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考えれる145県の原因 cpt1

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  • アルギニノコハク酸尿症

    対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp] 14.3-ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損症 16.TFP欠損症 17.MCAD欠損症 18.CPT-1欠損症 19.CPT-2欠損症 20.CACT欠損症 21.グルタル酸尿症2型 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目) 注意![med.shimane-u.ac.jp]

  • プロピオン酸血症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 14.3-ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損症 16.TFP欠損症 17.MCAD欠損症 18.CPT-1欠損症 19.CPT-2欠損症 20.CACT欠損症 21.グルタル酸尿症2型 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目) 注意![med.shimane-u.ac.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    先天性代謝異常等検査 対象疾患 MCAD欠損症 : 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 VLCAD欠損症 : 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 TFP/LCHAD欠損症 : 三頭酵素(長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素)欠損症 CPT-1欠損症 : カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 CPT-2欠損症 : カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ[fhk.or.jp] Cpt1欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp] Cpt欠損症) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(Cpt2欠損症) 2.[saitama-support.jp]

  • イソ吉草酸血症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    MCAD欠損症 VLCAD欠損症 MTP(LCHAD)欠損症 CPT1 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1) 欠損症 筋緊張性ジストロフィー 隆起性皮膚線維肉腫 先天性銅代謝異常症(ウィルソン病、メンケス病等) 色素性乾皮症 先天性難聴 ページトップへ[med.akita-u.ac.jp] 14.3-ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損症 16.TFP欠損症 17.MCAD欠損症 18.CPT-1欠損症 19.CPT-2欠損症 20.CACT欠損症 21.グルタル酸尿症2型 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目) 注意![med.shimane-u.ac.jp] 脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • グルタル酸尿症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp]

  • シトルリン血症

    対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp] Cpt1欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp]

  • 先天性異常

    Cpt1欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp] プロピオン酸血症 1人 MCAD欠損症 2人 三頭酵素欠損症 1人 シトルリン血症 1CPT欠損症 1人 発見頻度:1/9,931人 検査数 :10,207件 再検査数 :80人 精密検査数:不明 患者数 :1人 (フェニルケトン尿症) 発見頻度:1/10,207人 精密検査費用 公費負担なし 保護者の自己負担 公費負担なし 保護者[jaog-siz.org] CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2(CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等の詳細は下記サイトを御覧ください。[city.kawasaki.jp]

  • ホモシスチン尿症

    脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp] CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2(CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等の詳細は下記サイトを御覧ください。[city.kawasaki.jp] CPT-1欠損症) 糖質の代謝異常 ガラクトース血症 内分泌疾患 先天性甲状腺機能低下症 先天性副腎過形成症 小児がん 神経芽細胞腫 先天性代謝異常検査 代謝とは 食べ物は体の中で消化・吸収され臓器などをつくる成分になり、またエネルギーとして使われることにより、不要なものは排出されます。[nhsc.or.jp]

  • アミノ酸代謝疾患

    先天性代謝異常等検査 対象疾患 MCAD欠損症 : 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 VLCAD欠損症 : 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 TFP/LCHAD欠損症 : 三頭酵素(長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素)欠損症 CPT-1欠損症 : カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 CPT-2欠損症 : カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ[fhk.or.jp] 脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp] Cpt1欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp]

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