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考えれる49県の原因 col9a3

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp] 先天奇形 HLXB9 [HSA: 3110 ] [KO: K08025 ] H00464 爪膝蓋骨症候群 爪膝蓋骨症候群は、COL4A4 および COL4A3 の発現を制御する LMX1B 遺伝子変異によって起こる。最も共通して見られる異常は、爪の形成異常である。[kegg.jp]

  • 脊椎骨軟骨症

    どちらのsiRNAにおいても、II型コラーゲンの遺伝子( COL2A1 遺伝子)、アグリカンの遺伝子( AGC1 遺伝子)、Sox9転写因子の遺伝子( SOX9 遺伝子)の3つのマーカー遺伝子の発現が低下し、軟骨の分化が遅いことが分かる。*: P 0.05, **: P 0.01.[riken.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    COL1、COL2、COL1、COL2、COLCOL1、COL2、COL2、COLCOL11A1、COL1A2、COL23A1、COL1A1、COLQ、COMP、COMT、CORD5、CORD1、COX10、COX 2、CP、CPB2、CPO、CPP、CPS1、CPT2、CPT1A、CPX、CRAT[biosciencedbc.jp] CMT4A、CMT1A、CMTX2、CMTX3、C MYC、CNA1、CND、CNGA3、CNGA1、CNGB3、CNSN、CNTF、COA 1/m、COCH、COD2、COD1、COH1、COL10A、COL2A2、COL11A2、COL17A1、COL1A1、COL1A2、COL2A1、COL3A1、COL4A3、COL4A4、COL4A5、COL[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNA13) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] (DFNA15) POU4F3 [HSA: 5459 ] [KO: K09366 ] (DFNA17) MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] (DFNA20/26) ACTG1[kegg.jp] 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] (DFNA9) COCH [HSA: 1690 ] (DFNA10) EYA4 [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] (DFNA11) MYO7A[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNA13) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] (DFNA15) POU4F3 [HSA: 5459 ] [KO: K09366 ] (DFNA17) MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] (DFNA20/26) ACTG1[kegg.jp] 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] (DFNA9) COCH [HSA: 1690 ] (DFNA10) EYA4 [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] (DFNA11) MYO7A[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp] 先天奇形 HLXB9 [HSA: 3110 ] [KO: K08025 ] H00464 爪膝蓋骨症候群 爪膝蓋骨症候群は、COL4A4 および COL4A3 の発現を制御する LMX1B 遺伝子変異によって起こる。最も共通して見られる異常は、爪の形成異常である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp] 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2[grj.umin.jp]

  • 指の中央列多指

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp] 先天奇形 HLXB9 [HSA: 3110 ] [KO: K08025 ] H00464 爪膝蓋骨症候群 爪膝蓋骨症候群は、COL4A4 および COL4A3 の発現を制御する LMX1B 遺伝子変異によって起こる。最も共通して見られる異常は、爪の形成異常である。[kegg.jp]

  • 接合部型表皮水疱症

    JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

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