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考えれる9県の原因 cspp1

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  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (JBTS19) ZNF423 [HSA: 23090 ] [KO: K22870 ] (JBTS20) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (JBTS21) CSPP1[kegg.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (JBTS19) ZNF423 [HSA: 23090 ] [KO: K22870 ] (JBTS20) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (JBTS21) CSPP1[kegg.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • 心房間伝達

    [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (JBTS19) ZNF423 [HSA: 23090 ] [KO: K22870 ] (JBTS20) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (JBTS21) CSPP1[kegg.jp]

  • グリセロールキナーゼ不足

    [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (JBTS19) ZNF423 [HSA: 23090 ] [KO: K22870 ] (JBTS20) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (JBTS21) CSPP1[kegg.jp]

  • 網膜海綿状血管腫

    [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (JBTS19) ZNF423 [HSA: 23090 ] [KO: K22870 ] (JBTS20) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (JBTS21) CSPP1[kegg.jp]

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