳失調早期発症

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 重症のゴーシェ疾患 2型が考えられる

    ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055 ] [KO: K12360 ] (CLN10) CTSD [HSA: 1509 ] [KO: K01379 ] (CLN11) GRN [HSA: 2896 ] (CLN13) CTSF[kegg.jp]

  • 痙性四肢麻痺がある小頭症

    先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

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