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考えれる253県の原因 cpt1

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  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-欠損症) ライ症候群,肝障害 13)CPT-2欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損症 (カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損症,TRANS欠損症) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 ([thpa.or.jp] .妊娠期の急性脂肪肝は、胎児がCPT1A欠損症の原因である CPT1A 遺伝子の変異のホモ接合であるときにおこる.[grj.umin.jp] 先天性代謝異常等検査 対象疾患 MCAD欠損症 : 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 VLCAD欠損症 : 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 TFP/LCHAD欠損症 : 三頭酵素(長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素)欠損症 CPT-1欠損症 : カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 CPT-2欠損症 : カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ[fhk.or.jp]

  • グルタル酸尿症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-欠損症) ライ症候群,肝障害 13)CPT-2欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損症 (カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損症,TRANS欠損症) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 ([thpa.or.jp]

  • プロピオン酸血症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 欠損症 E713 KNB1 18 CPT2欠損症 E713 EVTA 19 HADH欠損症 E713 HDML 20 HMG-CoA合成酵素欠損症 E713 Q8S7 21 LCAD欠損症 E713 VJQ0 22 LCHAD欠損症 E713 RV7B 23 MCAD欠損症 E713 PF6A 24 SCAD欠損症 E713 BLBA 25[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    MCAD欠損症 VLCAD欠損症 MTP(LCHAD)欠損症 CPT1 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1) 欠損症 筋緊張性ジストロフィー 隆起性皮膚線維肉腫 先天性銅代謝異常症(ウィルソン病、メンケス病等) 色素性乾皮症 先天性難聴 ページトップへ[med.akita-u.ac.jp] 欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-欠損症) ライ症候群,肝障害 13)CPT-2欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損症 (カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損症,TRANS欠損症) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 ([thpa.or.jp] 欠損症 E713 KNB1 18 CPT2欠損症 E713 EVTA 19 HADH欠損症 E713 HDML 20 HMG-CoA合成酵素欠損症 E713 Q8S7 21 LCAD欠損症 E713 VJQ0 22 LCHAD欠損症 E713 RV7B 23 MCAD欠損症 E713 PF6A 24 SCAD欠損症 E713 BLBA 25[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • イソ吉草酸血症

    脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp] 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 欠損症 E713 KNB1 18 CPT2欠損症 E713 EVTA 19 HADH欠損症 E713 HDML 20 HMG-CoA合成酵素欠損症 E713 Q8S7 21 LCAD欠損症 E713 VJQ0 22 LCHAD欠損症 E713 RV7B 23 MCAD欠損症 E713 PF6A 24 SCAD欠損症 E713 BLBA 25[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-欠損症) ライ症候群,肝障害 13)CPT-2欠損症 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損症 (カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損症,TRANS欠損症) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 ([thpa.or.jp] 深尾敏幸 27 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素(LCHAD)単独欠損症と ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症の関係 深尾敏幸 28 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅰ(CPT1)欠損症でも 全身性カルニチン欠乏症でもアシルカルニチンが低下するのはなぜ?[shindan.co.jp] CPT欠損症) 20 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(CPT2欠損) 3 検査の対象者 県内で出産した新生児(里帰り児含む)のうち、保護者が検査の「先天代謝異常等検査申込書兼同意書」を提出したもの 4 検査に係る費用 検査にかかる費用は、県の負担とする。[pref.toyama.jp]

  • シトルリン血症

    対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT欠損症[ibasouken.org] 脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症[tandem-ms.or.jp] Cpt1欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】 ガラクトース血症 【内分泌疾患2疾患】 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 先天性副腎過形成症 ※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。[pref.saitama.lg.jp]

  • 食道炎

    塩酸塩単剤とS-1単剤の比較では生存期間のHRが0.96、97.5%CIが0.78 1.18であり、S-1の副作用としては骨髄抑制、嘔気や嘔吐、食欲不振、などの消化器毒性です。 4.CPT-11(イリノテカン) CPT-11(イリノテカン)はカンプトテシンという成分を基に、日本で開発された注射薬です。[keijinkai-hp.net]

  • 胃食道逆流症

    塩酸塩単剤とS-1単剤の比較では生存期間のHRが0.96、97.5%CIが0.78 1.18であり、S-1の副作用としては骨髄抑制、嘔気や嘔吐、食欲不振、などの消化器毒性です。 4.CPT-11(イリノテカン) CPT-11(イリノテカン)はカンプトテシンという成分を基に、日本で開発された注射薬です。[keijinkai-hp.net]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    CPT1 は、長鎖脂肪酸のミトコンドリアへの取り込みを制御する。CPT1 の肝臓型アイソフォーム CPT1A の欠損により、空腹時低ケトン性低血糖が繰り返し起こる。[kegg.jp] , CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, KCNA1, KCNE3, KCNJ12, LDHA, LPIN1, MICU1, MTO1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2[ncnp.go.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism CPT1A [HSA: 1374 ] [KO: K08765 ] H01982 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II[kegg.jp]

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