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考えれる19県の原因 cryab

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB[ncnp.go.jp]

  • 左心室の心筋障害

    RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31 AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31 AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB[jpccs.jp]

  • アレキサンダー病

    […] αBクリスタリン(CRYAB、赤色)点状染色像を伴う、GFAP陽性凝集物(緑色)が、線維状の正常細胞骨格にそって存在する(スケールバー:200 nm) このGFAP陽性凝集物を、透過型電子顕微鏡で観察すると、アレキサンダー病患者さん由来のアストロサイト内には高電子密度構造物が見出されました。[cira.kyoto-u.ac.jp] […] αBクリスタリン(CRYAB、赤色)点状染色像を伴う、GFAP陽性凝集物(緑色)が、線維状の正常細胞骨格にそって存在する(スケールバー:200nm) このGFAP陽性凝集物を、透過型電子顕微鏡で観察すると、アレキサンダー病患者さん由来のアストロサイト内には高電子密度構造物が見出されました。[amed.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB[ncnp.go.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    BFSP2 [HSA: 8419 ] [KO: K10379 ] (CTRCT13) GCNT2 [HSA: 2651 ] [KO: K00742 ] (CTRCT14) GJA3 [HSA: 2700 ] [KO: K07612 ] (CTRCT15) MIP [HSA: 4284 ] [KO: K09863 ] (CTRCT16) CRYAB[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    COL8A2、COL9A2、COL9A3、COL11A1、COL1A2、COL23A1、COL1A1、COLQ、COMP、COMT、CORD5、CORD1、COX10、COX 2、CP、CPB2、CPO、CPP、CPS1、CPT2、CPT1A、CPX、CRAT、CRB1、CRBM、CREBBP、CRH、CRHBP、CRS、CRV、CRX、CRYAB[biosciencedbc.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04510 Focal adhesion (MFM1) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (MFM2) CRYAB[kegg.jp]

  • 二次性心筋症

    RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31 AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB[jpccs.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04510 Focal adhesion (MFM1) DES [HSA: 1674 ] [KO: K076 10 ] (MFM2) CRYAB[kegg.jp]

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