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考えれる97県の原因 cpt2

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  • アルギニノコハク酸尿症

    欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐欠損症(Cpt欠損症) 2.[saitama-support.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐欠損症(Cpt欠損症) 2.[saitama-support.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp]

  • プロピオン酸血症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp]

  • グルタル酸尿症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐欠損症(Cpt欠損症) 2.[saitama-support.jp]

  • イソ吉草酸血症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐欠損症(Cpt欠損症) 2.[saitama-support.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    -1欠損症 19.CPT-2欠損症 20.CACT欠損症 21.グルタル酸尿症2型 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目) 注意![med.shimane-u.ac.jp] 脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] )欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-CPT)欠損症 糖質代謝異常 ガラクトース血症 内分泌疾患(2疾患) 先天性甲状腺機能低下症 先天性副腎過形成症 検査の申込方法 出産された医療機関・分娩施設で申し込みをしてください。[nagano-child.jp]

  • シトルリン血症

    欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp] 脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp]

  • アミノ酸代謝疾患

    欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp] )欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等の詳細は下記サイトを御覧ください。[city.kawasaki.jp]

  • 先天性異常

    欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp] )欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等の詳細は下記サイトを御覧ください。[city.kawasaki.jp]

  • ホモシスチン尿症

    )欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等の詳細は下記サイトを御覧ください。[city.kawasaki.jp] )欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2CPT2)欠損症 その他 (3疾患) ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む)、先天性副腎過形成症 検査を行う疾患の説明は、神奈川県医師会のホームページの「先天性代謝異常等検査について」(PDFファイル)に掲載されています。[pref.kanagawa.jp] -1 )欠損症、 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-CPT-2)欠損症 その他(糖の代謝異常、ホルモンの分泌異常など) ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 検査の対象となる方 広島県内で生まれたすべての赤ちゃん(新生児) 検査の方法 出産された医療機関で、生後2 7日の赤ちゃんの足の裏から少量の血液を採[city.hiroshima.lg.jp]

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