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考えれる6県の原因 cryba2

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  • 眼内異物

    Biochemical Journal 471(2), 293-305, 2015. Aug 24, 2015 DOI: 10.1042/BJ20150165.[med.hirosaki-u.ac.jp] Establishment of a recessive mutant small-ryr rat with lens involution and retinal detachment associated with partial deletion and rearrangement of the Cryba1 gene.[med.hirosaki-u.ac.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    [HSA: 1969 ] [KO: K051 03 ] (CTRCT9) CRYAA [HSA: 1409 ] [KO: K09541 ] (CTRCT10) CRYBA1 [HSA: 1411 ] (CTRCT11) PITX3 [HSA: 5309 ] [KO: K09357 ] (CTRCT12) BFSP2 [HSA: 8419 ][kegg.jp] 23424 ] [KO: K18405 ] (CTRCT38) AGK [HSA: 55750 ] [KO: K09881 ] (CTRCT39) CRYGB [HSA: 1419 ] (CTRCT40) NHS [HSA: 4810 ] (CTRCT41) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (CTRCT42) CRYBA2[kegg.jp] [HSA: 3982 ] (CTRCT20) CRYGS [HSA: 1427 ] (CTRCT21) MAF [HSA: 4094 ] [KO: K09035 ] (CTRCT22) CRYBB3 [HSA: 1417 ] (CTRCT23) CRYBA4 [HSA: 1413 ] (CTRCT30) VIM [HSA: 7431 ] [[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CP、CPB、CPO、CPP、CPS1、CPT、CPT1A、CPX、CRAT、CRB1、CRBM、CREBBP、CRH、CRHBP、CRS、CRV、CRX、CRYAB、CRYBA1、CRYBB、CRYGA、CRYGC、CRYGD、CSA、CSE、CSF1R、CSF2RA、CSF2RB、CSF3R、CSF1R、CST3、CSTB、CT、[biosciencedbc.jp] COL2A1、COL3A1、COL4A3、COL4A4、COL4A5、COL4A6、COL5A1、COL5A2、COL6A1、COL6A2、COL6A3、COL7A1、COL8A2、COL9A2、COL9A3、COL11A1、COL1A2、COL23A1、COL1A1、COLQ、COMP、COMT、CORD5、CORD1、COX10、COX [biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    CP, CPB, CPO, CPP, CPS1, CPT, CPT1A, CPX, CRAT, CRB1, CRBM, CREBBP, CRH, CRHBP, CRS, CRV, CRX, CRYAB, CRYBA1, CRYBB, CRYGA, CRYGC, CRYGD, CSA, CSE, CSF1R, CSF2RA, CSF2RB[patentswamp.jp] COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL1A2, COL23A1, COL1A1, COLQ, COMP, COMT, CORD5, CORD1, COX10, COX [patentswamp.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    板层白内障 2 型 AD GJA3 板层粉状白内障 3 型 AD GALK1 半乳糖激酶缺乏症伴白内障 AR CTSA 半乳糖唾液酸沉积症 AR GALT 半乳糖血症 AR GALE 半乳糖异构酶缺乏 AR MLC1 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 1 型 AR HEPACAM 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 2A 型 AR GNE 包涵体肌病[docsplayer.com] 白内障 10 型 AD LIM2 白内障 19 型 AR GJA8 白内障 1 型 AD VIM 白内障 30 型 ( 核弥漫性非进行性白内障 ) AD FOXE3 白内障 34 型 AR CRYBB2 白内障 3 型 AD NHS 白内障 40 型 XD/XR CRYGD 白内障 4 型 AD LTC4S 白三烯 C4 合成酶缺乏症 AR[docsplayer.com] 2 型 AD POMC 阿黑皮素原不足 AR C1S 埃勒斯综合症 ( 牙型 )2 型 AD INSR 矮怪病 AR PRMT7 矮小 并指伴智力发育落后 AR CPS1 氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症 AR ACY1 氨基酰化酶 1 缺乏症 AR CACNA1F 奥兰群岛眼病 XD/XR IL1RN 白介素 1 号受体拮抗体缺乏 AR CRYBA1[docsplayer.com]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    CP, CPB, CPO, CPP, CPS1, CPT, CPT1A, CPX, CRAT, CRB1, CRBM, CREBBP, CRH, CRHBP, CRS, CRV, CRX, CRYAB, CRYBA1, CRYBB, CRYGA, CRYGC, CRYGD, CSA, CSE, CSF1R, CSF2RA, CSF2RB[ekouhou.net] COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL1A2, COL23A1, COL1A1, COLQ, COMP, COMT, CORD5, CORD1, COX10, COX-[ekouhou.net]

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