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考えれる17県の原因 cryab

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  • アレキサンダー病

    […] αBクリスタリン(CRYAB、赤色)点状染色像を伴う、GFAP陽性凝集物(緑色)が、線維状の正常細胞骨格にそって存在する(スケールバー:200 nm) このGFAP陽性凝集物を、透過型電子顕微鏡で観察すると、アレキサンダー病患者さん由来のアストロサイト内には高電子密度構造物が見出されました。[cira.kyoto-u.ac.jp] […] αBクリスタリン(CRYAB、赤色)点状染色像を伴う、GFAP陽性凝集物(緑色)が、線維状の正常細胞骨格にそって存在する(スケールバー:200nm) このGFAP陽性凝集物を、透過型電子顕微鏡で観察すると、アレキサンダー病患者さん由来のアストロサイト内には高電子密度構造物が見出されました。[amed.go.jp]

  • 左心室の心筋障害

    RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31 AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31 AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB[jpccs.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    BFSP2 [HSA: 8419 ] [KO: K10379 ] (CTRCT13) GCNT2 [HSA: 2651 ] [KO: K00742 ] (CTRCT14) GJA3 [HSA: 2700 ] [KO: K07612 ] (CTRCT15) MIP [HSA: 4284 ] [KO: K09863 ] (CTRCT16) CRYAB[kegg.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04510 Focal adhesion (MFM1) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (MFM2) CRYAB[kegg.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    心臓疾患 拡張型心筋症 4C30 nbio009 β-galactoside α-2,3-sialyltransferase2過剰発現マウス 提供承諾書必要 2-3ヶ月 デスミン心筋症 Tg-Alpha-beta Crystallin(Arg120Gly) nbio230 α-βクリスタリン (CryAB, 別名HSPB5) の点変異タンパク[animal.nibiohn.go.jp] CryAB (R120G) を心筋細胞特異的に発現させたトランスジェニックマウス 提供承諾書必要 2-3ヶ月 心肥大, 心不全 Delta NHE1-TG nbio231 活性化型NHE1を心筋特異的に過剰発現させたトランスジェニックマウス 提供承諾書必要、共同研究に限る 2-3ヶ月 ライソゾーム病(ファブリー病) TgG3S nbio232[animal.nibiohn.go.jp]

  • 二次性心筋症

    RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31 AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB[jpccs.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04510 Focal adhesion (MFM1) DES [HSA: 1674 ] [KO: K076 10 ] (MFM2) CRYAB[kegg.jp]

  • アンスラサイクリンによる心筋症

    RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31 AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB[jpccs.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , COL1A2, COL23A1, COL1A1, COLQ, COMP, COMT, CORD5, CORD1, COX10, COX 2, CP, CPB2, CPO, CPP, CPS1, CPT2, CPT1A, CPX, CRAT, CRB1, CRBM, CREBBP, CRH, CRHBP, CRS, CRV, CRX, CRYAB[patentswamp.jp]

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