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考えれる73県の原因 col7a1

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  • 接合部型表皮水疱症

    診断・検査 DEBの病原性変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp] 劣性栄養障害型表皮水疱症は,難治性でしばしば致死的な皮膚粘膜水疱形成疾患であり,VII 型コラーゲン(C7)をコードする遺伝子 COL7A1 の突然変異に起因する. col7 -/- マウスにおける生化学的改善と生存期間の延長を示す前臨床データに基づき,われわれは,同種骨髄には劣性栄養障害型表皮水疱症の症状を改善する能力をもつ幹細胞が含まれるという[nejm.jp] 劣性DEB患者の子は COL7A1 遺伝子の病原性変異の絶対的ヘテロ接合体(保因者)である. 発端者の他の血縁者 . 発端者の両親から生まれた同胞が COL7A1 遺伝子の病原性変異の保因者であるリスクは50 %である.[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 部分的幽門閉塞

    (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] その結果、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )が患児のみに認められ健常な両親に認められなかった場合は優性栄養障害型と診断する。いずれかの遺伝子の病的変異が患者のみならず健常な両親にも認められた場合は、劣性栄養障害型と診断する。 イ)遺伝子検査が実施できない場合は、患児の年齢が3 5歳に達し、症状の完成を待ってから鑑別診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    診断・検査 DEBの病原性変異が存在する遺伝子は COL7A1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp] (b)著しい指間癒着が認められない場合又は乳幼児のためこれらの症状に関する判定が困難な 場合は、 ア)特定の施設に依頼して患者及び両親の血液DNAにつき、VII型コラーゲン遺伝子( COL7A1 )遺伝子検査を実施する。[nanbyou.or.jp] 劣性DEB患者の子は COL7A1 遺伝子の病原性変異の絶対的ヘテロ接合体(保因者)である. 発端者の他の血縁者 . 発端者の両親から生まれた同胞が COL7A1 遺伝子の病原性変異の保因者であるリスクは50 %である.[grj.umin.jp]

  • 大動脈瘤および解離

    遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1[plaza.umin.ac.jp] 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA)[plaza.umin.ac.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    先天奇形 hsa00532 Glycosaminoglycan biosynthesis - chondroitin sulfate / dermatan sulfate CHST3 [HSA: 9469 ] [KO: K01020 ] H00763 新生児一過性表皮水疱症 先天奇形 COL7A1 [HSA: 1294 ] [KO: K16628[kegg.jp] CMS15) ALG14 [HSA: 199857 ] [KO: K07441 ] (CMS16) SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] (CMS17) LRP4 [HSA: 4038 ] [KO: K20051 ] (CMS18) SNAP25 [HSA: 6616 ] [KO: K18211 ] (CMS19) COL13A1[kegg.jp] [HSA: 1305 ] [KO: K16617 ] (CMS20) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (CMS21) SLC18A3 [HSA: 6572 ] [KO: K14636 ] (CMS22) PREPL [HSA: 9581 ] [KO: K22582 ] (CMS23) SLC25A1[kegg.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    COL1A1COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ症 ・多骨性線維性骨異形成症 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 [nanbyou.or.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1[plaza.umin.ac.jp] 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA)[plaza.umin.ac.jp]

  • 粘膜類天疱瘡

    K07603 ] BP230 [HSA: 667 ] [KO: K10382 ] LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] ITGA6 [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] COL7A1[kegg.jp]

  • 肺線維症

    ブレオマイシンをマウスの気道内に投与すると投与後日から28日にかけて肺線維症を引き起こす。 (左下)本研究で用いられたI型コラーゲン(Col2)のレポーターマウス。 Col1a2 遺伝子の線維芽細胞特異的に働くエンハンサー領域制御下にGFPが発現する遺伝子改変マウスを用いることで、線維芽細胞を標識できる。[jst.go.jp]

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