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考えれる2県の原因 crebbp10

  • 鼻中隔偏位

    診断・検査 RSTSの診断は臨床所見を基本とする.ルーチンの細胞遺伝学的検査で,時折,染色体異常が見られる.RSTSに関連する遺伝子は,現在 CREBBP 遺伝子および EP300 遺伝子のみが知られている.FISHによる CREBBP 遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり,10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する.シークエンシング解析[grj.umin.jp] ルビンスタイン・テイビ症候群で使用される分子遺伝学的検査の要約 Gene Symbol CREBBP / EP300 遺伝子変異がRSTSに関与する確率 検査法 検出できる変異 変異検出率 1 検査の実施可能性 CREBBP 60% シークエンス解析 シークエンス・バリアント2 30%-50% 臨床 FISH 10% 3 欠失/ 重複 解析[grj.umin.jp] も臨床ベースで利用可能であり,30-50%の CREBBP 変異を検出する.[grj.umin.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    診断・検査 RSTSの診断は臨床所見を基本とする.ルーチンの細胞遺伝学的検査で,時折,染色体異常が見られる.RSTSに関連する遺伝子は,現在 CREBBP 遺伝子および EP300 遺伝子のみが知られている.FISHによる CREBBP 遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり,10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する.シークエンシング解析[grj.umin.jp] ルビンスタイン・テイビ症候群で使用される分子遺伝学的検査の要約 Gene Symbol CREBBP / EP300 遺伝子変異がRSTSに関与する確率 検査法 検出できる変異 変異検出率 1 検査の実施可能性 CREBBP 60% シークエンス解析 シークエンス・バリアント2 30%-50% 臨床 FISH 10% 3 欠失/ 重複 解析[grj.umin.jp] も臨床ベースで利用可能であり,30-50%の CREBBP 変異を検出する.[grj.umin.jp]

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