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考えれる117県の原因 col5a2

  • 脊柱側弯症

    古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] COL5A2 遺伝子等の変異(古典型EDS) 2.関節型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより関節型エーラス・ダンロス症候群を疑い、Bに該当する場合、関節型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp] ※別表1参照)、関節過動性(※別表2参照) 参考所見:小基準 スムーズでベルベット様の皮膚、軟属腫様偽腫瘍、皮下球状物、関節過動性による合併症(捻挫、脱臼、亜脱臼、扁平足)、筋緊張低下・運動発達遅滞、内出血しやすい、組織過伸展・脆弱性による合併症(裂孔ヘルニア、脱肛、頸椎不安定性)、外科的合併症(術後ヘルニア)、家族歴 B.遺伝学的検査 COL5A1[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1 と COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1 と COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子( COL5A1 、 COL5A2 )、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子( COL3A1 )です。D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)の原因遺伝子は CHST14 です。[nanbyou.or.jp] 表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1、COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1 と COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1 と COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子( COL5A1 、 COL5A2 )、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子( COL3A1 )です。D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)の原因遺伝子は CHST14 です。[nanbyou.or.jp] 表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1、COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    原因 [ 編集 ] アルポート症候群はIV型 コラーゲン の異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっている COL4A3, COL4A4, COL4A5 の3つが知られるが、COL4A3とCOL4A4は 第2染色体 上に、COL4A5は X染色体 上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を[ja.wikipedia.org] 原因・病因 糸球体基底膜(GBM)の緻密層のおもな構成成分であるⅣ型コラーゲンのα鎖の遺伝子変異が原因である.6つのα鎖のうち,α1鎖とα2鎖をコードする遺伝子COL4A1とCOL4A2は13番染色体に,α3鎖とα4鎖をコードする遺伝子COL4A3とCOL4A4は2番染色体に,α5鎖とα6鎖をコードする遺伝子COL4A5とCOL4A6はX染色体[kotobank.jp] 結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1、COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。[japo-web.jp]

  • マルファン症候群

    古典型EDS は常染色体優性遺伝性で,皮膚の過伸展や創傷治癒の異常,滑らかでビロード様の皮膚が特徴である.古典型EDS患者の約50%で COL5A1 または COL5A2 の変異が同定される.[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    原因 [ 編集 ] アルポート症候群はIV型 コラーゲン の異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっている COL4A3, COL4A4, COL4A5 の3つが知られるが、COL4A3とCOL4A4は 第2染色体 上に、COL4A5は X染色体 上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を[ja.wikipedia.org]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    古典型エーラス・ダンロス症候群は、5型コラーゲン(COL5A1、COL5A2)遺伝子、tenascin X(TNX)遺伝子、稀に1型コラーゲン(COL1A1)遺伝子の変異により発症する。古典型EDS、あるいは関節可動性亢進型EDSの一部の症例では、大動脈基部拡張が報告されているが、進行性の拡張や大動脈解離に到ったという報告はない。[grj.umin.jp]

  • 亜急性脊髄視神経症(スモン)

    (polymorphism) [HSA: 1277 ] [KO: K06236 ] COL1A2 (polymorphism) [HSA: 1278 ] [KO: K06236 ] LRP5 (polymorphism) [HSA: 4041 ] [KO: K03068 ] VDR (polymorphism) [HSA: 7421 ][kegg.jp] […] reabsorption hsa04933 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications PDLIM4 (polymorphism) [HSA: 8572 ] [KO: K23353 ] CALCR (polymorphism) [HSA: 799 ] [KO: K04576 ] COL1A1[kegg.jp]

  • 腸間膜静脈血栓症

    遺伝性結合組織疾患 ・マルファン症候群(FBN1 突然変異) ・タイプ-IV Ehlers-Danlos 症候群(COL3A1 突然変異) ・その他(FAA1 or at 5q13-14 突然変異) 2. 二尖弁化大動脈弁(Bicuspid aortic-vulve disease) 3.[ibaraisikai.or.jp]

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