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考えれる202県の原因 col7a1

  • 表皮水疱症単純型Cockayne-Touraine

    診断・検査 DEBの病原性変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp] (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] 劣性DEB患者の子は COL7A1 遺伝子の病原性変異の絶対的ヘテロ接合体(保因者)である. 発端者の他の血縁者 . 発端者の両親から生まれた同胞が COL7A1 遺伝子の病原性変異の保因者であるリスクは50 %である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    栄養障害型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 優性型 COL7A1 (type VII collagen) 優性 劣性重症型 COL7A1 (type VII collagen) 劣性 COL7A1 (type VII collagen) 劣性 劣性その他型 ITGA6, ITGB4 (α6β4 integrin) 劣性 キンドラー症候群[shinagawaseasideclinic.com] 直接経費 : 5,800千円) キーワード 表皮水疱症 / 遺伝子診断 / 出生前診断 / DNA診断 / 遺伝病 / 皮膚基底膜 / VII型コラーゲン / ラミニン5 / 表皮水泡症 / Laminin 5 / 劣性栄養障害型 / Herlitz致死型 / 遺伝子変異部位 / DNA / heteroduplex法 / LAMB3 / COL7A1[kaken.nii.ac.jp] (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp]

  • 表皮水疱症

    診断・検査 DEBの病原性変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp] (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] 劣性DEB患者の子は COL7A1 遺伝子の病原性変異の絶対的ヘテロ接合体(保因者)である. 発端者の他の血縁者 . 発端者の両親から生まれた同胞が COL7A1 遺伝子の病原性変異の保因者であるリスクは50 %である.[grj.umin.jp]

  • 前庭性ジストロフィー表皮水疱症

    診断・検査 DEBの病原性変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp] (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] 劣性DEB患者の子は COL7A1 遺伝子の病原性変異の絶対的ヘテロ接合体(保因者)である. 発端者の他の血縁者 . 発端者の両親から生まれた同胞が COL7A1 遺伝子の病原性変異の保因者であるリスクは50 %である.[grj.umin.jp]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    診断・検査 DEBの病原性変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp] ) 水疱形成部位: 基底板直下(sub lamina densa) 病型: Hallopeau-Siemens劣勢型 原因蛋白および責任遺伝子: Ⅶ型コラーゲン(COL7A1) 水疱形成部位: 基底板直下(sub lamina densa) 病型: 非Hallopeau-Siemens劣勢型 原因蛋白および責任遺伝子: Ⅶ型コラーゲン(COL7A1[blogs.yahoo.co.jp] 栄養障害型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 優性型 COL7A1 (type VII collagen) 優性 劣性重症型 COL7A1 (type VII collagen) 劣性 COL7A1 (type VII collagen) 劣性 劣性その他型 ITGA6, ITGB4 (α6β4 integrin) 劣性 キンドラー症候群[shinagawaseasideclinic.com]

  • 全身性優性栄養障害性表皮水疱症

    診断・検査 DEBの病原性変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp] 2)遺伝子解析:玉井らは、研究班を通じて集積した栄養障害型表皮水疱症本邦症例における・型コラーゲン遺伝子(COL7A1)の解析を行い、66例中39症例に、35種類の異なる変異を同定し得た。[research-er.jp] 劣性DEB患者の子は COL7A1 遺伝子の病原性変異の絶対的ヘテロ接合体(保因者)である. 発端者の他の血縁者 . 発端者の両親から生まれた同胞が COL7A1 遺伝子の病原性変異の保因者であるリスクは50 %である.[grj.umin.jp]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    先天奇形 COL7A1 [HSA: 1294 ] [KO: K16628 ] H00588 キンドラー症候群 キンドラー症候群は、水疱、多形皮膚萎縮症、光線過敏症を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 魚鱗癬Hystrix型Curth-Macklin

    Sawamura D, Hanada K, Hashimoto I, Shimizu H, Masunaga T, Nishikawa T, Mitsuhashi Y, Ishida-Yamamoto A, Ikeda S, Ogawa H, McGrath JA, Pulkkinen L, Uitto J: "Recurrent COL7A1[researchers.general.hokudai.ac.jp] Ikeda S, Ogawa H, McGrath JA, Pulkkinen L, Uitto J: "Recurrent COL7A1 mutations in Japanese patients wi・・・ 1999年 [査読無し][通常論文] Tamai K, Murai T, Mayama M, Kon A, Nomura K,[researchers.general.hokudai.ac.jp] ,Uitto,J. and Nishikawa,T.: "Combination of novel premature termination codon and glycine substitution mutations in COL7A1 leads to moderately severe recessive dystrophic[researchers.general.hokudai.ac.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] その結果、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )が患児のみに認められ健常な両親に認められなかった場合は優性栄養障害型と診断する。いずれかの遺伝子の病的変異が患者のみならず健常な両親にも認められた場合は、劣性栄養障害型と診断する。 イ)遺伝子検査が実施できない場合は、患児の年齢が3 5歳に達し、症状の完成を待ってから鑑別診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 表皮水疱症

    診断・検査 DEBの病原性変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp] 劣性栄養障害型表皮水疱症は,難治性でしばしば致死的な皮膚粘膜水疱形成疾患であり,VII 型コラーゲン(C7)をコードする遺伝子 COL7A1 の突然変異に起因する. col7 -/- マウスにおける生化学的改善と生存期間の延長を示す前臨床データに基づき,われわれは,同種骨髄には劣性栄養障害型表皮水疱症の症状を改善する能力をもつ幹細胞が含まれるという[nejm.jp] (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp]

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