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考えれる69県の原因 ctsc

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  • 常染色体優性骨硬化症タイプワース

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04612 Antigen processing and presentation (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275[kegg.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04612 Antigen processing and presentation (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275[kegg.jp]

  • 指紋ミオパチー

    先天奇形 hsa04142 Lysosome CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H00697 体位性筋収縮を伴うX連鎖ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 FHL1 [HSA: 2273 ] [KO: K14365 ] H00698 ネマリンミオパチー ネマリンミオパチーは先天性ミオパチーの中で最もよく見られ、[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    先天奇形 hs a041 42 Lysosome CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H00700 中心核ミオパチー 中心核ミオパチーは、筋生検で中央に多数の核が見られることや先天性ミオパチーの臨床症状によって定義される遺伝性神経筋疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性近視18

    消化器系疾患 hsa04142 Lysosome CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H02051 メイ・ヘグリン異常症 メイ・ヘグリン異常症は、異常な細胞質内封入体を伴う好中球、巨大血小板、血小板減少症を特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 消化器系疾患 hsa04142 リソソーム CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H02051 メイ・ヘグリン異常症 メイ・ヘグリン異常症は、異常な細胞質内封入体を伴う好中球、巨大血小板、血小板減少症を特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。MYH9 遺伝子変異が本疾患の原因となることが示唆されている。[kegg.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 Lysosome hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04612 Antigen processing and presentation (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275[kegg.jp]

  • アーミッシュネマリンミオパチー

    先天奇形 hsa04142 Lysosome CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H00697 体位性筋収縮を伴うX連鎖ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 FHL1 [HSA: 2273 ] [KO: K14365 ] H00698 ネマリンミオパチー ネマリンミオパチーは先天性ミオパチーの中で最もよく見られ、[kegg.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    先天奇形 hs a041 42 Lysosome CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H00700 中心核ミオパチー 中心核ミオパチーは、筋生検で中央に多数の核が見られることや先天性ミオパチーの臨床症状によって定義される遺伝性神経筋疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1C型

    先天奇形 hs a041 42 Lysosome CTSC [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H00700 中心核ミオパチー 中心核ミオパチーは、筋生検で中央に多数の核が見られることや先天性ミオパチーの臨床症状によって定義される遺伝性神経筋疾患である。[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa04142 リソソーム CTSC; cathepsin C [HSA: 1075 ] [KO: K01275 ] H00275 シスチン症 シスチン症はリソソームのシスチントランスポーターの異常によって起こる常染色体劣性リソソーム蓄積症である。[kegg.jp]

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