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考えれる306県の原因 col4a3

  • X連鎖アルポート症候群

    アルポート症候群の原因は、COL4A5、COL4A3COL4A4と呼ばれる遺伝子異常であると報告されています。診断は家族歴や臨床症状、腎臓の組織を顕微鏡的に観察することからなされます。 治療は症状に応じたサポーティブなものになり、透析や補聴器などが導入されることになります。[medicalnote.jp] また比較的まれではありますが COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。 遺伝形式 *X染色体連鎖型 *常染色体劣性型 *常染色体優性型 の3つ 原因遺伝子 * COL4A5 *COL4A3または COL4A4COL4A3または COL4A4 です。[ameblo.jp] 遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性アルポート症候群

    アルポート症候群の原因は、COL4A5、COL4A3COL4A4と呼ばれる遺伝子異常であると報告されています。診断は家族歴や臨床症状、腎臓の組織を顕微鏡的に観察することからなされます。 治療は症状に応じたサポーティブなものになり、透析や補聴器などが導入されることになります。[medicalnote.jp] また比較的まれではありますが COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。 遺伝形式 *X染色体連鎖型 *常染色体劣性型 *常染色体優性型 の3つ 原因遺伝子 * COL4A5 *COL4A3または COL4A4COL4A3または COL4A4 です。[ameblo.jp] 遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 (autosomal) COL4A3 [HSA: 1285 ] [KO: K06237 ] (autosomal) COL4A4 [HSA: 1286 ] [KO: K06237 ] (X-linked) COL4A5 [HSA[kegg.jp] : 1287 ] [KO: K06237 ] H00582 良性家族性血尿 泌尿器系疾患 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 COL4A3 [HSA: 1285 ] [KO: K06237 ] COL4A4 [HSA: 1286 ] [KO: K06237 ] H00583[kegg.jp] [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA)[kegg.jp]

  • 常染色体優性アルポート症候群

    アルポート症候群の原因は、COL4A5、COL4A3COL4A4と呼ばれる遺伝子異常であると報告されています。診断は家族歴や臨床症状、腎臓の組織を顕微鏡的に観察することからなされます。 治療は症状に応じたサポーティブなものになり、透析や補聴器などが導入されることになります。[medicalnote.jp] また比較的まれではありますが COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。 遺伝形式 *X染色体連鎖型 *常染色体劣性型 *常染色体優性型 の3つ 原因遺伝子 * COL4A5 *COL4A3または COL4A4COL4A3または COL4A4 です。[ameblo.jp] 遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp]

  • 痙性対麻痺 - 腎炎 - 難聴症候群

    遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] X連鎖型アルポート症候群の原因遺伝子はXq22遺伝子座に存在するIV型コラーゲンα 5(IV)鎖遺伝子( COL4A5 )、常染色体劣性アルポート症候群の原因遺伝子は第2染色体上のIV型コラーゲンα 3(IV)鎖遺伝子 (COL4A3 )とα 4(IV)鎖遺伝子( COL4A4 )である。[nanbyou.or.jp] また比較的まれではありますが、COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。それぞれの特徴は以下の表の通りです。[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎炎

    原因 [ 編集 ] アルポート症候群はIV型 コラーゲン の異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっている COL4A3, COL4A4, COL4A5 の3つが知られるが、COL4A3COL4A4は 第2染色体 上に、COL4A5は X染色体 上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を[ja.wikipedia.org] 遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] X連鎖型アルポート症候群の原因遺伝子はXq22遺伝子座に存在するIV型コラーゲンα5(IV)鎖遺伝子(COL4A5)、常染色体劣性アルポート症候群の原因遺伝子は第2染色体上のIV型コラーゲンα3(IV)鎖遺伝子(COL4A3)とα4(IV)鎖遺伝子(COL4A4)である。腎炎進行機序の詳細は不明で、その解明が今後の課題である。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    X連鎖型アルポート症候群の原因遺伝子はXq22遺伝子座に存在するIV型コラーゲンα 5(IV)鎖遺伝子( COL4A5 )、常染色体劣性アルポート症候群の原因遺伝子は第2染色体上のIV型コラーゲンα 3(IV)鎖遺伝子 (COL4A3 )とα 4(IV)鎖遺伝子( COL4A4 )である。[nanbyou.or.jp] 注2)IV型コラーゲン遺伝子変異: COL4A3 又は COL4A4 のホモ接合体又はヘテロ接合体変異、又は COL4A5 遺伝子のヘミ接合体(男性)又はヘテロ接合体(女性)変異をさす。 注)IV型コラーゲン免疫組織化学的異常:IV型コラーゲンα 5鎖は糸球体基底膜だけでなく皮膚基底膜にも存在する。[nanbyou.or.jp] .症状 病初期には血尿が唯一の所見である。蛋白尿は進行とともに増加してゆきネフロ ゼ症候群を呈することもよくある。進行性の慢性腎炎であり、小児期には通常腎機能は正常で、思春期以後、徐々に腎機能が低下しはじめ、男性患者では10代後半、20代、30代で末期腎不全に至るものが多い。[nanbyou.or.jp]

  • 正常なストマチンの遺伝性水晶細胞増多症

    ヒトでは性染色体であるX染色体上のCOL4A5遺伝子に350を越える変異が見つかっている。常染色体上のCOL4A3COL4A4の遺伝子変異は、通常、劣性である。[monolis.com] Ⅳ型コラーゲンをコードしている遺伝子(Ⅳ型コラーゲン3鎖遺伝子 COL4A3、Ⅳ型コラーゲン4鎖遺伝子 COL4A4、Ⅳ型コラーゲン5鎖遺伝子 COL4A5)に存在する様々な変異によって、基底膜障害の微細構造に異常が生じる。ヒトでは内耳疾患と眼病を合併することがある。[monolis.com] メスのキャリアーは2 3ヶ月齢までにはタンパク尿を発症するが、腎不全までは進行しない。対照的にナバソタ(テキサス州)の雑種犬では、COL4A5遺伝子にあるexon 9に10塩基の欠損によってフレームシフトが生じた結果、exon 10に中途終止コドンが発生している。[monolis.com]

  • 腎臓くるみ割り人形症候群

    遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] また比較的まれではありますが、COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。それぞれの特徴は以下の表の通りです。[nanbyou.or.jp] 腎臓の糸球体という部分を構成するのに重要な蛋白である4型コラーゲンのα3鎖、α4鎖またはα5鎖をコードしている遺伝子COL4A3COL4A4、COL4A5遺伝子のいずれかに異常がある場合発症します。これらの蛋白は内耳や眼にも存在するため、難聴や眼症状を合併します。 5.この病気は遺伝するのですか はい。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖難聴4

    遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] X連鎖型アルポート症候群の原因遺伝子はXq22遺伝子座に存在するIV型コラーゲンα 5(IV)鎖遺伝子( COL4A5 )、常染色体劣性アルポート症候群の原因遺伝子は第2染色体上のIV型コラーゲンα 3(IV)鎖遺伝子 (COL4A3 )とα 4(IV)鎖遺伝子( COL4A4 )である。[nanbyou.or.jp] 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後[grj.umin.jp]

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