Create issue ticket

考えれる8県の原因 crbn

結果を表示する: English

  • アッシャー症候群 3B型

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • リー症候群

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • サリドマイド

    SH-SY5Y細胞に酸化ストレスを加えた際、またそれと同時にサリドマイドを投与した際のAMPKとCRBNの相互作用を免疫沈降法により検証した結果、通常のSH-SY5Y細胞においてAMPKとCRBNは強く結合していましたが、過酸化水素添加によりAMPKとCRBNの結合が弱まっていました。[waseda.jp] また、セレブロンのユビキチンリガーゼとしての機能を保持しつつ、サリドマイドが結合しないように改変したセレブロン変異体CRBN YW/AA遺伝子を導入したゼブラフィッシュでは、催奇性は抑えられ、胸びれや耳包が発達した。[natureasia.com] この結果、サリドマイドはその標的分子であるCRBNを介してAMPK-CRBNの相互作用を変化させることでAMPKの活性を調節し、脳虚血による神経細胞死を抑制している可能性があることを明らかにしました。[waseda.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    AR ST3GAL3 常染色体隐性遗传智力低下 12 型 AR TRAPPC9 常染色体隐性遗传智力低下 13 型 AR TECR 常染色体隐性遗传智力低下 14 型 AR MAN1B1 常染色体隐性遗传智力低下 15 型 AR MED23 常染色体隐性遗传智力低下 18 型 AR PRSS12 常染色体隐性遗传智力低下 1 型 AR CRBN[docsplayer.com]

  • 拡張型心筋症がある感音性難聴

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

さらなる症状