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考えれる103県の原因 col4a3

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  • 脊柱側弯症

    A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .後側彎型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、後側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    原因 [ 編集 ] アルポート症候群はIV型 コラーゲン の異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっている COL4A3, COL4A4, COL4A5 の3つが知られるが、COL4A3COL4A4は 第2染色体 上に、COL4A5は X染色体 上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を[ja.wikipedia.org] 原因・病因 糸球体基底膜(GBM)の緻密層のおもな構成成分であるⅣ型コラーゲンのα鎖の遺伝子変異が原因である.6つのα鎖のうち,α1鎖とα2鎖をコードする遺伝子COL4A1とCOL4A2は13番染色体に,α3鎖とα4鎖をコードする遺伝子COL4A3COL4A4は2番染色体に,α5鎖とα6鎖をコードする遺伝子COL4A5とCOL4A6はX染色体[kotobank.jp] 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 尋常性魚鱗癬

    mutation in COL3A1 エーラス・ダンロス症候群、 血管型 / COL3A1変異 1 不要 有 HPS2301 HPS2302 HPS2303 HPS2304 HPS2305 HPS2306[cell.brc.riken.jp] , Kosho type 新型エーラスダンロス症候群 1 HPS0214* Ehlers-Danlos syndrome, vascular type エーラス・ダンロス症候群、 血管型 1 不要 有 HPS1650 HPS1651 HPS1652 HPS1653 HPS1654 Ehlers-Danlos syndrome, type 4[cell.brc.riken.jp]

  • 遺伝性腎炎

    アルポート症候群はIV型コラーゲンの異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっているCOL4A3, COL4A4, COL4A5の3つが知られるが、COL4A3COL4A4は第2染色体上に、COL4A5はX染色体上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を示す。[ja.wikipedia.org] 遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] X連鎖型アルポート症候群の原因遺伝子はXq22遺伝子座に存在するIV型コラーゲンα5(IV)鎖遺伝子(COL4A5)、常染色体劣性アルポート症候群の原因遺伝子は第2染色体上のIV型コラーゲンα3(IV)鎖遺伝子(COL4A3)とα4(IV)鎖遺伝子(COL4A4)である。腎炎進行機序の詳細は不明で、その解明が今後の課題である。 4.[nanbyou.or.jp]

  • パリスターホール症候群

    Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1[pref.saitama.lg.jp] MLPA法解析例】 遺伝子検査:当検査室での実績 遺伝子 疾患名 件数 GJB2 先天性難聴 175 PTPN11 ヌーナン症候群 68 NSD1 ソトス症候群 42 BRAF CFC症候群 32 CHD7 チャージ症候群 30 FGFR2 クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3([pref.saitama.lg.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    原因 [ 編集 ] アルポート症候群はIV型 コラーゲン の異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっている COL4A3, COL4A4, COL4A5 の3つが知られるが、COL4A3COL4A4は 第2染色体 上に、COL4A5は X染色体 上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を[ja.wikipedia.org]

  • 大動脈瘤および解離

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • レルモワイエ症候群

    遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で12% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] また比較的まれではありますが、COL4A3遺伝子やCOL4A4遺伝子の異常でも常染色体優性型や常染色体劣性型の遺伝をします。それぞれの特徴は以下の表の通りです。[nanbyou.or.jp] 腎臓の糸球体という部分を構成するのに重要な蛋白である4型コラーゲンのα3鎖、α4鎖またはα5鎖をコードしている遺伝子COL4A3COL4A4、COL4A5遺伝子のいずれかに異常がある場合発症します。これらの蛋白は内耳や眼にも存在するため、難聴や眼症状を合併します。 5.この病気は遺伝するのですか はい。[nanbyou.or.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天奇形 HLXB9 [HSA: 3110 ] [KO: K08025 ] H00464 爪膝蓋骨症候群 爪膝蓋骨症候群は、COL4A4 および COL4A3 の発現を制御する LMX1B 遺伝子変異によって起こる。最も共通して見られる異常は、爪の形成異常である。[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

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