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考えれる123県の原因 cpt ii

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  • グルタル酸尿症 2型

    哺乳や食事の間隔があきすぎないようにし、中鎖脂肪酸を使い治療。 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I(CPT-I)欠損症(約20万人に1人) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症(約20万人に1人) カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(非常に希な疾患) 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD[pref.osaka.lg.jp] 型) 4 ガラクトシアリドーシス 8 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPTII欠損症 8 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症 1 カルバミルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明) 1 カルバミルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症 7 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症) 11 クラッベ[jasmin-mcbank.com] CPT-II)欠損症(255100,600649,608836) CPT-II CPTII(1p32)* 生化学的プロファイル: C16カルニチンエステル上昇 古典的な筋型では,通常はカルニチン正常 重症型では,血漿中総カルニチン低値で,ほとんどは長鎖脂肪酸と抱合 臨床的特徴: 古典的な筋型では,成人期に長時間の運動,絶食,併発疾患,または[msdmanuals.com]

  • 急性呼吸器感染症

    進展型小細胞肺がんは、CDDP CPT-11などの化学療法を行い治療成績の向上が得られています。非小細胞肺がんに関しては、基本的にI・II・IIIA期は手術で、IIIB・IV期には新規抗がん剤を中心とした化学療法および放射線療法、特定の遺伝子異常が認められる場合には分子標的治療で対応しています。[gh.opho.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    CPT-II)欠損症(255100,600649,608836) CPT-II CPTII(1p32)* 生化学的プロファイル: C16カルニチンエステル上昇 古典的な筋型では,通常はカルニチン正常 重症型では,血漿中総カルニチン低値で,ほとんどは長鎖脂肪酸と抱合 臨床的特徴: 古典的な筋型では,成人期に長時間の運動,絶食,併発疾患,または[msdmanuals.com] ) 123 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症 124 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-IICPT-II) 123 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 126 Lカルノシン亜鉛 271 カルバマゼピン 227 N-カルバモイルグルタミン酸 51 カルバモイルリン酸合成酵素I(CPS-I) 51[rnavi.ndl.go.jp] C16カルニチンエステル上昇 臨床的特徴: 新生児型では,低血糖昏睡を伴う絶食に対する耐性低下,嘔吐,筋力低下,心筋症,不整脈,軽度の高アンモニア血症 軽症型では,心障害を伴わない反復性低血糖 治療: 絶食の回避;頻回の栄養補給;血漿中カルニチン低値の場合はカルニチン;急性発症時のブドウ糖大量投与 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    型) 5 ガラクトシアリドーシス 8 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症 1 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPTII欠損症 7 カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明) 2 カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症 9 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 17 クラッベ[jasmin-mcbank.com] CPT-II)欠損症(255100,600649,608836) CPT-II CPTII(1p32)* 生化学的プロファイル: C16カルニチンエステル上昇 古典的な筋型では,通常はカルニチン正常 重症型では,血漿中総カルニチン低値で,ほとんどは長鎖脂肪酸と抱合 臨床的特徴: 古典的な筋型では,成人期に長時間の運動,絶食,併発疾患,または[msdmanuals.com] このカルニチンとその関連蛋白のうち、変異によるミオパチーを通常起こすのは全身性カルニチン欠乏症とCPT II 欠損症である。[pathologycenter.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    哺乳や食事の間隔があきすぎないようにし、中鎖脂肪酸を使い治療。 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I(CPT-I)欠損症(約20万人に1人) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症(約20万人に1人) カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(非常に希な疾患) 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD[pref.osaka.lg.jp] 型) 4 ガラクトシアリドーシス 8 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPTII欠損症 7 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症 1 カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明) 1 カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症 7 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 12 クラッベ[jasmin-mcbank.com] [2] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-IICPT-II)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内に取り込まれたアシルカルニチンからカルニチンを切り離す酵素[カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチンが増加し、遊離カルニチンが減少します。[med.u-fukui.ac.jp]

  • 脳症

    インフルエンザに感染すると、サイトカインの産生が高まり ミトコンドリア のエネルギー代謝が低下し [2] 、脂肪代謝系のCPT-II酵素 [3] への依存度が高まるが発熱継続によりCPT-IIの酵素活性が落ち、CPT-II遺伝子多型患者の場合はミトコンドリアが更にエネルギー不足に陥るためにインフルエンザ脳症を起こしやすいことがわかっている[ja.wikipedia.org] 治療 [ 編集 ] 発熱によるCPT-II酵素失活により長鎖脂肪酸の利用が阻害されていることから、70%高 炭水化物 食と 中鎖脂肪酸 摂取が推奨されている。また頻回の食事摂取、解熱も薦められている。 ベザフィブラート にはCPT-II転写活性作用があり、インフルエンザ脳症への効果が期待されている [6] 。[ja.wikipedia.org] 【解説】インフルエンザ脳症の遺伝子多型 - 40度以上の高熱持続が脳症発症の引き金に - 日経メディカルオンライン 記事:2011年11月28日、閲覧:2011年12月16日 CPT-II:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII:carnitine palmitoyltransferase II。[ja.wikipedia.org]

  • 良性家族性点頭てんかん

    当科では、これまでの急性脳症の患者の中で、ミトコンドリア内のベータ酸化に関わる酵素CPT IIの熱不安定性SNPを有する割合が多く、重症度にも関連することを報告してきました。このSNPは日本人が特異的に持っており、高熱により矢活することで、energy failureを起こして脳浮腫を加速することが推測されます。[ncchd.go.jp]

  • ステージ 4 前立腺癌

    EC-CPT-P1 内容:臨床病期IB/II/III(T4を除く)食道癌に対する陽子線治療を用いた根治的化学放射線療法の第I相試験 HTC001-04 内容:切除不能、局所療法不適の肝細胞癌に対する陽子線治療の多施設共同臨床試験 JCOG1315C 内容:切除可能肝細胞癌に対する陽子線治療と外科的切除の非ランダム化同時対照試験 費用について[ncc.go.jp]

  • 高アルギニン血症

    哺乳や食事の間隔があきすぎないようにし、中鎖脂肪酸を使い治療。 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I(CPT-I)欠損症(約20万人に1人) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症(約20万人に1人) カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(非常に希な疾患) 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD[pref.osaka.lg.jp] [2] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-IICPT-II)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内に取り込まれたアシルカルニチンからカルニチンを切り離す酵素[カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチンが増加し、遊離カルニチンが減少します。[med.u-fukui.ac.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    I) CPT1A [HSA: 1374 ] [KO: K08765 ] (CPT II) CPT2 [HSA: 1376 ] [KO: K08766 ] (CACT) SLC25A20 [HSA: 788 ] [KO: K15109 ] (CDSP) SLC22A5 [HSA: 6584 ] [KO: K08202 ] (HAD) HADH[kegg.jp] KO: K00249 ] (SCAD) ACADS [HSA: 35 ] [KO: K00248 ] (VLCAD) ACADVL [HSA: 37 ] [KO: K09479 ] (MTP) HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515 ] (MTP) HADHB [HSA: 3032 ] [KO: K07509 ] (CPT[kegg.jp]

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