Create issue ticket

考えれる93県の原因 col6a1

結果を表示する: English

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] Ullrich型先天性筋ジストロフィー(UCMD) UCMDはコラーゲンタイプ6型関連の疾患で COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異により発症する.殆どのUCMDは常染色体劣性遺伝形式であるが,2例の常染色体優性遺伝形式が新生突然変異で見つかった.UCMDでは,コラーゲンタイプ6型の免疫染色では,染色性の著しい低下は筋内膜や[grj.umin.jp] ベスレムミオパチー コラーゲンタイプVI 関連疾患のスペクトラムの中の一疾患で,遺伝子変異は COL6A1COL6A2 , COL6A3 に見つかっている.この疾患の特徴は近位筋優位の筋力低下,とくに長指伸筋,肘及び踵部においてみられる,関節の過伸展がある.臨床症状や組織学的所見においても,肢帯型の筋ジストロフィーと多く重複する.ベスレム[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 脊柱側弯症

    A.症状 大基準 反復性亜脱臼を伴う重度全身性関節過動性(※別表2参照)、先天性両側股関節脱臼 小基準 皮膚過伸展性(※別表1参照)、組織脆弱性(萎縮性瘢痕(※別表1参照)を含む)、 内出血しやすい、筋緊張低下、後側彎、骨密度低下 B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 COL1A1COL1A2[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    筋骨格疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway COL11A2 (polymorphism) [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] NPPS [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] COL6A1 (polymorphism) [HSA: 1291 ] [KO: K06238[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    Ullrich型先天性筋ジストロフィー(UCMD) UCMDはコラーゲンタイプ6型関連の疾患で COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異により発症する.殆どのUCMDは常染色体劣性遺伝形式であるが,2例の常染色体優性遺伝形式が新生突然変異で見つかった.UCMDでは,コラーゲンタイプ6型の免疫染色では,染色性の著しい低下は筋内膜や[grj.umin.jp] 患者細胞へのこれらsiRNAの導入により、変異COL6A1遺伝子が特異的に抑制され、コラーゲンVIを患者細胞周囲に発現させることに成功した。これらに結果は優性変異型ウルリッヒ病に対する変異遺伝子特異的siRNAの有効性を示すものである。[ncbiobank.org] ベスレムミオパチー コラーゲンタイプVI 関連疾患のスペクトラムの中の一疾患で,遺伝子変異は COL6A1COL6A2 , COL6A3 に見つかっている.この疾患の特徴は近位筋優位の筋力低下,とくに長指伸筋,肘及び踵部においてみられる,関節の過伸展がある.臨床症状や組織学的所見においても,肢帯型の筋ジストロフィーと多く重複する.ベスレム[grj.umin.jp]

  • 脱髄疾患

    多発性病変群 TORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症)、ブルセラ症、急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群、ミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric[plaza.umin.ac.jp] 感染症としてTORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症など)、ブルセラ症、炎症性疾患として急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、vasculopathyとして遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群など[plaza.umin.ac.jp] 、遺伝性疾患としてミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric aciduria、ムコ多糖症(MPS)、染色体異常(6p-症候群など)が相当する。[plaza.umin.ac.jp]

  • 上皮性卵巣癌

    抗体は、抗COL6α1ポリクローナル抗体(17023-1-AP:ProteinTech社)、抗LOXL2ポリクローナル抗体(GTX105085:GeneTex社)、抗CPポリクローナル抗体(A80-124A:Bethyl社)、抗SERPING1モノクローナル抗体(3F4-1D9、H00000710-M01:Abnova社)及び抗F12抗体([biosciencedbc.jp]

  • 大動脈瘤および解離

    遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1[plaza.umin.ac.jp] 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA)[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome ( 300989 ) COL3A1[plaza.umin.ac.jp] 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA)[plaza.umin.ac.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    COLCOL2、COLCOLCOL3、COL4、COL4A5、COLCOLCOL2、COLCOL2、COL3、COL7A、COL8A2、COL9A2、COL9A3、COL11A1、COL1A2、COL23A1、COL1A1、COLQ、COMP、COMT、CORD5、[biosciencedbc.jp] 、CMH6、CMKBR2、CMKBR5、CML28、CML66、CMM、CMT2B、CMT2D、CMT4A、CMT1A、CMTX2、CMTX3、C MYC、CNA1、CND、CNGA3、CNGA1、CNGB3、CNSN、CNTF、COA 1/m、COCH、COD2、COD1、COH1、COL10A、COL2A2、COL11A2、COL17[biosciencedbc.jp]

さらなる症状