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考えれる6県の原因 col4a6

  • 家族性腹部大動脈瘤

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • 大動脈疾患

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • X連鎖アルポート症候群

    […] α5, α6鎖の異常が明らかに成ってきた.遺伝形式の連鎖解析や, α鎖遺伝子(COL4A5)の突然変異の解析などの成績が少しずつ明らかになって来ている.[jstage.jst.go.jp] 染色体連鎖)優性遺伝型が多いが,その他に,常染色体優性および劣性遺伝型もある.臨床的には血尿と蛋白尿が認められ,ネフローゼ症候群を呈することもある.病理組織的には糸球体基底膜(GBM)の広範な層状化,断列,肥厚,菲薄化などが特徴で,免疫組織学的方法を用いたGBMの分子構造の検討からは, X染色体優性遺伝型において, IV型コラーゲンのα3, α4,[jstage.jst.go.jp]

  • 良性家族性血尿

    成因・病態生理 Ⅳ型コラーゲンα鎖にはα1 6鎖まで6種類のisoformがあります。 XL型はα5鎖遺伝子(COL4A5、X染色体)、AR型は同α3・4鎖遺伝子(COL4A3、COL4A4、ともに2番染色体)の欠損によります。 AD型はまだ明らかではありませんが、やはりCOL4A3やCOL4A4が責任遺伝子である可能性があります。[blogs.yahoo.co.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤4型

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤 8

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

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