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考えれる304県の原因 col6a1

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    型コラーゲンの3遺伝子COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異がウルリッヒ病の原因となる。[kegg.jp] 症状は 6型コラーゲン関連筋疾患に似ているが、患者は 6型コラーゲン遺伝子変異を持たない。XII型コラーゲン (COL12A1) の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] これらの疾患は6型コラーゲン遺伝子、COL6A1, COL6A2, COL6A3いずれかの変異が原因で起こる。また最近、新たにCOL6A2の変異を伴う常染色体劣性遺伝筋硬化症も報告された。6型コラーゲンは、細胞と周囲の基底膜間の細線維ネットワークを形成する細胞外基質の重要な構成要素であるため ...[kegg.jp]

  • ベツレムミオパチー

    VI型コラーゲンの構造遺伝子であるCOL6A1COL6A2の遺伝子連鎖解析とマクロ制限マッピング. COL6A1領域の遺伝的変異は21トリソミー(ダウン症候群)の先天性心不全と関連する. [PubMed:7486833] [全文:https:// onlinelibrary. com / resolve / openurl?[brownivu2000fe.over-blog.com] 患者2においては、COL6A1 エクソン9の配列分析により、異型接合において発生する、15ヌクレオチド欠失の存在(COL6A1のエクソン 20を含む遺伝子クローンに対応する、受入番号AJ011932の全長ヌクレオチド(spanning nucleotidest)35.374 35.388、COL6A1転写に対応する、受入番号NM 001848[ekouhou.net] C.遺伝学的検査 COL6A1COL6A2 、 COL6A3 遺伝子のヘテロ接合型変異(まれにホモ接合型又は複合へテロ接合型変異のことがある。)[nanbyou.or.jp]

  • 孤立性の先天性乳房形成不全または形成不全

    型コラーゲンの3遺伝子COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異がウルリッヒ病の原因となる。[kegg.jp] これらの疾患は6型コラーゲン遺伝子、COL6A1, COL6A2, COL6A3いずれかの変異が原因で起こる。また最近、新たにCOL6A2の変異を伴う常染色体劣性遺伝筋硬化症も報告された。6型コラーゲンは、細胞と周囲の基底膜間の細線維ネットワークを形成する細胞外基質の重要な構成要素であるため ...[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hs a041 51 PI3K-Akt signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction COL6A1 [HSA: 1291 ] [KO: K06238 ] COL6A2 [HSA: 1292 ] [KO: K06238[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] Ullrich型先天性筋ジストロフィー(UCMD) UCMDはコラーゲンタイプ6型関連の疾患で COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異により発症する.殆どのUCMDは常染色体劣性遺伝形式であるが,2例の常染色体優性遺伝形式が新生突然変異で見つかった.UCMDでは,コラーゲンタイプ6型の免疫染色では,染色性の著しい低下は筋内膜や[grj.umin.jp] ベスレムミオパチー コラーゲンタイプVI 関連疾患のスペクトラムの中の一疾患で,遺伝子変異は COL6A1COL6A2 , COL6A3 に見つかっている.この疾患の特徴は近位筋優位の筋力低下,とくに長指伸筋,肘及び踵部においてみられる,関節の過伸展がある.臨床症状や組織学的所見においても,肢帯型の筋ジストロフィーと多く重複する.ベスレム[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー1D型

    Ullrich型先天性筋ジストロフィー(UCMD) UCMDはコラーゲンタイプ6型関連の疾患で COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異により発症する.殆どのUCMDは常染色体劣性遺伝形式であるが,2例の常染色体優性遺伝形式が新生突然変異で見つかった.UCMDでは,コラーゲンタイプ6型の免疫染色では,染色性の著しい低下は筋内膜や[grj.umin.jp] ベスレムミオパチー コラーゲンタイプVI 関連疾患のスペクトラムの中の一疾患で,遺伝子変異は COL6A1COL6A2 , COL6A3 に見つかっている.この疾患の特徴は近位筋優位の筋力低下,とくに長指伸筋,肘及び踵部においてみられる,関節の過伸展がある.臨床症状や組織学的所見においても,肢帯型の筋ジストロフィーと多く重複する.ベスレム[grj.umin.jp] 1p36-p35 Selenoprotein N 原文臨床検査参照 不明 Ullrich型先天性 筋ジストロフィー COL6A1/2 21q22.3 Alpha 1 and alpha 2 collagen VI 原文臨床検査参照 1.連鎖解析のみ 2.部分欠損型のメロシン欠損症で LAMA2 が責任遺伝子であるのは22%のみ,他の原因は不明[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー型ウルリッヒ

    ウルリッヒ病は、COL6A1COL6A2、COL6A3といった遺伝子異常をもとに発症することが知られています。そのためこうした遺伝子に異常がないかを検索することも、診断に際しては行われることがあります。 治療 ウルリッヒ病には、根治的な治療方法は存在していません。[medicalnote.jp] コラーゲンⅥは3つのサブユニット(α1、α2、α3鎖)から構成され、それぞれの遺伝子(COL6A1COL6A2、COL6A3)の変異が報告されている。 本邦ではCMDの約10%を占め、FCMDに次いで多い。 【臨床症状】 出生早期から筋力と筋緊張の低下がみられ、floppy infantを呈する。[shiburin.xsrv.jp] 皮膚過伸展 皮膚ケロイド形成 顔面筋罹患 踵骨突出 呼吸筋力低下 ・血清CK値は正常から軽度高値(1,500 IU/L以下) ・針筋電図で筋原性変化 ・心筋症や不整脈などの心合併症を欠く B.筋生検所見 a.筋内鞘間質増生を伴う慢性筋原性変化 b.免疫染色でCollagen VIの完全欠損、筋鞘膜特異的欠損又は部分欠損 C.遺伝学的検査 COL6A1[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2I型

    型コラーゲンの3遺伝子COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異がウルリッヒ病の原因となる。[kegg.jp] これらの疾患は6型コラーゲン遺伝子、COL6A1, COL6A2, COL6A3いずれかの変異が原因で起こる。また最近、新たにCOL6A2の変異を伴う常染色体劣性遺伝筋硬化症も報告された。6型コラーゲンは、細胞と周囲の基底膜間の細線維ネットワークを形成する細胞外基質の重要な構成要素であるため ...[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction COL6A1 [HSA: 1291 ] [KO: K062 38 ] COL6A2 [HSA: 1292 ] [KO: K062[kegg.jp]

  • 骨格異常、性器形成不全、および精神遅滞

    型コラーゲンの3遺伝子COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異がウルリッヒ病の原因となる。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 COL6A1 [HSA: 1291 ] [KO: K06238 ] COL6A2 [HSA: 1292 ] [KO: K06238 ] COL6A3 [HSA[kegg.jp] : 1293 ] [KO: K06238 ] COL12A1 [HSA: 1303 ] [KO: K08132 ] H01779 神経フェリチン症 神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖遺伝子 (FTL) 変異によって、脳(主に大脳基底核)に過度な鉄の蓄積が起こる稀な常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群6

    型コラーゲンの3遺伝子COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異がウルリッヒ病の原因となる。[kegg.jp] これらの疾患は6型コラーゲン遺伝子、COL6A1, COL6A2, COL6A3いずれかの変異が原因で起こる。また最近、新たにCOL6A2の変異を伴う常染色体劣性遺伝筋硬化症も報告された。6型コラーゲンは、細胞と周囲の基底膜間の細線維ネットワークを形成する細胞外基質の重要な構成要素であるため ...[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hs a041 51 PI3K-Akt signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction COL6A1 [HSA: 1291 ] [KO: K06238 ] COL6A2 [HSA: 1292 ] [KO: K06238[kegg.jp]

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