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考えれる30県の原因 ctns

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  • 腎性シスチン

    お父さんとお母さんがCTNS遺伝子の変異を一つづつ持っています。両親は保因者であるためシスチノーシスの症状はありません。[ri.ncgm.go.jp] 異常な遺伝子産物 : CTNS 遺伝子の57-kbの欠失を有すると、 CTNS mRNAは作られない。一方、大部分の別のアリルは、mRNAの発現が残存している。[grj.umin.jp] 高カルシウム尿症、腎結石 デント病-2 OCRL1 Lowe症候群(眼脳腎症候群) OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型 シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性 フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病[ja.wikipedia.org]

  • シスチン症

    異常な遺伝子産物 : CTNS 遺伝子の57-kbの欠失を有すると、 CTNS mRNAは作られない。一方、大部分の別のアリルは、mRNAの発現が残存している。[grj.umin.jp] お父さんとお母さんがCTNS遺伝子の変異を一つづつ持っています。両親は保因者であるためシスチノーシスの症状はありません。[ri.ncgm.go.jp] 腎障害型シスチノーシス患者においては、 CTNS 遺伝子の57-kb欠失を含めた欠失型変異が、重症型、古典的(早期発症あるいは乳児型)シスチノーシスを引き起こす。 (白血球中シスチン蓄積が低いなど)明らかな残存活性がある場合は、しばしば CTNS 遺伝子のミスセンス変異である。[grj.umin.jp]

  • ウォルマン病

    小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3,CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3,CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3,CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CRH、CRHBP、CRS、CRV、CRX、CRYAB、CRYBA1、CRYBB2、CRYGA、CRYGC、CRYGD、CSA、CSE、CSF1R、CSF2RA、CSF2RB、CSF3R、CSF1R、CST3、CSTB、CT、CT7、CT 9/BRD6、CTAA1、CTACK、CTEN、CTH、CTHM、CTLA4、CTM、CTNNB1、CTNS[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    FGFR2 CURRARINO SYNDROME CURRARINO シンドローム HLXB9 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPEI 皮膚弛緩症、常染色体劣性、タイプ 1 FBLN4 CYSTIC FIBEROSIS; CF 嚢胞生線維症 CFTR CYSTINOSIS, NEPHROPATHIC; CTNS[weeklybiz.sakura.ne.jp] CRYAB, CRYBA1, CRYBB2, CRYGA, CRYGC, CRYGD, CSA, CSE, CSF1R, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CSF1R, CST3, CSTB, CT, CT7, CT 9/BRD6, CTAA1, CTACK, CTEN, CTH, CTHM, CTLA4, CTM, CTNNB1, CTNS[patentswamp.jp] シスチン ( 蓄積 ) 症:腎臓疾患 CTNS DARIER-WHITE DISEASE; DAR ダリエ症 ATP2A2 D-BIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY 別名 17- β -hydroxysteroid dehydrogenase : 17- β - 水酸化ステロイド脱水素酵素 HSD17B4 DEAFNESS[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 眼脳腎症候群

    異常な遺伝子産物 : CTNS 遺伝子の57-kbの欠失を有すると、 CTNS mRNAは作られない。一方、大部分の別のアリルは、mRNAの発現が残存している。[grj.umin.jp] 高カルシウム尿症、腎結石 デント病-2 OCRL1 Lowe症候群(眼脳腎症候群) OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型 シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性 フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病[ja.wikipedia.org] 腎障害型シスチノーシス患者においては、 CTNS 遺伝子の57-kb欠失を含めた欠失型変異が、重症型、古典的(早期発症あるいは乳児型)シスチノーシスを引き起こす。 (白血球中シスチン蓄積が低いなど)明らかな残存活性がある場合は、しばしば CTNS 遺伝子のミスセンス変異である。[grj.umin.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3,CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS[msdmanuals.com]

  • シスチン尿症

    お父さんとお母さんがCTNS遺伝子の変異を一つづつ持っています。両親は保因者であるためシスチノーシスの症状はありません。[ri.ncgm.go.jp] シスチノーシスは、シスチンを排出する輸送体のシスチノシンの遺伝子(CTNS遺伝子)がうまく働かなくなることが原因です。CTNS遺伝子が変化するとシスチノシンがシスチンをライソゾームから排出することができなくなり、全身の臓器の細胞に蓄積します。 シスチノーシスの患者さんはどれくらいいますか? 日本における正確な発症頻度は検討されていません。[ri.ncgm.go.jp] 日本先天代謝異常症学会 精密検査施設一覧 ライソゾーム病 CTNS遺伝子検査実施施設 国立国際医療研究センター研究所 岡村匡史(TEL:03-3202-7181(代)、 [email protected] ) DNA抽出キット等を送付しますので、事前に問い合わせてください。[ri.ncgm.go.jp]

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