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考えれる19県の原因 col7a1

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  • 新生児一過性水泡性皮膚融解症

    (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] その結果、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )が患児のみに認められ健常な両親に認められなかった場合は優性栄養障害型と診断する。いずれかの遺伝子の病的変異が患者のみならず健常な両親にも認められた場合は、劣性栄養障害型と診断する。 イ)遺伝子検査が実施できない場合は、患児の年齢が3 5歳に達し、症状の完成を待ってから鑑別診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 部分的幽門閉塞

    (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] その結果、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )が患児のみに認められ健常な両親に認められなかった場合は優性栄養障害型と診断する。いずれかの遺伝子の病的変異が患者のみならず健常な両親にも認められた場合は、劣性栄養障害型と診断する。 イ)遺伝子検査が実施できない場合は、患児の年齢が3 5歳に達し、症状の完成を待ってから鑑別診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] その結果、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )が患児のみに認められ健常な両親に認められなかった場合は優性栄養障害型と診断する。いずれかの遺伝子の病的変異が患者のみならず健常な両親にも認められた場合は、劣性栄養障害型と診断する。 イ)遺伝子検査が実施できない場合は、患児の年齢が3 5歳に達し、症状の完成を待ってから鑑別診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1[plaza.umin.ac.jp] 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA)[plaza.umin.ac.jp]

  • 骨形成不全症 3型

    COL1A1COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ症 ・多骨性線維性骨異形成症 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 [nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    COL1A1COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ症 ・多骨性線維性骨異形成症 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 [nanbyou.or.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    COL1A1COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ症 ・多骨性線維性骨異形成症 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 [nanbyou.or.jp]

  • 大腿骨発育不全 - 大腿骨形成不全

    COL1A1COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ症 ・多骨性線維性骨異形成症 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 [nanbyou.or.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    COL1A1COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ症 ・多骨性線維性骨異形成症 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 [nanbyou.or.jp]

  • 大動脈疾患

    遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1[plaza.umin.ac.jp] 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA)[plaza.umin.ac.jp]

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