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考えれる28県の原因 ctsc

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  • 先天性恒常性膝屈曲

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04612 Antigen processing and presentation (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CRV、CRX、CRYAB、CRYBA1、CRYBB2、CRYGA、CRYGC、CRYGD、CSA、CSE、CSF1R、CSF2RA、CSF2RB、CSF3R、CSF1R、CST3、CSTB、CT、CT7、CT 9/BRD6、CTAA1、CTACK、CTEN、CTH、CTHM、CTLA4、CTM、CTNNB1、CTNS、CTPA、CTSB、CTSC[biosciencedbc.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04612 Antigen processing and presentation (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275[kegg.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    消化器系疾患 hsa04142 リソソーム CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H02051 メイ・ヘグリン異常症 メイ・ヘグリン異常症は、異常な細胞質内封入体を伴う好中球、巨大血小板、血小板減少症を特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。MYH9 遺伝子変異が本疾患の原因となることが示唆されている。[kegg.jp]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04612 Antigen processing and presentation (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275[kegg.jp] 早期に歯脱落および歯周病の原因となる稀な常染色体劣性遺伝性疾患はPapillon-Lefevre症候群 (OMIM 245000 ) やジペプジルペプチダーゼ1をコードする CTSC 遺伝子の病的変異により発症するHaim-Munk症候群(HMS) (OMIM 245010 ).歯周病は歯限局型低ホスファターゼ症よりも早期に発症し,重症となる[grj.umin.jp]

  • 家族性骨ページェット病

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04612 Antigen processing and presentation (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    CRYGA, CRYGC, CRYGD, CSA, CSE, CSF1R, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CSF1R, CST3, CSTB, CT, CT7, CT 9/BRD6, CTAA1, CTACK, CTEN, CTH, CTHM, CTLA4, CTM, CTNNB1, CTNS, CTPA, CTSB, CTSC[patentswamp.jp]

  • 先天性爪肥厚症

    先天奇形 hsa04142 Lysosome CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H00697 体位性筋収縮を伴うX連鎖ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 FHL1 [HSA: 2273 ] [KO: K14365 ] H00698 ネマリンミオパチー ネマリンミオパチーは先天性ミオパチーの中で最もよく見られ、[kegg.jp]

  • 濃化異骨症

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H00275 シスチン症 シスチン症はリソソームのシスチントランスポーターの異常によって起こる常染色体劣性リソソーム蓄積症である。[kegg.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04612 Antigen processing and presentation (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275[kegg.jp]

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