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考えれる59県の原因 col4a6

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  • 常染色体優性難聴 11

    原因・病因 糸球体基底膜(GBM)の緻密層のおもな構成成分であるⅣ型コラーゲンのα鎖の遺伝子変異が原因である.6つのα鎖のうち,α1鎖とα2鎖をコードする遺伝子COL4A1とCOL4A2は13番染色体に,α3鎖とα4鎖をコードする遺伝子COL4A3とCOL4A4は2番染色体に,α5鎖とα6鎖をコードする遺伝子COL4A5とCOL4A6はX染色体[kotobank.jp] の遺伝子変異によるX染色体優性遺伝が最も多い.COL4A5とCOL4A6両遺伝子の欠失では食道平滑筋腫を合併する.COL4A3あるいはCOL4A4の遺伝子変異は常染色体劣性の原因となる.[kotobank.jp] […] glycine-X-Y配列)が三重らせん構造により重合し1分子を形成する.分子間のS-S結合によりN末端の7S domainは四量体を,C末端のNC1(non-collagenous)domainは二量体を形成し,網目状構造をとる.全身に広く発現するα1鎖とα2鎖と異なり,α3 α5鎖は基底膜に限局しており,その異常がAlport症候群の原因となる.COL4A5[kotobank.jp]

  • 脱髄疾患

    多発性病変群 TORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症)、ブルセラ症、急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群、ミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric[plaza.umin.ac.jp] 感染症としてTORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症など)、ブルセラ症、炎症性疾患として急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、vasculopathyとして遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群など[plaza.umin.ac.jp] 、遺伝性疾患としてミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric aciduria、ムコ多糖症(MPS)、染色体異常(6p-症候群など)が相当する。[plaza.umin.ac.jp]

  • 大動脈瘤および解離

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    COL1、COL2、COL1、COL1、COL3、COLCOLA5、COLCOL5A1、COL5A2、COL6A1、COL6A2、COL6A3、COL7A1、COL8A2、COL9A2、COL9A3、COL11A1、COL1A2、COL23A1、COL1A1、COLQ、COMP、COMT、CORD5、[biosciencedbc.jp] 、CMH6、CMKBR2、CMKBR5、CML28、CML66、CMM、CMT2B、CMT2D、CMT4A、CMT1A、CMTX2、CMTX3、C MYC、CNA1、CND、CNGA3、CNGA1、CNGB3、CNSN、CNTF、COA 1/m、COCH、COD2、COD1、COH1、COL10A、COL2A2、COL11A2、COL17[biosciencedbc.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 7994 ] [KO: K113 05 ] (MRD33) DPP6 [HSA: 1804 ] [KO: K23013 ] (MRD34) COL4A3BP [HSA: 10087 ] [KO: K08283 ] (MRD35) PPP2R5D [HSA: 5528 ] [KO: K11584 ] (MRD36) PPP2R1A[kegg.jp] SOX11 [HSA: 6664 ] [KO: K09268 ] (MRD29) SETBP1 [HSA: 26040 ] [KO: K23217 ] (MRD30) ZMYND11 [HSA: 10771 ] [KO: K23218 ] (MRD31) PURA [HSA: 5813 ] [KO: K21772 ] (MRD32) KAT6A[kegg.jp]

  • 粘膜類天疱瘡

    [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] COL7A1 [HSA: 1294 ] [KO: K16628 ] TGM3 [HSA: 7053 ] [KO: K05620 ] リンク ICD-11: EB41 ICD-10: L12 MeSH: D010391 文献[kegg.jp] ヘミデスモソーム型に属するGABEB(generalised atrophic benign EB)では、XVII型 コラーゲン /180kDa Bullous pemphigoid抗体(BP180抗原に対する抗体)遺伝子COL17A1/BPAG2の変異により生じる。[ja.wikipedia.org] グロブリン [DR: D08788 ] コメント Autoantigen: BP180 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] BP230 [HSA: 667 ] [KO: K10382 ] LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] ITGA6[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp]

  • 落葉状天疱瘡

    ヘミデスモソーム型に属するGABEB(generalised atrophic benign EB)では、XVII型 コラーゲン /180kDa Bullous pemphigoid抗体(BP180抗原に対する抗体)遺伝子COL17A1/BPAG2の変異により生じる。[ja.wikipedia.org] プレクチン遺伝子異常による同症の場合は 筋ジストロフィー を、α64インテグリン遺伝子異常による同症の場合は先天性幽門閉塞症を合併することが知られる。BP180遺伝子異常(ときにラミニン5遺伝子部分異常)による同症は「非致死型接合部型…」と言われる。これを接合部型に含めて称されることも多い。劣性遺伝により遺伝する。[ja.wikipedia.org]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    46% 3 塩基配列解析 4 配列変異 欠失/重複解析 5 エクソンおよび全遺伝子欠失/重複 6 COL5A2 4% 3 塩基配列解析 4 配列変異 欠失/重複解析 5 エクソンおよび全遺伝子欠失/重複 6 表A(遺伝子ならびに染色体遺伝子座とタンパク名のデータベース)を参照.[grj.umin.jp] アレルのうち1つのみが発現している場合,消失しているアレルはnullであると推定される.この検査はgDNAとcDNAを評価するため,培養皮膚線維芽細胞を必要とする.本検査は COL5A1 の変異を特定するものではない. 2 EDS古典型の分子遺伝学的検査の要約 遺伝子 古典型EDSにおける遺伝子変異同定の割合 検査方法 同定される変異 2 COL5A1[grj.umin.jp]

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