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考えれる7県の原因 crebbp10

  • 多指症を交差させる

    診断・検査 RSTSの診断は臨床所見を基本とする.ルーチンの細胞遺伝学的検査で,時折,染色体異常が見られる.RSTSに関連する遺伝子は,現在 CREBBP 遺伝子および EP300 遺伝子のみが知られている.FISHによる CREBBP 遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり,10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する.シークエンシング解析[grj.umin.jp] ルビンスタイン・テイビ症候群で使用される分子遺伝学的検査の要約 Gene Symbol CREBBP / EP300 遺伝子変異がRSTSに関与する確率 検査法 検出できる変異 変異検出率 1 検査の実施可能性 CREBBP 60% シークエンス解析 シークエンス・バリアント2 30%-50% 臨床 FISH 10% 3 欠失/ 重複 解析[grj.umin.jp] も臨床ベースで利用可能であり,30-50%の CREBBP 変異を検出する.[grj.umin.jp]

  • Dauwerse-Peters症候群

    「t(10; 16)(q22; p13)およびMORF-CREBBP融合は、急性骨髄性白血病における再発事象である」.[hlewisreymcg2.netlify.com] Hetzer C、Dormeyer W、Schn lzer M、Ott M(2005年10月).[hlewisreymcg2.netlify.com] カゼインプロテイン 筋トレ ホン アルム センターテーブル 外部リンク Rubinstein-Taybi症候群におけるGeneReviews / NCBI / NIH / UW登録 CREBBP タンパク質、 ヒトの米国国立医学図書館医療対象見出し(MeSH) ヌサC39 Drosophila nejire - インタラクティブフライ UCSC[hlewisreymcg2.netlify.com]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    診断・検査 RSTSの診断は臨床所見を基本とする.ルーチンの細胞遺伝学的検査で,時折,染色体異常が見られる.RSTSに関連する遺伝子は,現在 CREBBP 遺伝子および EP300 遺伝子のみが知られている.FISHによる CREBBP 遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり,10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する.シークエンシング解析[grj.umin.jp] ルビンスタイン・テイビ症候群で使用される分子遺伝学的検査の要約 Gene Symbol CREBBP / EP300 遺伝子変異がRSTSに関与する確率 検査法 検出できる変異 変異検出率 1 検査の実施可能性 CREBBP 60% シークエンス解析 シークエンス・バリアント2 30%-50% 臨床 FISH 10% 3 欠失/ 重複 解析[grj.umin.jp] も臨床ベースで利用可能であり,30-50%の CREBBP 変異を検出する.[grj.umin.jp]

  • ルビンシュタイン・テイビ症候群

    FISHによる CREBBP (cAMP-regulated enhancer-binding protein)遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり、10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する。Mutation scanningも臨床ベースで利用可能であるが、その検出率は不明である。[grj.umin.jp] 診断・検査 RSTSの診断は臨床所見を基本とする.ルーチンの細胞遺伝学的検査で,時折,染色体異常が見られる.RSTSに関連する遺伝子は,現在 CREBBP 遺伝子および EP300 遺伝子のみが知られている.FISHによる CREBBP 遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり,10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する.シークエンシング解析[grj.umin.jp] 病的遺伝子変異 RSTSは CREBBP 遺伝子(16p13.3)のハプロ不全により引き起こされる。微小欠失は患者の10%弱に見られ、ナンセンス変異、スプライス変異も見られる。HATドメイン内の変異は、ヒストンのアセチル化をできなくさせ、転写因子CREBのコアクチベ-タ-機能を減弱させる。[grj.umin.jp]

  • 鼻中隔偏位

    診断・検査 RSTSの診断は臨床所見を基本とする.ルーチンの細胞遺伝学的検査で,時折,染色体異常が見られる.RSTSに関連する遺伝子は,現在 CREBBP 遺伝子および EP300 遺伝子のみが知られている.FISHによる CREBBP 遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり,10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する.シークエンシング解析[grj.umin.jp] ルビンスタイン・テイビ症候群で使用される分子遺伝学的検査の要約 Gene Symbol CREBBP / EP300 遺伝子変異がRSTSに関与する確率 検査法 検出できる変異 変異検出率 1 検査の実施可能性 CREBBP 60% シークエンス解析 シークエンス・バリアント2 30%-50% 臨床 FISH 10% 3 欠失/ 重複 解析[grj.umin.jp] も臨床ベースで利用可能であり,30-50%の CREBBP 変異を検出する.[grj.umin.jp]

  • リヒテンシュタイン症候群

    診断・検査 RSTSの診断は臨床所見を基本とする.ルーチンの細胞遺伝学的検査で,時折,染色体異常が見られる.RSTSに関連する遺伝子は,現在 CREBBP 遺伝子および EP300 遺伝子のみが知られている.FISHによる CREBBP 遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり,10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する.シークエンシング解析[grj.umin.jp] ルビンスタイン・テイビ症候群で使用される分子遺伝学的検査の要約 Gene Symbol CREBBP / EP300 遺伝子変異がRSTSに関与する確率 検査法 検出できる変異 変異検出率 1 検査の実施可能性 CREBBP 60% シークエンス解析 シークエンス・バリアント2 30%-50% 臨床 FISH 10% 3 欠失/ 重複 解析[grj.umin.jp] も臨床ベースで利用可能であり,30-50%の CREBBP 変異を検出する.[grj.umin.jp]

  • レベス症候群

    FISHによる CREBBP (cAMP-regulated enhancer-binding protein)遺伝子解析が臨床ベースで利用可能であり、10%弱の症例で見られる微小欠失を検出する。Mutation scanningも臨床ベースで利用可能であるが、その検出率は不明である。[grj.umin.jp] 病的遺伝子変異 RSTSは CREBBP 遺伝子(16p13.3)のハプロ不全により引き起こされる。微小欠失は患者の10%弱に見られ、ナンセンス変異、スプライス変異も見られる。HATドメイン内の変異は、ヒストンのアセチル化をできなくさせ、転写因子CREBのコアクチベ-タ-機能を減弱させる。[grj.umin.jp] 表1:Rubinstein-Taybi Syndromeにおける分子遺伝学的検査 検査法 検出できる変異 変異検出率 利用可能度 FISH 微小決失 10% 臨床利用可能 変異スキャン シーケンス異常 不明 臨床利用可能 直接DNA 変異 35% 研究ベース 本遺伝子に関連した疾患 CREBBP 遺伝子に関わる体細胞転座t(8;16)(p11[grj.umin.jp]

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