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考えれる29県の原因 col4a3

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  • 脊柱側弯症

    A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .後側彎型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、後側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎炎

    アルポート症候群はIV型コラーゲンの異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっているCOL4A3, COL4A4, COL4A5の3つが知られるが、COL4A3COL4A4は第2染色体上に、COL4A5はX染色体上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を示す。[ja.wikipedia.org] 遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] また比較的まれではありますが、COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。それぞれの特徴は以下の表の通りです。[nanbyou.or.jp]

  • 血管運動の不安定性

    A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .後側彎型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、後側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • レルモワイエ症候群

    遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] また比較的まれではありますが、COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。それぞれの特徴は以下の表の通りです。[nanbyou.or.jp] 腎臓の糸球体という部分を構成するのに重要な蛋白である4型コラーゲンのα3鎖、α4鎖またはα5鎖をコードしている遺伝子COL4A3COL4A4、COL4A5遺伝子のいずれかに異常がある場合発症します。これらの蛋白は内耳や眼にも存在するため、難聴や眼症状を合併します。 5.この病気は遺伝するのですか はい。[nanbyou.or.jp]

  • パリスターホール症候群

    Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1[pref.saitama.lg.jp] MLPA法解析例】 遺伝子検査:当検査室での実績 遺伝子 疾患名 件数 GJB2 先天性難聴 175 PTPN11 ヌーナン症候群 68 NSD1 ソトス症候群 42 BRAF CFC症候群 32 CHD7 チャージ症候群 30 FGFR2 クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3([pref.saitama.lg.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子( COL5A1 、 COL5A2 )、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子( COL3A1 )です。D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)の原因遺伝子は CHST14 です。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .後側彎型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、後側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖アルポート症候群

    また比較的まれではありますが COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。 遺伝形式 *X染色体連鎖型 *常染色体劣性型 *常染色体優性型 の3つ 原因遺伝子 * COL4A5 *COL4A3または COL4A4COL4A3または COL4A4 です。[ameblo.jp] アルポート症候群の原因は、COL4A5、COL4A3COL4A4と呼ばれる遺伝子異常であると報告されています。診断は家族歴や臨床症状、腎臓の組織を顕微鏡的に観察することからなされます。 治療は症状に応じたサポーティブなものになり、透析や補聴器などが導入されることになります。[medicalnote.jp] 遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後[grj.umin.jp] 緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後[grj.umin.jp] 緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A[grj.umin.jp]

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