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考えれる41県の原因 col5a2

  • 脊柱側弯症

    古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] COL5A2 遺伝子等の変異(古典型EDS) 2.関節型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより関節型エーラス・ダンロス症候群を疑い、Bに該当する場合、関節型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp] ※別表1参照)、関節過動性(※別表2参照) 参考所見:小基準 スムーズでベルベット様の皮膚、軟属腫様偽腫瘍、皮下球状物、関節過動性による合併症(捻挫、脱臼、亜脱臼、扁平足)、筋緊張低下・運動発達遅滞、内出血しやすい、組織過伸展・脆弱性による合併症(裂孔ヘルニア、脱肛、頸椎不安定性)、外科的合併症(術後ヘルニア)、家族歴 B.遺伝学的検査 COL5A1[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子( COL5A1 、 COL5A2 )、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子( COL3A1 )です。D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)の原因遺伝子は CHST14 です。[nanbyou.or.jp] 表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1、COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子( COL5A1 、 COL5A2 )、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子( COL3A1 )です。D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)の原因遺伝子は CHST14 です。[nanbyou.or.jp] 表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1、COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 血管運動の不安定性

    古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] COL5A2 遺伝子等の変異(古典型EDS) 2.関節型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより関節型エーラス・ダンロス症候群を疑い、Bに該当する場合、関節型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp] ※別表1参照)、関節過動性(※別表2参照) 参考所見:小基準 スムーズでベルベット様の皮膚、軟属腫様偽腫瘍、皮下球状物、関節過動性による合併症(捻挫、脱臼、亜脱臼、扁平足)、筋緊張低下・運動発達遅滞、内出血しやすい、組織過伸展・脆弱性による合併症(裂孔ヘルニア、脱肛、頸椎不安定性)、外科的合併症(術後ヘルニア)、家族歴 B.遺伝学的検査 COL5A1[nanbyou.or.jp]

  • ダウン症候群

    表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1、COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    古典型エーラス・ダンロス症候群は、5型コラーゲン(COL5A1、COL5A2)遺伝子、tenascin X(TNX)遺伝子、稀に1型コラーゲン(COL1A1)遺伝子の変異により発症する。古典型EDS、あるいは関節可動性亢進型EDSの一部の症例では、大動脈基部拡張が報告されているが、進行性の拡張や大動脈解離に到ったという報告はない。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎炎

    アルポート症候群はIV型コラーゲンの異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっているCOL4A3, COL4A4, COL4A5の3つが知られるが、COL4A3とCOL4A4は第2染色体上に、COL4A5はX染色体上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を示す。[ja.wikipedia.org] 遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で1% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] )難聴:生下時や幼少期に認めることはありません。しかし、最も頻度の高いCOL4A5遺伝子の異常に伴うX染色体連鎖型アルポート症候群では、男性ではほとんどの場合10歳以降に発症し、最終的には80%の患者さんで難聴を認めます。一方女性では20%の患者さんに認めます。 3)眼合併症:白内障や円錐水晶体などを認めることがあります。[nanbyou.or.jp]

  • 子宮の病理後退

    古典型エーラス・ダンロス症候群は、5型コラーゲン(COL5A1、COL5A2)遺伝子、tenascin X(TNX)遺伝子、稀に1型コラーゲン(COL1A1)遺伝子の変異により発症する。古典型EDS、あるいは関節可動性亢進型EDSの一部の症例では、大動脈基部拡張が報告されているが、進行性の拡張や大動脈解離に到ったという報告はない。[grj.umin.jp]

  • レルモワイエ症候群

    遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で1% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] )難聴:生下時や幼少期に認めることはありません。しかし、最も頻度の高いCOL4A5遺伝子の異常に伴うX染色体連鎖型アルポート症候群では、男性ではほとんどの場合10歳以降に発症し、最終的には80%の患者さんで難聴を認めます。一方女性では20%の患者さんに認めます。 3)眼合併症:白内障や円錐水晶体などを認めることがあります。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1、COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。[japo-web.jp]

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