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考えれる254県の原因 comp

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  • 関節脱臼型gPAPPを伴う軟骨異形成

    症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP[msdmanuals.com]

  • 根粒性軟骨異形成症

    症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP[msdmanuals.com]

  • 多発性骨端異形成症4型

    COMP遺伝子に変異のある偽性軟骨無形成症6例、COMP遺伝子に変異のある多発性骨端異形成症7例、COMP遺伝子に変異のない多発性骨端異形成症8例、対照47例の血漿COMP濃度を測定した。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] 本疾患は COMP 遺伝子変異が原因で起こる。 先天奇形 COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] H00478 プラダー・ウィリー症候群 プラダーウィリー症候群およびアンジェルマン症候群は、ともに15q11-q13領域が欠損することによっておこる先天性異常である。[kegg.jp] 症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP[msdmanuals.com]

  • 根粒性軟骨異形成症2型

    症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP[msdmanuals.com]

  • 性器異常を伴う先天性軟骨異形成症

    本疾患は COMP 遺伝子変異が原因で起こる。 先天奇形 COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] H00478 プラダー・ウィリー症候群 プラダーウィリー症候群およびアンジェルマン症候群は、ともに15q11-q13領域が欠損することによっておこる先天性異常である。[kegg.jp] 症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP[msdmanuals.com] 本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp]

  • インターロイキン36受容体拮抗薬の欠乏

    参考文献 [ 編集 ] Huising MO, Stet RJ,Savelkoul HF and Verburg-van Kemenade BM (2004)"The molecular evolution of the interleukin-1 family of cytokines;IL-18 in teleost fish" Dev.Comp.Immunol[ja.wikipedia.org]

  • 多発性骨端異形成症1型

    症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP[msdmanuals.com]

  • プロカルバジン

    ON): BC Decker. en:Template:vcite journal 外部リンク [ 編集 ] Medline Plus Drug Information MOPP Treatment Regimen PCV Information Procarbazine Drug Information Provided by Lexi-Comp[ja.wikipedia.org]

  • セレコキシブ

    McGraw Hill. p579 Lexi-Comp,Inc. (Lexi-Drugs). Hudson, Ohio: Lexi-Comp,Inc.,2010.[ja.wikipedia.org]

  • 骨幹端軟骨異形成症、Spahrタイプ

    症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP[msdmanuals.com]

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