異常な遺伝子産物 : CTNS 遺伝子の57-kbの欠失を有すると、 CTNS mRNAは作られない。一方、大部分の別のアリルは、mRNAの発現が残存している。
[grj.umin.jp]
腎障害型シスチノーシス患者においては、 CTNS 遺伝子の57-kb欠失を含めた欠失型変異が、重症型、古典的(早期発症あるいは乳児型)シスチノーシスを引き起こす。 (白血球中シスチン蓄積が低いなど)明らかな残存活性がある場合は、しばしば CTNS 遺伝子のミスセンス変異である。
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分子遺伝学的検査 単一遺伝子検査 :患者がヨーロッパ系の家系でなければ、 CTNS 遺伝子の配列を解読し、もし病因変異が一つ、あるいは見つからない場合はターゲット遺伝子の欠失/重複解析を引き続き行う。 北ヨーロッパ系の家系の患者では、まず CTNS 遺伝子の57-kb欠失変異解析を行う。
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異常な遺伝子産物 : CTNS 遺伝子の57-kbの欠失を有すると、 CTNS mRNAは作られない。一方、大部分の別のアリルは、mRNAの発現が残存している。
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腎障害型シスチノーシス患者においては、 CTNS 遺伝子の57-kb欠失を含めた欠失型変異が、重症型、古典的(早期発症あるいは乳児型)シスチノーシスを引き起こす。 (白血球中シスチン蓄積が低いなど)明らかな残存活性がある場合は、しばしば CTNS 遺伝子のミスセンス変異である。
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分子遺伝学的検査 単一遺伝子検査 :患者がヨーロッパ系の家系でなければ、 CTNS 遺伝子の配列を解読し、もし病因変異が一つ、あるいは見つからない場合はターゲット遺伝子の欠失/重複解析を引き続き行う。 北ヨーロッパ系の家系の患者では、まず CTNS 遺伝子の57-kb欠失変異解析を行う。
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CRH、CRHBP、CRS、CRV、CRX、CRYAB、CRYBA1、CRYBB2、CRYGA、CRYGC、CRYGD、CSA、CSE、CSF1R、CSF2RA、CSF2RB、CSF3R、CSF1R、CST3、CSTB、CT、CT7、CT−9/BRD6、CTAA1、CTACK、CTEN、CTH、CTHM、CTLA4、CTM、CTNNB1、CTNS
[biosciencedbc.jp]