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考えれる8県の原因 col9a3

  • 脊椎骨軟骨症

    どちらのsiRNAにおいても、II型コラーゲンの遺伝子( COL2A1 遺伝子)、アグリカンの遺伝子( AGC1 遺伝子)、Sox9転写因子の遺伝子( SOX9 遺伝子)の3つのマーカー遺伝子の発現が低下し、軟骨の分化が遅いことが分かる。*: P 0.05, **: P 0.01.[riken.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp] 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp] 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2[grj.umin.jp]

  • 脊椎-巨大骨端-骨幹端形成異常

    どちらのsiRNAにおいても、II型コラーゲンの遺伝子( COL2A1 遺伝子)、アグリカンの遺伝子( AGC1 遺伝子)、Sox9転写因子の遺伝子( SOX9 遺伝子)の3つのマーカー遺伝子の発現が低下し、軟骨の分化が遅いことが分かる。*: P 0.05, **: P 0.01.[riken.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    連鎖解析のために、大腿骨頭の骨端形成にかかわると考えられる候補遺伝子(COL2A1, COL9A1-A3, MATN3, COMP, DTDST)に対して、各候補遺伝子に隣接するマイクロサテライトマーカー13カ所を選択した。COL2A1の隣接マーカー(D12S85, D12S368)のあるハプロタイプが表現型と完全連鎖していた。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • 耳-脊柱-巨大骨端形成異常

    連鎖解析のために、大腿骨頭の骨端形成にかかわると考えられる候補遺伝子(COL2A1, COL9A1-A3, MATN3, COMP, DTDST)に対して、各候補遺伝子に隣接するマイクロサテライトマーカー13カ所を選択した。COL2A1の隣接マーカー(D12S85, D12S368)のあるハプロタイプが表現型と完全連鎖していた。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • 骨幹端異形成症 Braun-Tinschert型

    どちらのsiRNAにおいても、II型コラーゲンの遺伝子( COL2A1 遺伝子)、アグリカンの遺伝子( AGC1 遺伝子)、Sox9転写因子の遺伝子( SOX9 遺伝子)の3つのマーカー遺伝子の発現が低下し、軟骨の分化が遅いことが分かる。*: P 0.05, **: P 0.01.[riken.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp] 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2[grj.umin.jp]

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