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考えれる227県の原因 creb

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  • アマウロ家族性白痴症

    CREBBPは、転写活性化因子CREB(C-AMP response element binding protein)と基本転写因子TFIIBとの両方に結合し、CREBによる転写活性化を促進する核蛋白である。すなわち、多くの転写活性化因子の共通の コアクティベーターとして機能することが判明している。[nanbyou.or.jp] CREBBPはCREBや他 の転写活性化因子の標的遺伝子の発現に関与していることから、本症候群にみられる多方面発現の分子生物学的解明が期待されている。 一方、体細胞変異による染色体転座のため、CREBBPが他の遺伝子と融合し生じた蛋白が,白血病の発症に関与していることが知られ、悪性腫瘍の発生機序の研究が進んでいる。 4.[nanbyou.or.jp] 染色体均衡型相互転座を伴った2例に共通する転座 切断点から16p13.3に遺伝子座が推定され、ポジショナルクローニングにより責任遺伝子がCREB-binding protein遺伝子(CREBBP or CBP)と判明した。遺伝子変異(ナンセンス変異、フレ-ムシフト変異、スプライシング部位)は、異常蛋白を合成する。発症機序は不明。[nanbyou.or.jp]

  • Dauwerse-Peters症候群

    「リン酸化されたCREBを介したCREB結合タンパク質のp53動員:腫瘍抑制因子調節の新規経路」. 「ヒストン結合タンパク質RbAp48は、CREB結合タンパク質とリン酸化されたCREBとの複合体と相互作用する」. a b Ernst P、Wang J、Huang M、Goodman RH、Korsmeyer SJ(2001年4月).[hlewisreymcg2.netlify.com] CREBタンパク質は、転写因子との相互作用が1つ以上のCREBドメイン:核受容体相互作用ドメイン(RID)、KIXドメイン(CREBおよびMYB相互作用ドメイン)、システイン/ヒスチジン領域によって管理される転写を活性化することによってその機能を実行する(TAZ1 / CH1およびTAZ2 / CH3)およびインターフェロン応答結合ドメイン[hlewisreymcg2.netlify.com] 「構成的(c-Myb)および誘導性(CREB)活性化因子によるCREB結合タンパク質のKIXドメインの結合におけるリン酸化およびヘリックス傾向の役割」. a b Giebler HA、Lemasson I、Nyborg JK(2000年7月).[hlewisreymcg2.netlify.com]

  • Shox関連の短い身長

    ] [KO: K09575 ] (OI12) SP7 [HSA: 121340 ] [KO: K09197 ] (OI13) BMP1 [HSA: 649 ] [KO: K05502 ] (OI14) TMEM38B [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209 ] (OI16) CREB3L1[kegg.jp]

  • ホモ接合11p15-p14欠失症候群

    領域 CCL9:ケモカイン(C-Cモチーフ)リガンド9 CD81:分化のクラスター81 CDHR5:カドヘリン関連ファミリーメンバー5 COMMD9:COMMドメイン含有タンパク質9 CPSF7:切断およびポリアデニル化特異性因子サブユニット7 CPT1A:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A(肝臓) CREBZFコードタンパク質CREB[srobertsanthonyv.weebly.com]

  • ローリー・ウッド症候群

    7人の試料において、Harumら [2001] は、IQとリンパ芽球における RPS6KA3 を介したCREBペプチドのリン酸化反応の減衰の程度との間に相関があることを示した。[grj.umin.jp] RPS6KA3 は、さらにCREB(CRE結合性タンパク質)を活性化させることが示され、それは、神経細胞の生存と、短期記憶から長期記憶への転換に関係している[ Harum et al 2001 ]。[grj.umin.jp] CLS患者の細胞は、S6、H3 Sassone-Corsi et al 1999 ]とCREB [ Harum et al 2001 ]の不完全なEGF刺激リン酸化を示した。そして、これらの経路の1つまたはそれ以上は、CLSの症状発現のいくつか の原因の役割を果たしているかもしれない。[grj.umin.jp]

  • 耳 - 膝蓋骨 - 低身長症候群

    CREBBPは、転写活性化因子CREB(C-AMP response element binding protein)と基本転写因子TFIIBとの両方に結合し、CREBによる転写活性化を促進する核蛋白である。すなわち、多くの転写活性化因子の共通の コアクティベーターとして機能することが判明している。[nanbyou.or.jp] CREBBPはCREBや他 の転写活性化因子の標的遺伝子の発現に関与していることから、本症候群にみられる多方面発現の分子生物学的解明が期待されている。 一方、体細胞変異による染色体転座のため、CREBBPが他の遺伝子と融合し生じた蛋白が,白血病の発症に関与していることが知られ、悪性腫瘍の発生機序の研究が進んでいる。 4.[nanbyou.or.jp] 染色体均衡型相互転座を伴った2例に共通する転座 切断点から16p13.3に遺伝子座が推定され、ポジショナルクローニングにより責任遺伝子がCREB-binding protein遺伝子(CREBBP or CBP)と判明した。遺伝子変異(ナンセンス変異、フレ-ムシフト変異、スプライシング部位)は、異常蛋白を合成する。発症機序は不明。[nanbyou.or.jp]

  • 急性のVilyuisk脳炎

    それゆえに、i)miR 124aは、DE誘導における肝細胞の対応物である膵β細胞でFOXA2をレギュレートすることが可能であり、ii)CREB1遺伝子の部位へのmiR 124結合は、哺乳類CREB1の3’UTRで保存されているという2つの理由のために、CREB1の活性化は、本発明者らが小さい非コードRNAであるマイクロRNA(miR)の関与[ipforce.jp] まとめると、これらの結果から、bFGFは、PI3K/AKT/CREB1シグナル伝達経路を誘導することを可能にし、順に、CREB1が、DE段階中に4時間の誘導でピークに達するmiR 124a発現を促進することが示唆される。[ipforce.jp] その後、ChIP qPCRアッセイによれば、細胞核において、活性化されたCREB1は、miR 124aのプロモーターの3つの部位に直接標的化されて、4時間の誘導でmiR 124a発現を誘導し( 図10C )、CREB1のノックダウンはその発現を低減した( 図10FS )。[ipforce.jp]

  • 早期老化 オカモト型

    K., Sarkar, C. et al. : Activation of the Mitf promoter by lipid-stimulated activation of p38-stress signalling to CREB.[first.lifesciencedb.jp] 他方、プラズマローゲンは神経炎症を制御するのみならず、タンパクリン酸化酵素(AKT, ERK)の活性化を介してcAMP応答配列結合タンパク(CREB)を活性化し学習と記憶に関与したり、たとえば脳由来神経栄養因子(BDNF)の産生を促して神経細胞の発達、修復、再生に貢献したり、ミトコンドリア依存性経路による神経細胞死(アポトーシス)を抑制するといった[okamoto-oc.com] 開発 7) 小林亮太1・大垣 彩1・片岡信彦1・藤岡聡子1・森 梨沙1・井田 守1・福田愛作1・森本義晴2(1IVF 大阪クリニック,2IVF なんばクリニック) 染色体異常を生じたヒト分割期胚の解析 8) 梅原 崇・川島一公・下中麻奈美・島田昌之(広島大・院・生物圏科学) 排卵期の顆粒膜細胞におけるNRG1 依存的Ca2 流入抑制機構とCREB[jsmor.kenkyuukai.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    ] [KO: K09575 ] (OI12) SP7 [HSA: 121340 ] [KO: K09197 ] (OI13) BMP1 [HSA: 649 ] [KO: K05502 ] (OI14) TMEM38B [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209 ] (OI16) CREB3L1[kegg.jp]

  • ルビンシュタイン・テイビ症候群

    2.原因 16p13.3に座位する CREB-binding protein 遺伝子( CREBBP or CBP )が責任遺伝子と判明したが、ほとんどが散発例。原因遺伝子の CREBBP はヒストンアセチルトランスフェラーゼであり、ルビンシュタイン・テイビ症候群はヒストンアセチル化異常症と考えられる。[nanbyou.or.jp] 分子遺伝学 Rubinstein-Taybi 症候群の分子遺伝学 遺伝子 染色体座位 タンパク CREBBP 16p13.3 CREB-bionding protein オンライン検索(OMIM) 180849 RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 600140 CREB-BINDING PROTEIN ゲノムデ-タベ-ス(Rubinstein-Taybi[grj.umin.jp] HATドメイン内の変異は、ヒストンのアセチル化をできなくさせ、転写因子CREBのコアクチベ-タ-機能を減弱させる。 CREBBP 遺伝子は腫瘍抑制作用も持つため、その変異は癌化を誘発する可能性がある。サザンブロット、ノザンブロット、ダイレクトシ-クエンスといった手法を用いることで患者の35%に変異を検出できるとの報告もある。[grj.umin.jp]

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