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考えれる215県の原因 cpt2

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  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 CPT2 がCPTII欠損症の原因として唯一知られている遺伝子である.[grj.umin.jp] 欠損症) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐欠損症(Cpt欠損症) 2.[saitama-support.jp]

  • グルタル酸尿症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐欠損症(Cpt欠損症) 2.[saitama-support.jp]

  • プロピオン酸血症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp]

  • イソ吉草酸血症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐欠損症(Cpt欠損症) 2.[saitama-support.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    -1欠損症 19.CPT-2欠損症 20.CACT欠損症 21.グルタル酸尿症2型 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目) 注意![med.shimane-u.ac.jp] 脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 欠損症 E713 KNB1 18 CPT欠損症 E713 EVTA 19 HADH欠損症 E713 HDML 20 HMG-CoA合成酵素欠損症 E713 Q8S7 21 LCAD欠損症 E713 VJQ0 22 LCHAD欠損症 E713 RV7B 23 MCAD欠損症 E713 PF6A 24 SCAD欠損症 E713 BLBA 25[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    欠損症) 20 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-欠損症(CPT欠損) 3 検査の対象者 県内で出産した新生児(里帰り児含む)のうち、保護者が検査の「先天代謝異常等検査申込書兼同意書」を提出したもの 4 検査に係る費用 検査にかかる費用は、県の負担とする。[pref.toyama.jp] -1 )欠損症、 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-CPT-2)欠損症 その他(糖の代謝異常、ホルモンの分泌異常など) ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 検査の対象となる方 広島県内で生まれたすべての赤ちゃん(新生児) 検査の方法 出産された医療機関で、生後2 7日の赤ちゃんの足の裏から少量の血液を採[city.hiroshima.lg.jp] -1欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症) ライ症候群,肝障害 13)CPT欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損症 (カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損症,TRANS欠損症) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 ([thpa.or.jp]

  • アミノ酸代謝疾患

    欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp] )欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等の詳細は下記サイトを御覧ください。[city.kawasaki.jp]

  • シトルリン血症

    欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。[city.nagoya.jp] 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp] 脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp]

  • 脂肪浮腫

    2)適応と禁忌 CPTの「適応」は、主にリンパ輸送障害や慢性静脈疾患に起因する局所性浮腫であり、施術介入による身体的悪影響を伴わず、過剰な貯留液の軽減を期待できる疾患が対象となる。 「禁忌」については、後述する一般禁忌と局所禁忌に区別される。悪性腫瘍がリンパ管に浸潤し発生した浮腫は相対禁忌とされる(表2)。[hhk.jp] (3)医師による診察、治療構成の確認 CPTを開始する際には、必ず医師の診察を受け、既往歴、現病歴、内臓性浮腫およびその他の浮腫をきたす疾患との鑑別、合併症や皮膚疾患の有無、適応禁忌を確認する。 治療方針は、単純性のリンパ浮腫であるのか、脂肪浮腫、静脈性浮腫等を合併する混合型であるかにより異なる。[hhk.jp]

  • 小児急性リンパ芽球性白血病

    症例は日齢0の男児.切迫早産のため在胎37週0日,帝王切開にて出生した.姉がCPT2欠損症のため本症例もブドウ糖輸液を行い注意深い観察を行った.血液ろ紙,血清のアシルカルニチンプロファイルを経時的に分析し,以下の所見と姉がCPT2欠損症と酵素診断されていることから本症例は無症状であったがCPT2欠損症と化学診断した.血液ろ紙におけるC16-[jpeds.or.jp] 長谷川 有紀 3) 山口 清次 3) 近藤 直実 1) キーワード CPT2欠損症, 脂肪酸β酸化障害, アシルカルニチン, タンデムマススペクトロメトリー, 新生児マススクリーニング 要旨 我々は,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT2欠損症の血液ろ紙,血清のアシルカルニチンプロファイルの出生後からの経時的変化を検討した.[jpeds.or.jp] 日齢3にピークとなり,その後徐々に低下したが,日齢14まで常にカットオフ値を超えており,ろ紙血よりも血清におけるアシルカルニチン分析の方が確実に異常を指摘できた.ろ紙血による現行の採血時期における脂肪酸代謝異常症のスクリーニングでは,我々の症例のようにすでにC16,C18,C18:1がカットオフ値を下回り偽陰性となる可能性がある.このようなCPT2[jpeds.or.jp]

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