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考えれる1県の原因 COL4A6遺伝子の突然変異

  • X連鎖アルポート症候群

    […] α5, α6鎖の異常が明らかに成ってきた.遺伝形式の連鎖解析や, α鎖遺伝子(COL4A5)の突然変異の解析などの成績が少しずつ明らかになって来ている.[jstage.jst.go.jp] 染色体連鎖)優性遺伝型が多いが,その他に,常染色体優性および劣性遺伝型もある.臨床的には血尿と蛋白尿が認められ,ネフローゼ症候群を呈することもある.病理組織的には糸球体基底膜(GBM)の広範な層状化,断列,肥厚,菲薄化などが特徴で,免疫組織学的方法を用いたGBMの分子構造の検討からは, X染色体優性遺伝型において, IV型コラーゲンのα3, α4,[jstage.jst.go.jp]

さらなる症状