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考えれる3県の原因 ctns

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  • シスチン症

    異常な遺伝子産物 : CTNS 遺伝子の57-kbの欠失を有すると、 CTNS mRNAは作られない。一方、大部分の別のアリルは、mRNAの発現が残存している。[grj.umin.jp] 腎障害型シスチノーシス患者においては、 CTNS 遺伝子の57-kb欠失を含めた欠失型変異が、重症型、古典的(早期発症あるいは乳児型)シスチノーシスを引き起こす。 (白血球中シスチン蓄積が低いなど)明らかな残存活性がある場合は、しばしば CTNS 遺伝子のミスセンス変異である。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査 単一遺伝子検査 :患者がヨーロッパ系の家系でなければ、 CTNS 遺伝子の配列を解読し、もし病因変異が一つ、あるいは見つからない場合はターゲット遺伝子の欠失/重複解析を引き続き行う。 北ヨーロッパ系の家系の患者では、まず CTNS 遺伝子の57-kb欠失変異解析を行う。[grj.umin.jp]

  • 腎性シスチン

    異常な遺伝子産物 : CTNS 遺伝子の57-kbの欠失を有すると、 CTNS mRNAは作られない。一方、大部分の別のアリルは、mRNAの発現が残存している。[grj.umin.jp] 腎障害型シスチノーシス患者においては、 CTNS 遺伝子の57-kb欠失を含めた欠失型変異が、重症型、古典的(早期発症あるいは乳児型)シスチノーシスを引き起こす。 (白血球中シスチン蓄積が低いなど)明らかな残存活性がある場合は、しばしば CTNS 遺伝子のミスセンス変異である。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査 単一遺伝子検査 :患者がヨーロッパ系の家系でなければ、 CTNS 遺伝子の配列を解読し、もし病因変異が一つ、あるいは見つからない場合はターゲット遺伝子の欠失/重複解析を引き続き行う。 北ヨーロッパ系の家系の患者では、まず CTNS 遺伝子の57-kb欠失変異解析を行う。[grj.umin.jp]

  • 眼脳腎症候群

    異常な遺伝子産物 : CTNS 遺伝子の57-kbの欠失を有すると、 CTNS mRNAは作られない。一方、大部分の別のアリルは、mRNAの発現が残存している。[grj.umin.jp] 腎障害型シスチノーシス患者においては、 CTNS 遺伝子の57-kb欠失を含めた欠失型変異が、重症型、古典的(早期発症あるいは乳児型)シスチノーシスを引き起こす。 (白血球中シスチン蓄積が低いなど)明らかな残存活性がある場合は、しばしば CTNS 遺伝子のミスセンス変異である。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査 単一遺伝子検査 :患者がヨーロッパ系の家系でなければ、 CTNS 遺伝子の配列を解読し、もし病因変異が一つ、あるいは見つからない場合はターゲット遺伝子の欠失/重複解析を引き続き行う。 北ヨーロッパ系の家系の患者では、まず CTNS 遺伝子の57-kb欠失変異解析を行う。[grj.umin.jp]

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