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考えれる154県の原因 csf3r

  • 慢性好中球性白血病

    CNL 患者と非定型 CML 患者 27 例中 16 例(59%)で,コロニー刺激因子 3 受容体をコードする遺伝子( CSF3R )の活性化変異を同定した.これらの変異は CSF3R の離れた 2 つの領域に分かれており,これにより SRC ファミリー-TNK2 キナーゼまたは JAK キナーゼを介した下流のキナーゼシグナル伝達が選択的となり[nejm.jp] あるいはCALR変異遺伝子による)、aCML(CSF3R 変異遺伝子による)、CEL/HES(FIP1L1-PDGFRα融合遺伝子による)、などがあります。[tokushukai.or.jp] ,キナーゼ阻害薬に対する感受性に違いが生じた.JAK 活性化 CSF3R 変異を有する CNL 患者 1 例で,JAK1/2 阻害薬ルキソリチニブ(ruxolitinib)の投与後に顕著な臨床的改善が認められた.[nejm.jp]

  • 非定型慢性骨髄性白血病

    CNL 患者と非定型 CML 患者 27 例中 16 例(59%)で,コロニー刺激因子 3 受容体をコードする遺伝子( CSF3R )の活性化変異を同定した.これらの変異は CSF3R の離れた 2 つの領域に分かれており,これにより SRC ファミリー-TNK2 キナーゼまたは JAK キナーゼを介した下流のキナーゼシグナル伝達が選択的となり[nejm.jp] 患者の59%にCSF3R遺伝子の活性化変異が見られた。JAK活性化CS... 文献:Maxson JE et al.Oncogenic CSF3R Mutations in Chronic Neutrophilic Leukemia and Atypical CML.N Engl J Med 2013; 368:1781-1790.[m3.com] 腫瘍内科 木村晋也…321 慢性骨髄単球性白血病のリスク分類に基づく治療戦略 NTT東日本関東病院・血液内科 臼杵憲祐…327 慢性骨髄単球性白血病の診断におけるフローサイトメトリー法の活用 東京大学・血液・腫瘍内科 山崎 翔…337 若年性骨髄単球性白血病の病態と遺伝子異常 東京大学・小児科 滝田順子…340 非定型慢性骨髄性白血病の臨床像とCSF3R[kahyo.com]

  • X連鎖重症先天性好中球減少症

    大多数の患者で、 CSF3R (G-CSF受容体遺伝子)の後天的変異のような悪性進行で見られる分子異常や、それに続く他の白血病関連遺伝子( RUNX1 など)の変異が認められている。診断は、臨床症状、血中好中球数、骨髄検査、遺伝子検査、および免疫学的検査に基づいて行われる。[natureasia.com] HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) .骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、[nanbyou.or.jp]

  • 慢性うっ血性脾腫

    あるいはCALR変異遺伝子による)、aCML(CSF3R 変異遺伝子による)、CEL/HES(FIP1L1-PDGFRα融合遺伝子による)、などがあります。[tokushukai.or.jp] CARL遺伝子やCSF3Rの遺伝子異常は現時点ではコマーシャルベースで調べることはできません。FIP1L1-PDGFRα融合遺伝子の検査は保険収載されています。 骨髄検査 PVの骨髄では三系統すべての過形成がみられます。PVやETでは巨核球の巨大化、多分葉化、増加と集塊形成などの異常が見られます。[tokushukai.or.jp] CML(「フィラデルフィア染色体」という特殊な染色体と、この染色体上にある異常なbcr/abl融合遺伝子による)以外のMPNで判明している遺伝子異常には、PV(JAK2V617F変異遺伝子による)、ET(JAK2V617FあるいはCALR変異遺伝子による)、CNL(JAK2V617FあるいはCSF3R 変異遺伝子による)、PMF(JAK2V617F[tokushukai.or.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) .骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、[nanbyou.or.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) .骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、[nanbyou.or.jp]

  • ZAP70欠乏による重症複合免疫不全

    HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) .骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) .骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、[nanbyou.or.jp]

  • Itch欠乏による症候群の多系統自己免疫疾患

    HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) .骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) .骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、[nanbyou.or.jp]

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